Fenüülketonuuria II

Selline fenüülketonuuria on ebatüüpiline. Atüüpilisi fenüülketonuuria kirjeldati esmakordselt 1974. Haigus kandub autosoomsel retsessiivne viisil. Erinevalt kujul fenüülketonuuria ülalpool seisneb asjaolus, et rikutakse muundades aminohappe fenüülalaniini aminohappe türosiini on lokaliseeritud erineval tasemel ahelas keemilisi reaktsioone. Selle tulemusena käesoleva elusorganismis akumuleerib suurel hulgal fenüülalaniin ja selle derivaadid, kuid sel juhul enam happed ja teiste ühenditega. Seda tüüpi fenüülketonuuria kehas on puudus materjali tetrahydropterin osale vahetada fenüülalaniini.

raske vaimne alaareng, krambid, märke suurenenud erutuvus, suurenenud refleksid, halvenenud lihastoonust, spastiline halvatus kõik jäsemete domineerivad kliiniline pilt fenüülketonuuria II.Haigusjuhtum on progressiivne ja põhjustab sageli surma 2-3 aasta vanuses. Patsiendid on kindlaks tehtud vastsündinute massilise skriinimise tõttu fenüülketonuuria puhul. Nendel lastel on veres fenüülalaniini tase loomulikult suurenenud. Varem alanud toidu ravi võib normaliseerida fenüülalaniini veres, kuid see ei takista ilmnemist, mida saab märkida lapse alguses teisel poolel elu.

Diagnoos põhineb kas lapsele sümptomid, suureneb vere kogus aminohapet fenüülalaniini ja massiivne eritumist uriiniga selle derivaadid. Enamik diagnostiline väärtus koormuse testi tetrahydropterin et manustatakse suu uuritud. Pärast 4-6 tundi pärast ühekordse annuse konkreetse aine järsk vererõhu fenüülalaniin kuni täieliku normaliseerimise parameetrit. Märgitakse samaaegselt sisalduse tõstmiseks aminohappe türosiini, mis tasemel langetatakse fenüülketonuuria.

on võimalik sünnieelse diagnoosimise fenüülketonuuria II.Sellisel juhul on uurimise objektiks amnionivedeliku rakud. Ravi

fenüülketonuuria seda tüüpi ka on toitumine, mille valgu- ja liik sisaldavate toodete fenüülalaniini. Vajab vastuvõtu vitamiinipreparaatidele, samuti täiendavat manustamist tetrahydropterin. Ravi efektiivsus sõltub selle tekkimise ajastust.