mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidosis på arten af ​​de fremvoksende ændringer i knoglesystemet er relateret til sygdomme, hvor knoglernes epifyser påvirkes. Det er med denne omstændighed, at vanskeligheder i deres anerkendelse er forbundet, da de har stor lighed med andre epifysiske dysplasier. I nogle tilfælde kan der ikke foretages en fejlagtig diagnose, når der ikke er mulighed for en mere omfattende undersøgelse af personer med den eksisterende patologi i muskuloskeletalsystemet på et hospital. Dette fører til forkert ortopædisk behandling og medicinsk og genetisk rådgivning om problemer med yderligere fødsel. Alle mucopolysaccharidoser er opdelt i to grupper, afhængigt af manifestationerne af denne patologi, der forekommer hos mennesker: Hurler-lignende og Morkio-lignende.

alle mulige manifestationer i Mucopolysaccharidosis Hurler-lignende gruppe er ens og kun adskiller sig i en større grad af sværhedsgraden af ​​symptomerne. I tilfælde af en sådan sygdom bliver børn født helt normale, og over tid begynder forskellige knogledetableringer gradvist at forekomme og vokse gradvist. Sådanne børn er ofte syge med respiratoriske sygdomme, de har kronisk rhinitis, det kan bemærkes udseendet af støjende vejrtrækning. Derefter bliver kløften mellem børn i vækst fra jævnaldrende mere tydelig. De har en kort hals, skulderbladene ligger højere end hos sunde børn. Gradvist fremstår og konstant udvikler ru funktioner( Hurler-lignende ansigt), kontrakturer i leddene. Først og fremmest påvirkes de øvre lemmer: håndens fingre er bøjede, børsterne bliver brede, stærke, de har ikke mulighed for forlængelse. Under indflydelse af kontrakturer i leddene i underekstremiteterne hos børn er der en ændring i gang: de går på bøjede ben, ofte på "tiptoes".Sådanne ændringer i muskuloskeletalsystemet kombineres med forskellige ændringer i skelettet.

Radiografisk undersøgelse afslører de mest karakteristiske ændringer i bækkenet, hoftefladerne og hænderne for den givne sygdom. Bækkenet er presset fra siderne, lårene er små i størrelse, fladt, lårene er tynde. Når knogle undersøgelse afslører pensel forsinke fremkomsten af ​​kernerne i ossifikation af håndrodsknogler, Metacarpus knogler er korte og brede, brede phalanges, hypoplastisk søm falanks.

Der findes flere varianter af mucopolysaccharidose i Hurler-lignende gruppe.

Den mest alvorlige mucopolysaccharidosis type 1N. De første manifestationer af denne sygdom forekommer i de første måneder af barnets liv og udvikler sig hurtigt. Der er et kraftigt fald i mental udvikling. Ved 2-3 år udvikles et typisk billede af sygdommen. Men vi må huske på, at manifestationer af mucopolysaccharidosis type 1N i det første år af livet ligner meget på manifestationer af medfødt hypothyroidisme. I tilfælde af hypothyroidisme har barnet også en mental retardation. Er også karakteriseret ved fremkomsten af ​​sådanne børn: oppustede ansigt, tunge ofte stikker, er stor, huden er tør, barnet er overvægtig, bevæger sig meget lidt, der er hyppige forstoppelse. Tidlig påvisning af hypothyroidisme nødt til at begynde tidlig behandling af ham, som børn, der begynder at modtage behandling inden for de første seks måneder af livet, kan udvikle sig helt normalt, hvilket ikke er tilfældet med en sen start på behandling.

En anden type mucopolysaccharidose fra Hurler-lignende gruppe er ens i mønster til knogleændringer til type 1H.Forskellen er, at kun drenge altid lider, hvoraf de fleste har blondt hår og mørke, tykke bryn. Denne type mucopolysaccharidose er karakteriseret ved forsvinden af ​​koordinering af bevægelser i 2-6 år. Barnet begynder således ofte at falde, når de går. Barnets adfærd bliver ujævn, og i nogle tilfælde endog aggressiv. De spiser ikke stærk mad. Mellem skulderbladene kan nogle børn se udseende af knuderende hudlæsioner. Ansigtsegenskaberne ændres ikke så dramatisk som med den ovenfor beskrevne form for mucopolysaccharidose.

