Hepatotserebraalne düstroofia

hepatolentikulaarne degeneratsiooni( Wilsoni tõbi) - haigus, mis on põhjustatud liigse kogunemise organismis ja toksilisi efekte vask. Seda patoloogiat iseloomustab siseorganite, peamiselt maksa ja aju, kokkuvarisemine. Wilsoni-Konovalovi tõbi edastatakse vastavalt autosomaalse retsessiivse pärandi tüübile.

Wilsoni-Konovalovi tõve esinemissagedus elanikkonnas on 1 kuni 3 juhtu 100 000 elaniku kohta. Haigusel on ebaühtlane geograafiline ja etniline levik. Sageli esineb seda Jaapanis, Itaalias, Indias.

Haigus on tingitud 13-nda kromosoomi mutatsioonidest. Tingituna geneetilisest defektist häirib süsteemi toimimist toimivad transpordikulud Vase maksarakud ja eemaldada liigne vask sappi, samuti selle kandmist molekuli valgu tseruloplasmiiniga. See toob kaasa suurenenud kontsentratsioon "vaba"( non-tseruloplasmiiniga) vask veres, selle akumulatsiooni erinevates kudedes ja organites, eriti maksas, ajus, neerudes, elundi vaatevälja erütrotsüütide arengule kroonilise vase mürgistuse.

In maksarakud tekkida düstroofsete ja kärbumiste muutusi, mis moodustati krooniline hepatiit( rasvastumuse), millele järgnes üleminek tsirroosi. Neerudes arenevad düstroofilised muutused. Aju on kahjustatud närvirakke ja veresooni. Lüüasaamisega väikeste veresoonte ja kapillaaride aju viib ebapiisav varustamine hapnikuga ajukoe ja toitainete( isheemia) ja hävitamine( nekroos) tekkega mitu väikest tsüsti( ümar kuju õõnsuse vedelikuga täidetud põletikulised) ja kokkutõmbumist ajus.

Esimesed haigusnähud ilmnevad 1-3 eluaastat.

Haiguse käigus eristatakse kolme peamist etappi.

Pre-sümptomaatiline staadium. Selles staadiumis haiguse ilminguid ei esine, ent spetsiifiliste laboratoorsete uurimismeetodite läbiviimisel määratakse kindlaks iseloomulikud metaboolsed häired. Kõige usaldusväärsem ja täpne meetod geneetiliste mutatsioonide avastamiseks presümptomaatilises faasis on molekulaar-geneetiline testimine. Mutantse geeni homosügootsete indiviidide identifitseerimine on vajalik eelkõige tuntud haige inimese lähedaste sugulaste seas ja seda tehakse haiguste ennetamiseks. Selliseid tegevusi nimetatakse sekundaarseks või postnataalseks profülaktikaks.

vistseraalne( või prenograafiline) staadium. allkirjastab iseloomulik selles etapis, esimene välimus 1-2 aastakümmet elu. Nende välimus on seotud siseorganite erinevate rikkumistega. Kogunev vask maksas viib arengut krooniline hepatiit( gepatoza) ja tsirroosi. Lüüasaamist punaste vereliblede viib nende hävitamise ja ülemäärase aneemia. Selliseid vereosa muutusi jälgitakse sagedamini lapsepõlves. Neeruhaigused ilminguteks võivad välimuse vere lisandite välimust liigne valgukogus, valgete vereliblede ka võimalik markeerida vähenemist või suurenemist arv päevas uriiniga. Lõppkokkuvõttes kõik need muutused lõppevad arengu kroonilise neerupuudulikkusega. Lüüasaamist süda ja liigesed on väljendatud välimus valu. Samuti läbib patoloogilised muutused ja endokriinsüsteemi mis avaldub hüpoplaasia suguelundite ja näärmete naiste lõpetab menstruatsioon. Häired siseelundite ei ole ühtegi konkreetset märke ning seetõttu Wilsoni tõbi selles etapis on üldiselt jääb avastamata. Hepatiit võib esineda akuutselt all mask nakkuslikku hepatiiti, kõige enam arenenud on peidetud senikaua kui moodustus tsirroosi ja selle tüsistuste( portaalhüpertensioonist, põrna suurenemine, maksa- kooma).Kui see juhtub ilma hepatiit kollatõbi iseloomulik ja laboratoorsete ilmingute. Kuid sel juhul määratakse madal valgu tseruloplasmiiniga mis ei esine hepatiidi ja maksatsirroosi muud päritolu. Mõnikord hepatiit lapsepõlves ja alaealiste( noorte) vanuses muutub ägedaks( Fulminantne) kiire areng maksapuudulikkus ja surm.Ühes teostuses voolu Wilsoni tõbi, mis esineb primaarse maksahaigus on sõltuvuses NV kõhu Konovalov( "kõhu") kaudu. Selle tulemusena, maksafunktsiooni vähendab moodustumise see aineid, mis soodustavad vere hüübimist. Selle tulemuseks on patoloogilised muutused veres, et kaasneb suurem läbivust kapillaarides ja viib moodustus hemorraagilise sündroomi. Hemorraagilise sündroomi iseloomustab liigne veritsevad igemed, sagedased nasaalse vaheltvõtud aluseta( spontaansed) moodustumine mitme verejooksuga.

