Intratsellulaarsed lipoide. Nimamiini-tippkonna haigus
Loodusliku ainevahetuse pärilik haigus, mille käigus toimub sfingomüeliinisisalduse kogunemine ajus, maksas ja mõningates teistes elundites. Seda haigust kirjeldas Niman esmakordselt 1914. aastal. 1922. aastal kirjeldas Peak üksikasjalikult kõiki haiguse ilminguid. Praeguseks on üldiselt kirjeldatud ligikaudu 100 Niman-Pick'i haiguse juhtumit.
Asjaolu, et Niemann-Picki haigus on pärilik, kinnitab kirjanduses kirjeldatud kaksikhaigusi ja sama perekonna liikmeid ning ka vanemate vere-sugulaste haigestunud laste sündi. Selle haiguse pärilikku tüüpi ei ole veel kindlaks tehtud, kuna Nyman-Picki haigusega lapsed surevad varases lapsepõlves. Eeldatakse, et haigus edastatakse autosomaalse retsessiivse pärilikuga.
Nyman-Pick'i haiguse korral on lipiidide metabolism halvenenud, mis viib aine, nagu näiteks sfingomüeliini, organismi ja kudede akumuleerumiseni. Haigus esineb peamiselt varases lapsepõlves ja seda iseloomustab pahaloomuline kurss. Haiguse alguses keeldub laps toidust, perioodiliselt ilmneb
oksendamine, maksa ja põrna suuruse suurenemine väga varajases staadiumis, hüpotroofia tekib. Närvisüsteemi lüüa viitavate märkide ilmumine võimaldab ka kahtlustada Niemann-Picki haigust. Spastiline paresis võib asendada üldise lihaste toonuse vähenemisega, aga ka müstiliste refleksidega, mis uurimisel raskendavad. Närvisüsteemi progresseeruv lõhkamine viib lapse neuropsühholoogilise arengu järsu laguni, kurtide ja pimeduse ilmnemiseni.1/3-l lapsel on põhjaosa uurimine iseloomulikke muutusi tumepunase koha kujul. Beebi nahk omandab pruunika tooni. Keha resistentsus erinevatele infektsioonidele väheneb: lapsed on vastuvõtlikud kopsuhaigustele( kopsupõletik), kõrvad( keskkõrv).Sellise haiguse prognoos on reeglina ebasoodne. On arvamusel, et Nyman-Picki haigusel on mitmeid muidugi. Mõnes vormis on närvisüsteem enam-vähem mõjutatud, samas kui teistes on närvisüsteemi kahjustuse sümptomid minimaalselt väljendunud. Vere uurimisel tuvastatakse aneemia, vähendatakse trombotsüütide arvu( vereplaate).Radiograafiline uuring näitab luukoe pehmenemist.
Selle haigusega lapsed, vaatamata kõigile ravi katsetele, elavad harva kuni 3-aastased. Kergemini soodsam prognoos nende haigusvormide korral, mis tekivad kesknärvisüsteemi mõjutamata.