Alveolær proteinose er en sjælden arvelig sygdom, der overføres gennem den autosomale recessive type. Karakteriseret ved akkumulering i alveolerne af protein-lipoid stof og progressiv respirat...

arvelig mangel på α1-proteaseinhibitor er en medfødte abnormiteter af enzymer, der er kendetegnet ved en primær læsion af det respiratoriske afdeling lungevæv så tidligt primær udvikle emfysem( ø...

syndrom Gilbert-Meylengrahta, først beskrevet i 1901, er en almindelig type medfødt ikke-hæmolytisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi blev fundet i 5-11% af befolkningen, med en overvægt hos mænd....

særkende ikke-hæmolytiske medfødt ukonjugeret hyperbilirubinæmi beskrevet og opkaldt efter Crigler-Najjar forfattere i 1952, er det høje niveau af den frie fraktion af bilirubin i blodet i fra...

Akut diarré og malabsorption udvikle de fleste børn med nedsat immunforsvar funktion. Sygdomme, som er baseret på den primære svigt af immunsystemet, har forskellige kliniske manifestationer, ...

I pædiatrisk praksis forekommer malabsorptionssyndrom i forskellige aldre med forskellige frekvenser. Samtidig blev særpræget af syndromets forløb noteret, afhængigt af den alder, hvor den opt...

I. Primær malabsorption af monosaccharider. 1. Primær malabsorption af glucose og galactose. 2. Primær malabsorption af fructose. II.Primære forstyrrelser for absorption af aminosy...

udtrykket « exudativ enteropati » repræsentere en patologisk tilstand karakteriseret ved tab af plasmaproteiner gennem mavetarmkanalen. Typisk exudativ enteropati ledsaget af forstyrrelser af int...

udtrykket « tubulopati » kombineret ganske heterogene kliniske manifestationer af en gruppe af sygdomme som er baseret på en krænkelse af rørformede transportprocesser( transport af stoffer i ...

Det nefrotiske syndrom, der manifesteres i barnet fra fødselsdagen, kaldes medfødt. I diagnosen bør nødvendigvis udelukker nefrotisk syndrom karakteriseret ved intrauterin infektion, såsom syf...

Generelle karakteristika for sygdommen Kronisk gastritis - en sygdom karakteriseret ved udbredt eller fokal kronisk inflammation af mavens slimhinde og den gradvise udvikling af atrofi...

udtrykkene "nedsat intestinal absorption syndrom" eller "malabsorptionssyndrom», dækker et bredt udvalg af tilstande, hvor nedsat absorption af forskellige næringsstoffer. syndrom sugning...

Crohns sygdom - er en inflammatorisk tarmsygdom, som påvirker alle dets lag. Crohns skader sygdom( CD) forårsaget af alle skallerne danner tarmvæggen, fortrinsvis segmental læsion, spændende...

Ved udviklingen af ​​arvelige sygdomme forårsager genmutationen sygdomsudbrud næsten uanset effekten af ​​miljøfaktorer. I modsætning hertil er en genetisk defekt i multifaktoriale lungesygdomme ...

næste ret sjældne variant af renal dis-embryogenese, kendetegnet ved spredning i segmenter områder hypoplastisk nyre væv, et syndrom, der i litteraturen kaldes «Ask-Upmark nyre".Den vigtigste man...

Fordøjelse komplekse næringsstoffer( polymerer) udføres i hulrummet i tyndtarmen, hvor det indledende trin forekommende spaltning af proteiner, fedtstoffer, kulhydrater og nukleinsyrer. Denne ford...

Generelle egenskaber mave sygdom ulcus og duodenal ulcus - en kronisk, tilbøjelige til udviklingen af ​​sygdommen, i dannelsen af ​​som spiller rollen af ​​lidelser i den funktionelle tils...

glycogenolyse aktivitet af mange enzymer( enzymer involveret i nedbrydningen af ​​glycogen) i føtal lever er betydeligt lavere end hos voksne, medens aktiviteten af ​​enzymet amyloglucosidase( un...