Progeria( hutchinson-guildfordi sündroom)

Selle peamiseks tunnuseks on aeglane lapse arengu ja selle enneaegset vananemist, mis arendab lapsepõlves. Eeldatakse, et Progeeria võib päritud kahte liiki: nii autosoomne retsessiivne ja autosoomne dominantne. Progeriarengu mehhanism on endiselt ebaselge. Mõlemad sugu( mehed ja naised) kannatavad sama sagedusega. Uuringus tükki nahakoe võetud otse haige lapse, on hõrenemist kõik nahakihtidesse ja nahaalust rasvkudet.

Kohene sümptomid Progeeria hakkavad ilmuma 2-3 eluaastal, kuigi mõnel juhul võib täheldada sündi. Tuleb märkida, et kui laps hakkab oluliselt kängus nende eakaaslased, kehamassi jääb vanuse norm. Seejärel põhiliseks omaduseks haiguse muutub järk-järgult tekkimist lapse seniilne muutusi nahal, mis on eriti märgatav näo ja jäsemete. Nahk muutub kuivaks, õhuke, kortsud ilmuvad esimesel vaevumärgatav, kuid sügavamale, hakkab kasvama ja number aja jooksul. Lisaks võib näha, et nahk on kohati kergemad ja mõnel vastupidi, muutub tumedamaks, sest ebaühtlane jaotumine naha pigmendi( melaniini).Lisaks naha muutused, neid lapsi iseloomustab välimus: silma saagi suhteliselt suur pea hõrenemine juuksed, eesmine küngaste jõuliselt läbi hõrendatud naha poolläbipaistev veenid, mis annab nahale sinakas varjund, nägu väike, märkis, mille konksnina, silma

õunad vypyachena, ülemine lõualuu on väike. Hammaste purskama hilja, vähearenenud, on sageli luumurrud, erinevaid seljaaju kõverus. Subkutaanne rasvkoe on tugevalt lahjendada, seal võib esineda tihenemist. Liigeste liikumine on piiratud. Väliste suguelundite uurimisel pööratakse tähelepanu nende vähearenemisele. Silmade uurimine näitab tihti läätse hägustumist. Lapsed on päikesevalgust tundlikumad. Surma all kannatavate inimeste Progeeria, esineb tavaliselt vanuses 10-25 aastat vana komplikatsioonide kehtestatud ateroskleroosi.

ravile hõlmab vitamiin E, askorbiinhape. Laps peaks jälgima valkude rohkust, kuid piirduma rasvade ja süsivesikutega.