sygdom blev først beskrevet i 1958, sendes i en autosomal recessiv arv type. primære biokemiske defekt i denne type metaboliske lidelser er et protein mangel på enzymaktivitet, der giver d...

Amavroticheskaya idioti - en arvelig sygdom karakteriseret ved en gradvis nedgang i vision og nedbrydning af intelligens i kombination med andre symptomer på nervesystemet. Sygdommen blev først b...

Sådanne deformationer er opdelt i 5 hovedgrupper: 1) okklusion af næsens bagside( sadel næse); 2) lang næse 3) Humpbacked næse; 4) kombinerede deformationer( lang og humpende næse); ...

De fleste arvelige hudsygdomme har overvejende ektopodermal og ecomodermal oprindelse. Den største gruppe på op monogeniske dominerende autosomal sygdom sjældent observeret autosomal recessiv ...

Downs syndrom( sygdom) har en ret høj prævalens: 120-140 børn pr. 100.000 nyfødte. Forekomsten af ​​dette syndrom påvirker moderens alder. I en alder af en kvinde over 45 år øges sandsynligh...

da han skabte programmet "Human Genome", er blevet identificeret de tre vigtigste mål for dette program: oprettelsen af ​​præcise genetiske kort, oprettelsen af ​​et fysisk kort af det humane gen...

Kronisk gastritis, gastro - en kronisk, forekommende med periodiske forværringer, tendens til progression af inflammatorisk-dystrofiske læsioner af slimhinderne i maven og duodenum. Forekom...

Funktionelle sygdomme i tyktarmen er blandt de mest almindelige sygdomme i fordøjelsesorganerne, komponenter, ifølge forskellige forfattere, fra 30 til 70% i strukturen af ​​sygdomme i maven og t...

Kernen i hver somatisk celle i den menneskelige krop indeholder 46 kromosomer. Sætet af kromosomer af hvert individ, både normalt og patologisk, kaldes en karyotype. Af de 46 kromosomer, der udgø...

Meiosis er processen med at opdele kernerne i kimceller, når de omdannes til gameter. Meiosis indeholder to celleafdelinger, der kaldes henholdsvis meiosis I og meiosis II.Hver af disse div...

Marfan syndrom er en arvelig sygdom i bindevæv. For første gang blev en sådan sygdom beskrevet af forskeren Williams i 1876. Derefter blev sygdommen også beskrevet af Marfan i 1896, der kaldte de...

syndrom Turner blev første gang beskrevet i 1925 af den tyske videnskabsmand NA Cheret-Sheva, og fuld kliniske manifestationer er blevet beskrevet X. X. Turner i 1938, blev han udnævnt i der...

monogene arvelige sygdom kaldes også Mendelsk, fordi de er nedarvet i henhold til de regler, der er fastsat Gregor Mendel i 1865. Mendel største fortjeneste ligger i det faktum, at han bygger ...

Shvahmana Diamond Syndrome - medfødt hypoplasi i bugspytkirtlen, kombineret med et fald i antal hvide blodlegemer, lav vækst og knogle anomali. Denne sygdom er en hyppig årsag til bugspytkirte...

I begyndelsen af ​​40'erne. XX århundrede.optrådte separate beskrivelser af tilfælde af arvelig hæmolytisk anæmi uden kernen, mente dengang, dens sign - microspherocytes udseende. Sådanne hæmo...

reduktion i enzymets aktivitet er ledsaget af utilstrækkelig syntese af hormoner såsom cortisol og aldosteron, samt akkumuleringen af ​​mellemprodukter( metabolitter) som følge af stofskiftesy...

Mavesår - polygenisk arvelig kronisk sygdom procedure med dannelse af sår i maven eller tolvfingertarmen, med mulig progression og udvikling af komplikationer. Strukturen sygdomme mavesår sygd...

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom på grund af en defekt i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​transportproteinet. Denne forringelse ændrer den normale proces: overgangen af ​​chlorid ...