Diastrofal diastrofisme
ordet "diastrophic" af græsk oprindelse og betyder "skæve, skæve."Udtrykket "diastrofisme" blev lånt fra geologi. Det betyder processen med crustal krumning forekommer ved morfogenetiske processer såsom dannelse af bjerge, havområder. Den orogenic dysplasi er baseret på en defekt i som sammen med andre systemer, forstyrret en hensigtsmæssig udvikling af epifyserne knogle. Denne sygdom er en variant af dværgisme med forkortede lemmer. Diastrophic dysplasi henviser til en række af sygdomme, hvor kunne observeres patologiske ændringer i knogle og brusk i vævs- leddene, mundhulen og luftrør. Denne sygdom, udover mikromeli, kendetegnet ved deformation af rygsøjlen og brystkassen i form af skoliose, dislokation og subluksation i leddene i lemmerne kombineret med deres slaphed, fleksionskontrakturer og udtalt bilateral klumpfod, udvidelse kontrakturer af leddene i tommelfingeren, deformationen af ørerne og ganespalte. Det menes, at udviklingen af orogenic dysplasi vis rolle tilhører moderen til infektion tidligt i graviditeten eller modtaget i denne periode af antimikrobielle stoffer tetracyclin.
manifestationer udtalt form, orogenic dysplasi kan ses fra den meget barnets fødsel. Alle tegn på denne sygdom i barndommen er næsten de samme som i den ældre alder. De består i at forkorte forløbet, udvikling af fælles kontrakturer, udseendet af barnet talipomanus og klumpfod. Alle samlinger er udviklet fleksion kontrakturer, bortset leddene i fingre, som bemærkede udseendet af forlængerledninger kontrakturer. I barndom det mest karakteristiske træk er inflammation diastrophic dysplasi bladflige, der forårsager forskellige deformationer er dannet i den øvre del af det ydre øre. Kort efter det øjeblik, hvor barnet begynder at gå, og i nogle tilfælde i fortiden, er der krumning af rygsøjlen, som dramatisk kan forbedre. Disse børn er meget bagud i væksten i deres jævnaldrende( dværge) og dårligt træk. Røntgenundersøgelse viste en udfladning og epifyserne knogle deformation, bestemt subluxations og forskydninger i store led( hofte, knæ, skulder, albue) og nogle andre karakteristiske træk. Diastrophic dysplasi obligatorisk funktion er deformationen jeg metacarpale knogle, som har en rund eller trekantet form. Disse ændringer bestemmes ved radiografisk undersøgelse af håndens knogler. Lysformer af diastrofe dysplasi er vanskelige at diagnosticere. Børn med denne variant af sygdommen - er ikke dværge, kan de mangler kontraktur i led og skoliose( krumning af rygsøjlen).Men de observerede extensor kontrakturer af en eller flere fingre af hånden, kan påvises i forskellige samlinger subluksation. Røntgenændringer er af samme natur som i svær form, men er langt mindre udtalte.
antages, at orogenic dysplasi transmitteres i en autosomal recessiv arv type. Ofte er forældre til syge børn i familie med hinanden. Da sygdommen kan forekomme med varierende sværhedsgrad af de mulige manifestationer af de forældre, der allerede har et barn med mild orogenic dysplasi bør konsultere genetiker læge, ikke kun med hensyn til risiko for re-fødsel af et sygt barn, men også i den forstand,at ved det næste syge barn kan diastrofale dysplasi udtrykkes meget stærkere.
funktioner såsom ganespalte deformitet og ører, set i et mindre antal mennesker med orogenic dysplasi. Desuden kan sådanne afvigelser observeres som en stigning i lever og høj brok. I litteraturen er der beviser for, at orogenic dysplasi, høj spædbørnsdødelighed af lungebetændelse forårsaget af forskellige abnormaliteter af brusk i svælget og luftrøret samt forstyrrelse af normale luftvej struktur.
røntgenundersøgelse af skelettet hos børn med orogenic dysplasi opdaget rygsøjlen ændrer svarer til dem i spondæ-epifyserne dysplasi. Men de ledsages af en slags nederlag på alle leddene.