Neuroloogiline etapis iseloomustab see, et esiplaanil närvisüsteemi häired( aju) kombinatsioonina kolm peamist sümptomit:

1) ekstrapüramidaalnähtude sümptom toodud kahele erinevale teostusele:

a) akineetilised rigiidsussündroom iseloomustab mahu suurenemist ja mitmeid tahtmatud liigutused, mis on ebaregulaarsed;Selle sündroomi ka võib avalduda värin jäsemetes( värinad);

b) ühise muster suur värin( tänu väiksematele või muutmata lihastoonust).Värin on rohkem väljendunud käed ja meenutab "lind kiik tiivad" võib kasvada iga katse määral aktiivse liikumise mootor torm;

2) sümptom pseudobulbaarse häire avaldub hääl, kõne, neelamine, välimust nägu vägivaldne tahtmatu naeratus või nutta;

3) psühhoorgaanilised sündroom psüühikahäiretega, mälu, kõne, mõte, rikkumise emotsionaalset sfääri ja käitumist. Lisaks võib esineda psühhootilisi episoode. Vastavalt

NV Konovalov on järgmised vormid haiguse:

1) jäigalt-aritmogiperkineticheskaya( esimene ilmingud esinevad 7-15 aastat);

2) rigiidse värisemine( esimene ilmingud esinevad 15-25 aastat);

3) agitans( esimene ilmingud esinevad 20-25 aastat hiljem);

4) ekstrapüramidaalnähtude-ajukoore( võib tekkida ükskõik millises vormis haiguse liitudes halvatuse pool keha, krambid ja kiiresti arenev psüühikahäired).

diagnoosi Wilsoni tõve on täielikult kinnitust puhul isiku kohalolek on järgmised iseloomulikud tunnused:

1) autosoomne retsessiivne haiguse levikut, mis määratakse uuringu kestel geneetilise perekeskuste;

2) välimus esimesed sümptomid 1-3 kümne eluaasta;

3) samaaegne hävitamine paljude elundite ja süsteemide;

4) sümptomite ilmnemise krooniline hepatiit( gepatoza) ja maksatsirroos;

5) ekstrapüramidaalne häire( mahu suurenemine ja number tahtmatud liigutused, mis on ebaühtlaselt; sarnase mustriga suuremate värinat taustal vähendatud või muutumatu lihastoonuse) kombinatsioonis psüühikahäired;

6) sisalduse vähendamisega valgu veres tseruloplasmiiniga eritumist uriiniga suurel hulgal vaske, suurenemine vase kontsentratsioon maksakoes( määratuna biopsia ehk eluaegset võttes viilud keha koe koos järgneva uuring). .;

7) haiguse pidev progresseerumine;

8) DNA testimise positiivsed tulemused.

ravi. Kogu inimese elu kannatavad Wilsoni tõbi, on vaja läbi viia ravimeid, mis kuvab vask kehast. Selle toimega peamine ravim on D-penitsillamiin( kurenüül, metallkapsas, artamiin jne).Ravi alustatakse 1 kapsli( 0,15 või 0,25 g) võtmisega päevas või igal teisel päeval, järk-järgult suurendades annust iga 1-2 nädala järel ühe kapsli kohta. See Annuse suurendamine peab toimuma saavutada päevadoosi 1-1,5 g Seejärel 1-2 aastat, üle hooldusravi. Seega on päevane annus ravimit peaks olema 0,45-1 Aastal 1982 raviks Wilsoni tõve vähem toksilised ravimi on pakutud, et väljastab vase organismist, - trientiiniga. Soovitatav annus selle haiguse raviks on 400. .. 800 mg 3 korda päevas. Tetrathiomolybdate on uus paljutõotav tööriist. Tsingipreparaate( tsinksulfaat, tsinkatsetaat) võetakse iga 4 tunni järel söögi ajal ja enne magamaminekut. Need ravimid vähendavad imendumist vask, on mõnevõrra nõrgem ja aeglasem, kuid neil madal toksilisus ja soovitatavalt algfaasis haiguse ning ennetusravi algfaasis haigus. Inimesed, kellel on Wilson-Konovalovi tõbi, peaksid järgima maksa säilitavat toitu. See dieet peaks välistama vasest( kaunviljad, seened, pähklid, šokolaad, maks, krevetid) rikkad tooted. Lisaks on positiivsete tulemuste saavutamise eeltingimuseks regulaarne vitamiinravi kursus. Sellisel juhul tuleks kasutada B-rühma vitamiine, eriti B6-d, E-vitamiini ja askorbiinhapet. Hea mõju on Essenciale. Raske haigusega, kellel esinevad maksapuudulikkuse tunnused, tehakse maksa siirdamine.