Homotsüstiinuria
Homotsüstinuuriaga on geneetiliselt määratud metaboolne häire väävlit sisaldavate aminohapete metioniini. Esmakordselt haigusjuhtum kirjeldatud 1962 Homotsüstinuuriaga esineb sagedusega 1: 50 000-250 000 vastsündinutele ning edastatakse autosoomsel retsessiivne pärilikkus tüübist. Seerumis ja uriinis eriti inimesi põevad seda haigust, leitud suur hulk aminohappe metioniini, samuti ained, nagu homotsüstiin( tavaliselt ei esine kudedes ja kehavedelikes isiku) ja olulist vähenemist sisu aminohappe tsüstiin.
Study of effect of high metioniini ja homotsüsteiini viidi läbi loomkatsed, et paljastada patoloogiliste toime üleliigsed kogused nende ainete organismis. Seega koguse suurendamisega homotsüsteiini taset seerumis viib moodustamine koldeid koe kokkuvarisemise neerud, põrn, magu limaskest, luud, veresooned ja teistesse organitesse. Kahjustavat toimet homotsüsteiini kohta sisekest arterite koos järgneva akumulatsiooni selle vereliistakud( trombotsüüdid osalevad vere hüübimine) on veenvalt näidanud katsetustele paavianid. Narkootikumide tarvitamine võime vältida trombide teket ei taasta kahjustatud sisevooder veresooned. Sarnaseid muutusi leidub inimesi Homotsüstinuuriaga uuring neilt võetud eluea jooksul erinevate kudede lõike( maksas, luudes jne).On teada, et aine homotsüstiin aktiveerides suur hulk keemilisi reaktsioone inimkehas hõlbustab klombid veresoontes. Samaaegselt homotsüstiin on halb lahustuvus ja seda arveldada haigestunud intimaga veresooni, luues seega tingimused trombide moodustumist seal. Uuringus ajukude inimesi, kes suri tromboosi ajuveresoontes Homotsüstinuuriaga alad kudede lagunemise leiti ka. Homotsüstinuuria ka peaaegu alati esineb arengu luude osteoporoos. Eye kaasamine Homotsüstinuuriaga on muuta objektiivi ja silma lihased.
Homotsüstinuuria esialgu tekib ühiskasutusrikkumise kohta väävlit sisaldavate aminohapete metioniini. Järgnevalt on osalemine haiguse käigus ja muude ainevahetust, mis on üks põhjusi kõik ilmingud selle haiguse, mis võivad mõjutada täiesti erinevaid organeid ja süsteeme inimese keha.
Võimalik ilmingud Homotsüstinuuria on kirjeldatud paljude teadlaste. Samal ajal juhib tähelepanu väga erinevaid haigussümptomeid. Kuid enamik Autorid usuvad, et homotsüsteiini iseloomustab omapärane sümptomite kogum, mis hõlmab vaimne alaareng tekkega sümptomid närvisüsteemi kahjustusi( ilmingud sõltuvad tase kahju närvisüsteemi), ectopia läätse, skeleti deformatsioonid, trombemboolia ja lüüasaamist kardiovaskulaarse süsteemi. Inimesed, kes põevad Homotsüstinuuriaga on tavaliselt pikk, kõhn kehaehitus. Neid iseloomustab pikk õhuke jäsemete pikenemine sõrmede ja varvaste valgus positsiooni põlveliigeste, mitmesugused selgrookõverused, lehtrikujuline või kiiljad rinna deformatsioone Mõõdukas osteoporoosi skeletisüsteemihaiguste. Olemasolu tõttu osteoporoosi üksikisikute Homotsüstinuuriaga mitu luumurrud tekivad sageli vähe trauma. Peale nende on kirjelduse selliste vormide haiguse korral, kus muutused lihasluukonna on minimaalne või olematu.
Kõige iseloomulikumad patoloogias silma Homotsüstinuuriaga on läätse subluxation. Sellisel juhul langeb see reeglina allapoole. See funktsioon ei ole kaugeltki selle haiguse tunnustamisest viimane väärtus. Kuid mõnel juhul võib objektiiv liikuda teises suunas. Tänu nihkumise läätse sageli on välja sekundaarne glaukoomi, mis eristub eriti pahaloomulised kulg ja progresseerub sageli vaatamata agressiivset ravi ja korduvat operatsiooni. Muutused kardiovaskulaarse süsteemi patsientidel homotsüsteiini on tavalised ja rikuvad ainevahetusprotsesse südamelihas ja arengu Trombembooliate arteriaalse laevadel. Trombemboolia, tekivad tavaliselt noores eas( alla 30-aastased) ja on surmav. Juuresolekul trombid vereringesse on tingitud ka sümptomite ilmnemise närvisüsteemi( paralüüs ja parees) ja vaimne alaareng.
neuropsühiaatrilised aktiivsus Homotsüstinuuriaga eri inerts( madal üleminek tähelepanu ja madala jõudlusega), kriitikavaba suhtumine oma võimeid, teadmatus keskkonna teatud orientatsiooni valitseb mõtlemine inimesi. Kõne koosneb tavaliselt lühikestest fraasidest, sageli düslalia ilmingutega. Näoilme selle haiguse, reeglina halvasti arenenud, mõnikord tundub motiveerimata naeratus.vaimse arengu koefitsiendi vastab 32-72 ühikut( kiirusega 85-115 ühikut).
