Fenüülketonuuria I
Klassikaline fenüülketonuuria on kirjeldatud 1934. aastal. Haigust edastab autosomaalne retsessiivne tüüp. Fenüülketonuuria aluseks on ensüümi defitsiit, mis tagab aminohappe fenüülalaniini muutmise aminohapet türosiiniks. Selle tagajärjel kogub haige organismi kudedes ja vedelikus suur kogus fenüülalaniini ja erinevaid happeid, mis on selle derivaadid. Fenüülketonuuria arendamisel on juhtrollil fenüülalaniini toksiline toime kesknärvisüsteemile. Lisaks on fenüülketonuuriaga häiritud valkude, rasvade ja hormoonide vahetus. Samuti on kesknärvisüsteemi häirete teatud väärtusel maksa talitlushäire, sest sel juhul ei suuda see toime tulla nii suure hulga toksiliste ainetega, mis organismis esinevad, mis on selles elundis tavaliselt neutraliseeritud.
Klassikaline fenüülketonuuria on kõige sagedasem haigus valk ainevahetuse häirete rühmas. Tõsise ravikuuri ja ennetava ravi võimaluse tõttu on see haigus soovitatav kõigi vastsündinute skriinimiseks. Sel eesmärgil võtavad vastsündinud 5-7 päeva verd ja teevad spetsiaalse laboriuuringu. Nn antud uuringu sõelumine on lapsepõlves esineva haiguse diagnoosimise kõige varasem meetod. Haiguse avastamine enne 8-kuulist vanust tagab lapse täieliku arengu. Meie riigis ei ole kõikides piirkondades läbi viidud tohutut uuringut, mis selgitab nii palju hilisemaid diagnoositud fenüülketonuuria vorme. Tavaliselt võib esimeste märkide tekkimist varases lapsepõlves juba 2-6 kuud jälgida. Tavaliselt on selle haiguse esimesed sümptomid järgmised: lapse väsimus, ärrituvus, ärevus, regurgitatsioon, lihaste toonuse vähenemine. Nendel lastel omandab uriin "hiirt" lõhna. Kui laps kasvab tulevikus, kui ta pole ravi saanud, areneb vaimne aeglustumine, mõnel juhul jõuab see sügavale tasemele. Fenüülketonuuria lastel on ka oma eripära: nahavärv, juuksed ja iiris on tervete lastega võrreldes palju teravad, mis on seletatav melaniini pigmendi vähese sisaldusega.
Fenüülketonuuria diagnostika põhineb haiguse sümptomite kombinatsioonil, teave haige lapse põlvnemise kohta( võimalikud lähedased abielud, lähedaste sugulastega sarnane haigus), samuti laboriuuringute tulemused. Fenüülketonuuria iseloomulikud laboranähud on aminohappe fenüülalaniini vere sisalduse suurenemine, selle derivaatide, peamiselt fenüülpüruvhappe, uriinistumine, mida saab eriproovide abil tuvastada.
Praegu töötatakse välja molekulaardeetodid fenüülketonuuria diagnoosimiseks. Selliste diagnostiliste meetodite uurimiseks on lümfotsüüdid, koorionrakud ja amniootiline vedelik. Geneetilise defekti määratlemine DNA-sondidega on kõige usaldusväärsem diagnostiline meetod, mille täpsus jõuab 100% -ni.
Põhiline viis fenüülketonuuria raviks on jälgida ranget dieeti, mis välistab valgu ja aminohappe fenüülalaniini sissevõtmise kehasse. Patsientide toidusegur sisaldab köögivilju, puuvilju, mahla, samuti spetsiaalseid tooteid, mis sisaldavad minimaalset valku( leiba, pastat, teravilja, tärklisel põhinevat teravilja).Valgu defitsiidi kompenseerimiseks antakse lastele valgupreparaate, millel puudub fenüülalaniin. Samuti vajavad fenüülketonuuriaga patsiendid vitamiine( eriti B-rühma).Paralleelselt dieediga ja vitamiinide võtmisega on vajalik meditsiiniline ravi. Narkootikumide ravi hõlmab erinevaid nootropika( nootropiili, fesami, pürasetaami jne) rühma kuuluvaid ravimeid, antikonvulsante ja ATP-rühma preparaate. Fenüülketonuuria ravi mittefarmakoloogilised meetodid hõlmavad füsioteraapia meetodeid, näiteks massaaži- ja füsioteraapia harjutusi korduvate ravimvormidega.
Praegu jääb lahendamata ravi kestuse ja selle valmimise võimaliku aja küsimus. On teada, et dieedi laiendamine nooremas koolieas takistab laste mõtlemisvõimet, mõjutab negatiivselt nende käitumist, tähelepanu, mälu, st kahjustab aju funktsiooni.