Glomerulær mesangiolipidose( Alajilla syndrom)

Alagille syndrom først beskrevet i 1975 g. Sygdommen er en hepatisk arteriovenøs dysplasi( hypoplasi eller fravær af intrahepatiske galdegange), og samtidig være en af ​​de hyppigste årsager til cholestase( fravær af galde flow) hos børn. Indtil 1987 er omkring 80 observationer af personer med denne sygdom kendt. Arveligheden af ​​Alazhily-syndromet er formodentlig autosomal recessiv. Morfologiske grundlag sygdom er hypoplasi( eller fraværet) af de intrahepatiske galdegange, kombineret med patologiske forandringer i nyrerne og lipidosis.

karakteristiske træk ved dette syndrom:

1) flade dizmorfizm: en fremragende del af kraniet, en lille hage, dybtliggende øjenhuler, sadel næse;

2) abnormiteter af hvirveldyr, der ligner en sommerfugl;

3) hypogonadisme( underudvikling af kønsorganerne);

4) forsinkelse i fysisk udvikling

5) høj stemme, mindre forsinket mental udvikling.

syndrom er ofte forbundet med stenose( indsnævring af lumen) af lungepulsåren. Renale glomeruli defekter indbefatter umodne, cystiske forandringer, hypertension med nyrearterie hypoplasi, hyperasotemia( stor mængde nitrogenholdige stoffer i blodet), tubulointerstitiel nefritis. Når

biopsier( vævsstykker taget ved biopsi) nyrevæv viste øget i størrelse glomeruli, "skum" celler. I blodet øges indholdet af bilirubin, kolesterol, lipider. Udseendet af lipoprotein X, karakteristisk for cholestase, blev noteret. Urinprotein er konstant til stede, som ved første forklares som en manifestation af glomerulonephritis.

Mange observationer Alagille syndrom behandles som hepatorenalt( lever-nyre) syndrom, som den er kendetegnet ved tegn på cholestasis( forstyrrelse af udstrømning af galde), som kan manifestere sig selv i den neonatale periode, stigningen i størrelse af leveren, mens nyresygdom oprindeligt træder i baggrunden. Forløbet af sygdommen er langvarigt, kronisk nyresvigt udvikler sig gradvist. I hjertet af sygdommen er en overtrædelse af lipid( fedtstof) stofskifte. Modsætning typiske former for erhvervelse af hepatorenalt syndrom i Alagille syndrom er ikke konstateret abnorm leverfunktion.

behandling er anvendelsen af ​​fedtopløselige vitaminer A, D, E, cholestyramin phenobarbital.