syndrom er også meget sjældent. Inherited af autosomal recessiv type, mens mænd og kvinder bliver syge med samme frekvens. I tilfældet med denne patologi kan ses atrofiske forandringer i huden...

Disse lægemidler anvendes til behandling af type II diabetes mellitus. For deres anvendelse er der kontraindikationer, såsom akutte komplikationer af diabetes, alvorlig lever- og nyre med en kræn...

syndrom Ehlers-Danlos kombinerer en stor gruppe af lidelser nedarvede bindevævssygdomme. Den første klart tilfælde af dette syndrom blev første gang beskrevet i 1682 af kirurgen fra Amsterdam, so...

Insulin er et hormon bestående af aminosyrer. Pankreasceller producerer proinsulin, som er inaktivt. Som et resultat af virkningen af ​​enzymer dannes et aktivt insulin. Det kommer ind i blodb...

pataus syndrom er en arvelig sygdom, hyppigheden af ​​dens forekomst hos spædbørn er 1 i 5000-7000.Forholdet mellem drenge og piger i denne sygdom er 50 til 50%.Ganske ofte, i 50% af tilfæld...

sygdom blev først beskrevet i 1962 fra data i 1983, ved en litteraturen beskriver kun ca. 510 tilfælde af denne metabolisk sygdom. Ornitintranskarbamilazy svigt kan nedarves i en autosomal rec...

hepatolentikulær degeneration( Wilsons sygdom) - en sygdom, der er forårsaget af et overskud ophobning i kroppen og de toksiske virkninger af kobber. Denne patologi er karakteriseret ved et kombi...

homocystinuri er en genetisk bestemt metabolisk forstyrrelse svovlholdige aminosyre methionin. For første gang sygdommen blev beskrevet i 1962 homocystinuria forekommer med en frekvens på 1 i ...

Denne type phenylketonuri er atypisk. For første gang blev atypisk phenylketonuri beskrevet i 1974. Sygdommen transmitteres ved en autosomal recessiv type. Forskellen i denne form for phenylke...

Klassisk phenylketonuri blev beskrevet i 1934. Sygdommen transmitteres ved en autosomal recessiv type. Grundlaget for phenylketonuri er enzymets mangel, som sikrer omdannelsen af ​​aminosyren ...

Arvelige sygdomme i aminosyreudveksling indtager en særlig plads i det store udvalg af genetisk bestemte sygdomme i barndommen. Manifestationer af denne sygdom forekommer ikke straks, men e...

Blandt arvelige menneskersygdomme er et af de mest betydningsfulde steder besat af arvelige metaboliske sygdomme. Dette er en temmelig stor gruppe af sygdomme, som omfatter omkring 700 forskellig...

Galactosemia er en arvelig sygdom, hvor processen med at omdanne galactose til glukose forstyrres. Galactose og produkterne af dets metabolisme akkumuleres i cellerne i den menneskelige krop, ...

arvelige sygdomme i fedtstofskiftet, hvor substansen er en ophobning af sphingomyelin i hjernen, leveren og visse andre organer. Denne sygdom blev først beskrevet af Niman i 1914. I 1922 beskr...

Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er op til 15% af børnene født med tydelige tegn på forskellige udviklingsmæssige anomalier. Imidlertid kan medfødte anomalier forekomme senere, så den saml...

Rapport funktioner svovl og talgkirtler( reduceres eller forøges deres funktion) placeret i bunden af ​​øregangen bidrager til tørhed, eller dannelse af cerumen i øregangen. Med nedsat funktio...

Dens vigtigste manifestation er den langsomme udvikling af barnet og for tidlig aldring, som udvikler sig i barndommen. Det antages, at progeria kan nedarves i to typer: både autosomal recessi...

Dette syndrom er ret sjældent. Werner syndrom er arvet i den autosomale recessive type. Et karakteristisk træk ved sygdommen, såvel som den foregående, er for tidlig aldring, udseendet på hude...