Homotsüstinuuriaga Diagnoos põhineb tõenditel sarnase haiguse vendi puudumisel vanematest inimeste haigusi patsiendi juures arvukalt sümptomeid( subluxation objektiivi, sekundaarsed glaukoomi, muutused lihasluukonna, operatiivteabel kao, hemipareesi).Hindamatu abi tunnustamise haiguse on laboratoorsete meetoditega( biokeemiline, ensümaatiliste, x-ray funktsionaalsus), mis on läbi viidud spetsialiseerunud kliinikud.
homotsüstiinuria on pidevalt progressiivne loomulikult muidugi. Samal ajal väikelastel ei esine sageli haiguse täielike tunnuste komplekti.silmahaigus ja muutused skeletilihaste kujul, tavaliselt mitte enne 3-5 aastat vana. Siis, kui laps kasvab, on järk-järgult uute märki ja haiguse süvenedes etapp - dekompensatsioonile samm, mis iseloomustab sekundaarsete glaukoomi, korduva solvangud ja paljud teised sümptomid.
tõttu, et kõik ilmingud Homotsüstinuuria on väga sarnased Marfan sündroom( sama tüüpi silmahaigus, lihasluukonna), diagnoos on vale teatud juhtudel. Homotsüstinuuria erineb Marfan sündroom pärida tüüp( Marfan sündroom on autosoom domineeriv), raske silmakahjustuse tõttu välja sekundaarne glaukoom, vähem lag mass lapse kasvu puudumine aordi aneurüsm ja võita klapistenoos, madalam aste "lõtvus"liigesed, lamedad jalad, samuti osteoporoosi esinemine. Inimesed, kes põevad Homotsüstinuuria tavaliselt blond või helepruun, pehme, kergelt lokkis juuksed, sinised silmad värvi. Lisaks sellele iseloomulikud erinevustest kui välimus teatud aminohapped ja nende ainevahetusproduktide Homotsüstinuuriaga saab tuvastada, kui laboritestidega vereseerumi. Marfani sündroomiga ei leita selliseid muutusi vere koostises.
Vitamiinipreparaate kasutatakse laialdaselt homotsüstiinuria raviks. Mõne haiguse vormis on B6 vitamiiniga ravimisel saadud üsna head tulemused. Pärast pealekandmist suhteliselt väikestes annustes B6-vitamiini neljandas ravipäeva kaovad iseloomuliku Homotsüstinuuriaga ainevahetushäired: homotsüstiin ei avastata seerumis ja uriinis metioniinaminohappe sisu taandatakse normaalne, kõrgenenud aminohappe tsüstiin. Kuid mitte alati ravi selle vormi Homotsüstinuuria on võimalik piirata selle kasutamist suhteliselt väikestes annustes vitamiin B6.Sageli on vaja kasutada ravimi suuri annuseid ja meetodit jätkata mitu nädalat. Stabiilse sellisele ravimeetod Homotsüstinuuria moodustada põhimeetodit on dieet, mis sisaldab minimaalset arvu metioniini aminohapet. Põhimõtteliselt saavutatakse see loomse päritoluga valkude olulise piiramise tõttu. Eelistatakse tooteid madala metioniini, mis sisaldavad lehma, kitse ja rinnapiima, riis, apelsinid, mandariinid, porgand, peet, kartul, hernes, tomat, banaanid, apelsinimahl.
Homotsüstiinuria ravis kasutatakse pidevalt ka pehmete toimete ravimitevastast ravimit ja trombi moodustumist veresoonte sisepinnal. Nende ravimite hulka kuuluvad kõik teadaolevad atsetüülsalitsüülhapped( aspiriin), mida võetakse arstiga iga päev madala doosiga. Samuti on ette nähtud ravi, mille eesmärk on vältida glaukoomi arengut või selle kõrvaldamist. Vajadusel on vererõhku langenud ravimitel põletikuvastane toime, aju aktiivsus( nootropics) ja maksa kaitsmine( hepatoprotektorid).Vastavalt näidustustele on ette nähtud korduvad massaaži- ja füsioteraapiaga kursused, laserikombinatsioon ja refleksoterapia. Suurt tähelepanu pööratakse krooniliste infektsioonipõletikute ravile, kirurgilise ravi ajastamise küsimuste lahendamisele ja sanatooriumi ravile.
Viimastel aastatel muutuvad homokristinauriaga laste ja nende lähimate sugulastega seotud dünaamilise apellatsioonikontrolli probleemid eriti aktuaalseks. Haigeliste laste sihipärane jälgimine võimaldab neil tervislikku seisundit optimeerida. Samal ajal on nende füüsilises arengus kindel positiivne dünaamika( see muutub harmoonilisemaks), ilmnevad mõned neuropsühhiaalse seisundi parendused( kognitiivse aktiivsuse aktiveerimine, kuulmismälu paranemine ja vabatahtlik tähelepanu).Lisaks pööratakse tähelepanu sagedasti haigestunud laste arvu vähenemisele ja aasta jooksul haigestumata patsientide arvu suurenemisele. Selliste laste pidev distaarse jälgimine aitab stabiliseerida peamist patoloogilist protsessi, mille kasuks peetakse silmas peamiste elundite ja kehasüsteemide seisundit.
Erilist tähelepanu pööratakse ka sotsiaalse kohanemise ja kutsenõustamise küsimustele. Kõik täheldatud eelkooliealised lapsed peaksid osalema nägemispuudega lastega tegelevates lasteaias või kodus. Kui nad jõuavad koolieale, tuleb neid koolitada spetsialiseeritud tugikoolides.
Homotsüstiinuriaga lastel soovitatakse regulaarselt võtta pehmete toimete ravimid, et vältida verehüüvete tekkimist veresoontes( atsetüülsalitsüülhape).