Når

Mucopolysaccharidose type er, som også hører til denne gruppe af mukopolysakkaridose, de første symptomer viser sig sent, som regel ved 3-6 års alderen, og vokser meget langsomt. Det fulde billede af sygdommen er afsløret ved barnets seksuelle modenhed. Når ungdommen undersøges, ses hornhindenes opacitet ofte i ungdomsårene. Forøgelsen i lever og miltens størrelse er sjælden. For denne type mucopolysaccharidose er aortaklappelæsion typisk, hvilket manifesterer sig som karakteristisk for denne sygdom. Mental udvikling af børn reduceres ikke så meget, og det lider undertiden slet ikke. Osteoartikulære systemers nederlag med denne sygdom i sværhedsgrad er det nemmeste af alle mucopolysaccharidoser af Hurler-lignende type.

næste type mucopolysaccharidosis Hurler-gruppe af denne type er mukopolysakkaridose typen VI - Maroteaux-Lamy syndrom .De første tegn på dette syndrom fremkommer efter 2 år og ved 7-9 år bliver meget karakteristiske. Sådanne børn nå en vækst på ikke mere end 145-155 cm. De er også grove ansigtstræk, men ikke så meget som i den mucopolysaccharid typen VI, er ledkontrakturer udtryk, børnene, da det var "tvunget" i udførelsen af ​​eventuelle bevægelser. Et karakteristisk træk ved denne type mukopolysakkaridose er, at trods den barske sværhedsgrad af alle større manifestationer, vil kognitive udvikling af børn aldrig lide. De to sidstnævnte typer af mucopolysaccharidose ledsages af alle de karakteristiske ændringer i skeletet, der er angivet ovenfor.

manifestationer Morquio-lignende Mucopolysaccharidosis adskiller skarpt fra Hurler-lignende gruppe. Personer med denne sygdom i muskuloskeletalsystemet er dværge, har særlige ansigtsegenskaber og en kort torso. De første tegn på sygdommen optræder efter 2 år og vokser hurtigt. Hovedet er ret store, grove træk: Bredt indstillede øjne, bro af formens sadle, stikker den nederste del af ansigtet ud. Nakken er kort, thoraxburet er kølformet, mange børn har krumning i rygsøjlen. Bladene er usædvanligt høje, underarmbenene er deformerede, børsterne er bløde. Håndled, knæ og ankel led er forstørret i størrelse. Dette er særlig mærkbart på grund af den lave vægt af disse børn på grund af nedsat appetit. De nedre lemmer er snoet, fødderne er spredt ud. Børn bliver hurtigt trætte, gangen forringes hurtigt, og mange holder op med at gå på grund af knoglemarvsskader på grund af kompressionen. Når X-ray detekteret hypoplasi eller fravær odontoid halshvirvler II og tegn på ustabilitet artikulation første halshvirvel til kraniet. Der er en universel platiposition.Ændringer i bækkenbenet er også karakteristiske. Cervical hofter valgus, deres hoveder fladt fladt og som det var opdelt i flere fragmenter.Ændringer i hænderne ligner dem i Hurler-lignende gruppe af mucopolysaccharidose.

I denne sygdom lider bindevæv, som danner grundlaget for forskellige indre organer og systemer, ud over knoglesystemet. Ofte hører børn ikke godt på grund af udviklingen af ​​deres tidlige høretab. Derudover er der en tendens til hyppige forkølelser. Ofte udvikler børn med mucopolysaccharidose navlestreng og( eller) inguinal brok. Intellekt forbliver i de fleste tilfælde normalt. I nogle af de syge børn registreres ændringer fra siden af ​​det kardiovaskulære system, en stigning i leveren og mere sjældent en milt. Særligt udprægede ændringer fra øjnene: hornhindebeskadigelse, der oftest opdages, når øjet ser ud med en slidslampe.

En af de mest informative metoder til diagnosticering af mucopolysaccharidose er undersøgelsen af ​​strukturen af ​​bindevævsceller. Det mest tilgængelige materiale til en sådan undersøgelse er huden.