Cockcaine'i sündroom
sündroom on ka väga haruldased. See on pärilik autosomaalne viisil ning meeste ja naiste haigestuvad sama sagedusega. Juhul see patoloogia võib näha atroofiline naha muutused ja nahaaluse rasvkoe paksus, mis on tunduvalt vähendada, on suurenenud tundlikkus päikesevalgusele, pea suurus liiga väike, kuna nad kasvavad rohkem ja rohkem erinevat muutub ebaproportsionaalselt kääbuskasvuga märke vaimne alaareng. Lähemal uurimisel selgub erihaigla patoloogilisi muutusi elundi nägemise( degeneratiivseid muutusi võrkkestal, nägemisnärvi atroofia).Need inimesed kannatavad sageli kuulmislangus sealhulgas kurtus. Lisaks märgistatakse tihti häired närvisüsteemi( ataksia, perifeerne neuropaatia).
lapsed seda pärilik haigus on sündinud täiesti normaalne, täiesti ei erinenud terve. Haiguse sümptomid võivad tekkida väga varases vanuses, 6 kuud, kuid enamikul juhtudel hakkavad ilmuma 2-3-aastase elu. Esimene ilming Cockayne'i sündroom on suurenenud valgustundlikkus eksponeeritud kehaosadele, mille tagajärjel ilmuvad pärast Insolation paisumine ja punetus, mis asuvad näole vormis liblikas. Mõnikord võib tunduda, villiline lööve. Lisaks laps hakkab oluliselt kängus nende eakaaslased, ja ka mahajäänud mass, vaimne alaareng, mida iseloomustab emotsionaalne ebastabiilsus, kõnnaku häired, kõne. Patsiendid on iseloomulik välimus: kõhnunud, on lühikest kasvu, väike pea, vana ilme, "lind" nina, uppunud silmad, suured kõrvad, ülemine lõualuu liiga väljaulatuvad hambad on tugevalt kallutatud ettepoole, jäsemete on ebaproportsionaalselt kaua käed ja jalad suured, sinakas värvus otsa naha nina, kõrvad, sõrmed ja huuled, deformeerunud liigesed on selgroo kõverus, rindkere kitsas. Täites radioloogilised uuringud näitavad kolju luu paksenemist, kaltsiumisoolade in koljuõõnt ja mõned muud iseloomulikud tunnused peetakse sündroom. Selle tulemusena kaasasündinud alaarengu näärmete vähendatud intensiivsust voogu ja vesine, õhukesed juuksed, haruldased, varase muutub halliks. Lisaks muutustele võrkkesta võib märkida välimust fotofoobia, sarvkestahägusus, katarakti. Häired närvisüsteemi tavaliselt ilmselge kogelemine ja ebanormaalseid liigutusi silm. Seksuaalne areng enamasti rikutakse. Prognoos see sündroom ebasoodsad, haiguse süvenemise pidevalt enamikel juhtudel fataalse otsad vahemikus 20 kuni 30 aastat mõjudest veresoonte ateroskleroosi.
Piisav ravi ei ole veel välja töötatud ja praegu kasutatakse täiesti ebaefektiivne. Võibolla diagnoos raseduse, võimaldades naist probleemi lahendamiseks sündi lapse geneetiline defekt.