Arvelig nyresygdom
I øjeblikket er arvelige og medfødte nyresygdomme en af de vigtigste årsager til handicap hos børn og voksne. Over 70% af alle tilfælde af kronisk nyresvigt skyldes netop disse sygdomme. Over 50% af børn og 15% af voksne tilføres substitutionsterapi i hæmodialyse centre i forhold til arvelige sygdomme nyrer.
Langsigtede overbevisninger om arvelighed af arvelige og medfødte nyresygdomme ændrer sig de seneste år. Dette gælder primært for medfødte uropater, hvor korrektion er mulig på grund af succesen i pædiatrisk kirurgi. Ikke mindre vigtigt er mulighederne for at diagnosticere arvelige sygdomme hos nyrerne i den tidlige barndomsperiode, nemlig i den første måned af barnets liv. Teknologien for anerkendelse af polycystisk sygdom er allerede i gang med en bred praktisk anvendelse. Effektiv nyretransplantation udføres for børn med finsk type medfødt nefrotisk syndrom. Samtidig er der rapporter om fuld funktionel rehabilitering af børn, der har opnået en alder af fire år eller mere efter transplantation.
Arvelige Nephropathy - et begreb, der anvendes primært i relation til nyresygdom, monogeniske arvet, hvor den eneste årsag til sygdommen er en mutation af genet. Deres forekomst blandt nyresygdomme er ca. 9%.
Arvelige defekter kan forekomme på forskellige niveauer af nefronen, som er den vigtigste strukturelle enhed i strukturen af nyretævet. Arvelige glomerulopatier er den primære læsion af nyrerne, hvor det glomerulære apparat primært påvirkes. Den klassiske manifestation af glomerulopatier er arvelig nefritis, såvel som Alport syndrom. Primære læsion af nyretubuli med primær skade er oftest forårsaget af dysfunktion af enzymsystemer, som er placeret i dette område af nyrerne, såvel som en krænkelse af tubulære transport af forskellige produkter af metabolisme, der fører til udviklingen af patologiske processer og stater betegnet som tubulopati.
Begrebet "familie nephropati" anvendes i nærværelse af den samme type nyresygdom hos flere medlemmer af samme familie, oftest er disse sygdomme genetisk bestemt. Det betyder dog ikke udelukker familier erhvervede sygdomme, når de er forbundet med udsættelse for miljøfaktorer homogen familie( ugunstige levevilkår, tab af flere familiemedlemmer sygdomsfremkaldende bakterier - streptokokker).Men i disse tilfælde bestemmes sandsynligheden for dannelse af nyresygdomme for det meste af tilstedeværelsen af arvelig disposition.
Medfødt betyder nyresygdom, hvis tegn er fundet i nyfødtiden. Imidlertid kan et stort antal medfødte misdannelser forekomme mange år efter fødslen. Særlige undersøgelsesmetoder har kunnet afsløre forskellige former for forstyrrelse af normal nyreudvikling i prænatalperioden. Medfødte sygdomme er associeret med arvelige eller teratogene( skadelige virkninger på fosteret i livmoderen) faktorer virker som regel på baggrund af eksisterende genetisk disposition. Ikke alle arvelige sygdomme hos nyrerne betragtes som medfødte, hvilket ikke kun er forbundet med det sent udseende af symptomer, der er karakteristiske for dem. Dette gælder primært for sådanne former for sygdomme, som er dannet med en stærk eller dominerende( dominerende) effekt af negative miljømæssige faktorer. Polygenisk arvet abnormitet detekteres i proces af menneskelig vækst og udvikling, selvom genmutationer, såvel som på grund af denne mangel på enzymer eller strukturelle proteiner, har været på stadierne i prænatal udvikling af barnet. En særlig gruppe består af multifaktoriske sygdomme hos nyrerne, der skyldes virusser, bakterier, protozoer. Endvidere vises toksiske og nephropatiske lægemidler separat, som manifesteres hos mennesker, der har tilsvarende genetiske lidelser eller immunforsvarets abnormiteter.
En særlig gruppe af nefro- og uropatier er sygdomme forbundet med kromosomal patologi.
til kromosomale sygdomme eller syndromer er sygdomme forårsaget af genomiske eller strukturelle abnormaliteter. De er ikke arvelige, selvom de vedrører genetisk bestemt patologi. Kromosomale sygdomme karakteriseres som regel ved flere misdannelser af forskellige organer. Hyppigheden af nyrerne og urinvejene læsioner i kromosom række sygdomme kan være ret højt( især i trisomi af kromosomer).Når trisomi af kromosom 21, tab af en del af den lange arm af kromosom 18, hyppigheden af misdannelser af urinvejene overskrider en frekvens lignende abnormiteter i urinvejene i en population.
typisk ændringer i nyre- og urinveje symptomer ikke fører kromosomal sygdom, og de er ikke årsagen til den negative resultat af sygdom, selv om der er undtagelser.
I de seneste år, som følge af indførelsen i klinisk genetik forskning af nye metoder, der tillader os at bestemme mutationen på DNA-niveau, naturligvis, vil det være muligt at identificere den mindste anomali af kromosomer, der ikke er i stand til at identificere de gamle metoder til diagnose. Det kan forventes, at de nye metoder vil bidrage til at klarlægge årsagerne til de anatomiske og strukturelle abnormiteter i forskellige organer, herunder nyrer. Men selv på nuværende tidspunkt, bør vi fokusere på et par snese kromosomale syndromer, hvor der er forskellige anomalier i nyrerne og urinvejene struktur. Alle
arvelig patologi i nyren kan opdeles i flere store grupper. Den første gruppe omfatter alvorlige anatomiske abnormiteter såsom medfødt fravær af nyre, hestesko nyre eller andre anatomiske abnormaliteter af urinvejene. Oftere taler vi om medfødte urologiske defekter. Den anden gruppe består af sygdomme, der er forbundet med strukturelle ændringer i nyrevæv. De fleste af dem er baseret på en cystisk transformation af nyrevæv. Den tredje gruppe af arvelige nyresygdom patologi forløber med som langsomt udvikler, fører til nyresvigt. Den fjerde gruppe omfatter udveksling af patologier, hvor bly en krænkelse af den funktionelle evne af nyrerne, mens de anatomiske og strukturelle ændringer i nyrevævet er minimal.