Galaktoosemia
Galaktoosemia on pärilik haigus, mille käigus hävib galaktoosi konverteerimine glükoosiks. Galaktoos ja selle ainevahetuse produktid kogunevad inimese keha rakkudes, millel on kahjulik toime maksale, närvisüsteemile ja muudele organitele. esimene näide galaktoosemiast kohta pärineb 1908. aastast, kuid teadlaste huvi selle haiguse vastu suurenes pärast haiguse esmakordset põhjustamist.
Päriliku verevarustuse anomaalia tekkimine on tingitud galaktoosi konversioonist glükoosiks, mis on tingitud selle protsessi kaasatud ensüümi ebapiisavusest( või puudumisest).Sellisel juhul võivad ained, mis võivad põhjustada mürgistuse, kogunevad organismi rakkudesse. Kesknärvisüsteemi, maksa, neerude, eriti kahjustatud rakud, tekitavad silma läätse hägustumise. Haigus levib autosomaalse retsessiivse pärilikuga. Haigusnähtudeks on seedetrakti häired - kõhulahtisus ja oksendamine lapse esimestel päevadel. Pärast lapse üleminekut teele ja veele purunemises paraneb tema seisund, kuid piima sisseviimine toidust põhjustab seedehäirete kõigi kahjustusnähtude uuesti esinemise. Lisaks ilmneb lapsel maksafunktsiooni kahjustuse tunnuste hulgas püsiv kollatõbi, maksa suuruse märkimisväärne suurenemine, tsirroos. Sellisel juhul on vere uuringus bilirubiini sisalduse suurenemine, valgu ja vereliistakute arvu vähenemine. Hiljem võib lapsel tekkida läätse hägusus - katarakt, kuid see tähis võib puududa. Lapse kasvatamisel muutub märgatav viljatus psühhofüsioloogilises arengus. Uriini uurides ilmnevad mõnel juhul neerukahjustuse nähud: valgu esinemine uriinis, suure hulga aminohapete vabanemine.
On ka kergeid haigusseisundeid, milles kõik haiguse ilmingud on halvasti välja kujunenud. Tuntud on galaktoosemia kõige healoomulisem variant, kus inimene arendab katarakti ja maksakahjustuse tunnuseid ei esine.
Galaktoosemiat edastab autosomaalne retsessiivne pärilik tüüp. Teatav väärtus selle haiguse arengus on omavahel seotud abielude olemasolu, sarnaste haiguste juhtude esinemine perekonnas ja mõned muud tingimused.
Kerge galaktoosemia sümptomid võivad hõlmata ikterust ja suurenenud maksa suurust ning bilirubiini suurenemist biokeemilises vereanalüüsis. Sellisel juhul võib Botkin'i haiguse diagnoos olla välistatud järgmiste tunnustega: uriini ja uriini värvumine ei muutu, valgu sisaldus seerumis jääb normaalsetele arvudele. Botkini tõve korral muutuvad ka väljaheited valgeks, uriin, vastupidi, omandab tumedat värvi, väheneb valkude sisaldus veres plasmas, mis on määratud biokeemiliste uuringutega. Galaktoosiga eritub suur osa galaktoosi uriiniga, mis määratakse kindlaks spetsiaalsete uurimismeetoditega. Lisaks sellele, nagu eespool mainitud, mängib rolli tihedalt seotud abielude olemasolu haige inimese perekonnas.
Galaktoosemia ravi on keeruline ülesanne, sest selle haigusega laps tuleks üle anda piimatoidult. Soovitatav on täielikult või osaliselt asendada sojapiimaga naissoost või lehmapiima, samuti söötmine segudega, mis juba osaliselt jagavad süsivesiku molekule, mis ei sisalda nende kompositsioonis galaktoosi. Pärast diagnoosi kindlaksmääramist on soovitav võimalikult kiiresti lisada lapse toidulisandina köögiviljade ja lihapuljongi. Viimastel aastatel on leitud, et orto-happe galaktoosieemiga laste määramine aitab normaliseerida galaktoosi vahetust.