Syndromet er karakteriseret ved hornhindeopacitet, anæmi, proteinuri( udseendet af protein i urinen), et signifikant fald i niveauet af cholesterolestere og lecithin i serum. For første gang b...

I øjeblikket er arvelige og medfødte nyresygdomme en af ​​de vigtigste årsager til handicap hos børn og voksne. Over 70% af alle tilfælde af kronisk nyresvigt skyldes netop disse sygdomme. Over 5...

Alagille syndrom først beskrevet i 1975 g. Sygdommen er en hepatisk arteriovenøs dysplasi( hypoplasi eller fravær af intrahepatiske galdegange), og samtidig være en af ​​de hyppigste årsager t...

Biochemical cystinuria - den mest almindelige aminosyre cystin metabolisme anomali, som er kendetegnet ved forekomsten af ​​det i urinen. Befolkningsundersøgelser har vist, at hyppigheden er 1:...

1. Primære arvelige former: nefrocalcinose. 2. Sekundære former: 1) Tubes immunologiske patologi; 2) Transplanteret nyre; 3) interstitial nefritis med papillitis; 4) medullær ...

Prognosen for nyresygdom er primært relateret til udviklingen af ​​en mangel i nyrernes funktionelle kapacitet. Derfor gennemføres der særlige undersøgelser for at studere risikofaktorer for udvi...

En arvelig svækkelse af porfyrinsyntese er mere almindelig hos mænd, da arv er forbundet med X-kromosomet, og hos mænd er dette kromosom til stede i entallet. Mindre ofte kan sygdommen overfør...

Mucopolysaccharidosis på arten af ​​de fremvoksende ændringer i knoglesystemet er relateret til sygdomme, hvor knoglernes epifyser påvirkes. Det er med denne omstændighed, at vanskeligheder i ...

modsætning diabetes renale glykosuri( opståen af ​​glucose i urinen) er karakteriseret ved en normal blodsukker og forekommer i isoleret tackle genoptagelse af glucose i nyretubuli eller med k...

Nyrer - hovedorganer at sikre fjernelse af overskydende ikke-flygtige syrer fra kroppen. Dette er deres vitale homeostatiske funktion, der tager sigte på at opretholde konstans af pH i blod og...

Psevdoahondroplaziya - sygdom, der forekommer med læsioner af epifyser af knogler, ledsaget af svær dværgvækst med korte lemmer. Denne sygdom blev først beskrevet i 1959. Pseudochondroplasi...

I 1926 Willebrand først observeret i Åland familie, hvis medlemmer har lidt en slags hæmoragisk diatese ligner hæmofili. Denne diatese overføres ifølge den autosomale dominerende arvstype. Blandt...

Vitamin D-resistente rickets( fosfat-diabetes) .De førende tegn er ricket-lignende ændringer i skeletet, hovedsagelig de nedre ekstremiteter. Oftest forekommer de første tegn på vitamin D-resis...

ordet "diastrophic" af græsk oprindelse og betyder "skæve, skæve."Udtrykket "diastrofisme" blev lånt fra geologi. Det betyder processen med crustal krumning forekommer ved morfogenetiske proce...

mest almindelige abnormitet af hæmoglobin struktur er hæmoglobinopatier S. I tilfælde af homozygote bærere af mutantgenet af sygdommen tyder seglcelleanæmi, og i bærere af heterozygotiske - af se...

sygdom transmitteres i en autosomal type arv, således at de lider af begge køn. Skelne latente( skjult), og en lille udtrykte former af sygdommen. I den første form, som er mere end 50% af...

Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type arv. mest almindelige og den tidligste tegn på blodpropper faktor XIII-mangel, som forekommer i næsten alle patienter med denne sygdom...

Diabetes mellitus type II er i sin mekanisme for udvikling af en gruppe af metaboliske forstyrrelser, der kan opstå under indflydelse af en lang række forskellige årsager. Denne sygdom er præg...