Under ustabile hæmoglobiner realisere disse unormale hæmoglobiner, som på grund af ustabilitet af molekylerne udfældes af erytrocytter, der fører til anæmi. I 1952 i litteraturen blev førs...

torsionsdystoni ( deformering muskel personsøgning) er en sygdom med forskellige manifestationer og arten af ​​genetiske sygdomme. Dybest set torsion dystoni manifesteret ved ufrivillige muskel...

Kulhydrater er komplekse organiske forbindelser, der udfører en række vigtige funktioner i menneskekroppen. Kulhydrater, der består af et molekyle, hedder monosaccharider;af to bundne molekyler, ...

Denne arvelige sygdom overføres med en autosomal recessiv type. Det manifesterer en øget følsomhed for sollys, alvorlig rødmen i ansigtet, som er forbundet med udvidelse af blodkar i huden. Bø...

Kliniske syndrom i disse sygdomme fortjener særlig overvejelse. Arvelig og medfødt nyresygdom karakteriseret ved ekspression af mangfoldigheden af ​​kliniske manifestationer, selv inden for samme...

Konceptet medfødte misdannelser i lungerne er uløseligt forbundet med forståelsen af ​​de grundlæggende mønstre for dannelsen af ​​det bronchopulmonale system. Lungen af ​​en person er dannet ...

glycogen sygdom omfatter en gruppe af sygdomme, der forstyrrer spaltningen og syntesen af ​​glycogen, som er ledsaget af dens overdrevne akkumulering i leverceller, nyre, muskel, eller udvikling ...

Dette er en yderst sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved forøget følsomhed over for ultraviolette stråler, mørkfarvning af huden og udtynding, fotofobi og andre ændringer på den del af øj...

sygdom er nedarvet i en autosomal dominant human Set fra dette syndrom kan bemærkes, mange små mørke pletter rundt og i munden, på læberne, omkring næse og øjne, i det mindste på ekstremiteter...

Level VIII koagulationsfaktor fra 0 til 1% medfører ekstremt alvorlig form af sygdommen, fra 1 til 2% - tunge fra 2 til 5% - moderat, mere end 5% - mild, men risikoen for alvorlig og endda fatal ...

Defekt af interventricular septum er en af ​​de mest almindelige medfødte hjertefejl. Det blev først beskrevet af P. Tolochinov i 1874 og Roger i 1879. Der er to hovedvarianter af defekten i d...

Sygdommen er nedarvet i en autosomal recessiv måde og er en af ​​de vigtigste årsager til alvorlig leversygdom i barndommen. Sygdommen normalt kører i familier, så det antages arvelig defekt, man...

Forekomsten af ​​misdannelser i mave-tarmkanalen er resultatet af indflydelsen af ​​genetiske og eksterne faktorer, der påvirker fosteret i intrauterin perioden. En af de alvorlige uregelmæssi...

Alveolær mikrolithiasis er en sjælden sygdom, der er arvet i en autosomal recessiv type og karakteriseres ved dannelsen af ​​minutsten i lungalveoli. Der er rapporter om mikrolithiasis hos ...

diabetes insipidus - en sygdom associeret med skade på bageste lap af hypofysen eller hypothalamus med nedsat sekretion af antidiuretisk hormon. Forsæt ikke diabetes insipidus med mere alminde...

Hæmofili B - arvelig hæmoragisk diatese karakteriseret ved mangelfuld aktivitet af faktor IX i blodkoagulering( plasma thromboplastin komponent).I hæmofili først identificeret som en selvstænd...

Stewart-Prower's sygdom er en sjælden sygdom, der overføres gennem en ufuldstændig autosomal recessiv type arv. Både meget tunge former og lette og skjulte sorter er mulige. Med meget alvo...

kronisk glomerulonephritis - en gruppe af nyre sygdomme kendetegnet ved progressive konstanter inflammatoriske, atherosclerotiske og destruktive læsioner i nyren, efterfulgt af hyppig udvikling a...