Pärilikud aminohapete metabolismi haigused

pärilike haiguste aminohapete ainevahetuse on eriline koht väga erinevaid geneetiliselt määratud lastehaigustest. Selle haiguse manifestatsioonid ei esine kohe, vaid teatud aja pärast sünnitust. Enamiku aminohapete ainevahetuse häired põhjustavad tõsiseid pöördumatuid häireid psühhomotoorses ja laste füüsilises arengus. Aminohapete vahetusel olevate pärilike defektide diagnoosimisel on juhtiv roll biokeemiliste meetoditega. Kuid biokeemiline diagnostika meetodeid, mis nõuavad rakendamisel suuremahulisi uuringuid kasutades keerukamaid seadmeid ja haruldaste reaktiivid, mis on kättesaadav peamiselt ainult spetsialiseerunud keskuste pärilike haiguste ja ei saa laialdaselt kasutatakse tavaliste haiglates. Usutakse, et need sümptomid, mis ilmnevad pärilikud haigused aminohapete metabolismis, on nii sarnased, et eristada neid ilma eriliste uurimismeetodeid ei ole võimalik. Sellest hoolimata on see mõnevõrra teostatav. Põhineb üksikasjalik uuring ilmingud erinevates pärilike haigustega aminohapete ainevahetuse on mitmeid inimrühmi ähvardab haiguste arengut suunatud hiljem laboratoorsed uuringud. Iga isoleeritud rühm vastab teatud aminohapete pärilikele metaboolsetele haigustele. Special laboris

olla lastele järgmised erinevused:

1) kombinatsioon vaimne alaareng nägemispuudega;

2) vaimse alaarengu ja konvulsioonse sündroomi kombinatsioon;

3) uriini lõhna või värvuse muutus;

4) maksa ja kesknärvisüsteemi kahjustuse kombinatsioon;

5) vaimse alaarenguga koos nahakahjustustega.

See oluliseks olemasolu perekonnas consanguineous abielud, sama haigust põdevate patsientide, laste surmajuhtumeid seletamatu põhjusel. Esimesed haigusnähud võivad esineda elu esimesel poolel. Raseduse ja sünnituse ajal on oluline ka õige diagnoos haiguse, kuna vahetamist valke saab häiritud mitte ainult tänu geneetilise defekti kuid mõjutab ka teisi tegureid, nagu sünd vigastusi.

Aminohapete ainevahetuse pärilike häirete hulgas esineb mitmeid haigusi, mis esinevad üsna tugevasti. Selliste haiguste korral saab sümptomeid kindlaks teha juba lapse elu esimestel päevadel või nädalatel. Nende häirete ühine tunnus on kesknärvisüsteemi kahjustuse sümptomite ülekaal. Laps, kes tundub terve sünnihetkel on 3 kuni 5 päeva elu keeldub toitu saab loid, unine, või vastupidi, väga erutuv ja rahutu täheldatud pärssimine refleksid, lihastoonuse muutuse( vähendamine või, vastupidi, suurendada), krambid.Äärmiselt raskes olukorras võib tekkida letargia ja kooma. Samuti on võimalik üksikjuhul Oksendamise isutus, suurenenud maks, hingamispuudulikkus, arengut hemorraagilise sündroomi. Valkude ainevahetuse rikkumise kahtluse korral on vajalik sihtotstarbeline laboriuuring. Seega imikud, kellel tekib krampe koostoimes hingamispuudulikkus ja äkiline depressiooni kesknärvisüsteemi( ebaedu toiduratsiooni, nõrkus, vaesus liikumine, progresseeruv letargia, depressiooni tingimatu refleksi, lihastoonuse vähenemine ja refleksid, letargia, kooma), peaks olemauuriti mitte-ketootilist hüperglütsiiniumi ja päriliku karbamiidi sünteesi defekte.