Ainult 1,1-1,4% kogu järjestatud genoomist on valkude kodeerivad järjestused. Üks tähtsamaid osi programm "Human Genome" on avastus geenide sekveneeritud genoomi järjestuse. Määruse paljud...

Neural lihasatroofia on mitmekesised nende ilmingute ja geneetiliste defektide heterogeense haigusi, mida iseloomustab mitmeid nahakahjustusi perifeersete närvide. Esmakordselt haigus on eraldatud...

Haigus on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Geenimutatsiooni olemus ei ole kindlaks tehtud. Praegu eristatakse tsüstinoosi järgmisi vorme. 1. Raske lastevorm. Lapsed sünnivad fe...

Inimese luustik on hästi organiseeritud sidekoe, mis on vastuvõtlik raskete pärilike haiguste suhtes. Need on geneetiliselt põhjustatud häired, mis mõjutavad luu ja kõhre. Skeleti pärilikud ha...

Äge komplikatsioonid Äge komplikatsioonid kujutavad endast tõsist ohtu elule.Äge tüsistuste hüperglütseemilised ja hüpoglükeemilist kooma. Enamasti areneb riigi hüpoglükeemia, mis toimub kii...

Alles hiljuti diagnoosi monogeensete pärilike haiguste põhineb ainult funktsioone fenotüübiliste ilmingud haigus. Ainult mõnel pärilikul ainevahetushaiguste korral tehti diagnoos, mis määrati ...

Haigus on loobumise menstruatsiooni tõttu ülemäärast moodustumise naistel hüpofüüsihormoonidele( aju raud), et stimuleerida munasarjade funktsioon. Tavalises munasarjade( munasarjade) vaegus esin...

Kromosoomide haiguse - sündroomid, mille arengut muutuste tõttu kromosoomide arv või struktuuri. Kromosomaalsete haiguste esinemissagedus vastsündinutel on umbes 1%.Gross kromosoomanomaaliad va...

Lipiidid - rasvad ja lipiidid - suur grupp aineid, mis sisaldab suurt hulka erinevaid aineid, nagu triglütseriidid, kolesterool, kolesterooli estrid, vabu rasvhappeid, fosfolipiidid, sfingolip...

pärilikud lipiidide metabolismi häireid iseloomustab lipiidide akumuleerumine liigid( tserebrosiidides) rakkudes närvisüsteemi. Praegu on teada kaks haiguse vormi: imiku ja alaealiste( alaeali...

geneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja pärilikku varieeruvust. otse pärilikkus tähendab materjali vedajate pärilikkus, edastamise mustrid materjali vedajate pärilikkus seeria põ...

Leukodüstroofia on pärilikud närvisüsteemi haigused, mida iseloomustab müeliini ümbrise lagunemine, mis põhjustab aju valge aine hävitamise. leukodüstroofia on äärmiselt haruldased haigused, mi...

Need kaasasündinud väärarendid võivad asuda keskel või küljel, see tähendab, et need on keskmised ja külgsuunas. Kui me jälgida geneetilise päritolu laste kaasasündinud tsüstid ja fistula...

Hoany on tagumine augud nina, ninaõõne, et suhelda neelu. Pärast choanae õhku, mis siseneb sissehingamise ajal, tuleb sisse hingata. Imperforate choanal avad on eriti oluline väikelastele, ses...

pärilike haiguste närvisüsteemi - on mitmekesine avaldumisviise haiguste rühm, mis on tingitud muutustest( mutatsioonid) geenis tasandil. Hoolimata vormide paljususest, on kõigil neil haigust...

pärilikud spinotserebellaarataksiat - kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenne rühm kahjustuste struktuuride kesknärvisüsteemi iseloomustab progresseeruv halvenemine tasakaalu ja liigutuste koo...

Essentsiaalse treemori - haiguse poolt edastatud autosomaalsed pärimise dominantnomutipu, peamine ilming, mis on värin. Elutähtsa treemor esinemissagedus elanikkonnas on 40-55 juhtu 1000 elani...

alatalitlus on haigus on tingitud pikaajalisest, püsivad puudus kilpnäärmehormoonid või väheneb nende bioloogiline mõju taset inimese keha kudedega. Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks levinuim...