Ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus

haiguse kirjeldati esmakordselt 1962. aastal saadud andmete 1983 juures kirjanduses kirjeldatakse ainult umbes 510 sellist juhtumit ainevahetushaigus. Ornitintranskarbamilazy puudust saab pärilik autosomaalne autosomaalne dominantne ja X-seotud domineerivat tüüpi. Viimasel juhul on varajase surma meestel.

primaarse biokeemiliste defekt see haigus on vähene valkude metabolismi ornitintranskarbamilazy ensüümi aktiivsuse, mis tagab teket tsitrulliin valku. See ensüüm on peamiselt maksas. Vähem ta asub peensoole ja minimaalne - ajus ja teistes kudedes.

Haigusesümpomitele mida saab detekteerida inimpatsiendil kuuluvad: järsk langus kesknärvisüsteemis( kuni kooma), oksendamine, krampidega häire, vaimne alaareng. Varases haiguse vorm, mida leidub ainult vastsündinud poiste esimene ilminguid ornitintranskarbamilazy rike on: oksendamine, esinemist krambid, kooma. Kõik need sümptomid ilmuvad lapse juba teisel või kolmandal elupäeval haigus on väga raske ja surmaga. Juba märk on ka respiratoorse distressi. Juhul hilise algusega tõbi, mis enamikel juhtudel kattub last teise kombineeritud või kunstliku toitmise lisamise teiste haiguste või operatsiooni selgub hood Oksendamise väljendunud pärssimine kesknärvisüsteemi kuni kooma, krambid, tõusis füüsikalistes japsühhomotoorne areng, maksa suurenemine suurusest. Mõned lapsed seda haigust võib olla ainus sümptom vastumeelsus liha ja teiste toiduainete valgurikas. Vaimse arengu lapse sel juhul on normaalne.

Ravi on kooskõlas vähe proteiine.Ägedas faasis kasutatakse peritoneaaldialüüsi, hemodialüüsi.