Faktor XIII-mangel
Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type arv.
mest almindelige og den tidligste tegn på blodpropper faktor XIII-mangel, som forekommer i næsten alle patienter med denne sygdom er den langsomme heling af navlestrengen sår og blødning fra hende i løbet af de første 3 uger af livet. Umbilical blødninger er ofte så vedholdende og rigelige, at de kræver transfusion af blod eller dets komponenter. Den anden hyppige og meget farlige gruppe af blødninger er blødninger i hjernen og dens membraner ved fødslen eller i løbet af det første år af livet. De er registreret hos næsten halvdelen af mennesker med denne sygdom, er tilbøjelige til at komme tilbage og tjene som en af hovedårsagerne til døden og alvorlig handicap. Sommetider blødninger fører til epilepsi. I en tidlig alder kan opleve gastrointestinal blødning, synlig for det blotte øje, udledning af blod i urinen, blødning i bughulen. Disse manifestationer af sygdommen udvikles sjældnere og er mindre farlige end intrakranielle blødninger. I fremtiden øges hyppigheden af blødning. Ofte er der spotty blødning i huden, blå mærker, subkutan og intermuskulær hæmatom, ca. 1/5 af personer, der lider af denne lidelse af blodstørkning er blødninger i led. Blødning observeret i bughinden og retroperitoneal hæmatom, der efterligner akut kirurgisk abdominal sygdom, renal kolik, graviditet uden for livmoderen.
Litteraturen beskriver en kvinde, der har løbet 12 graviditeter blev observeret massiv blødning fra livmoderen, hvilket er grunden til alle graviditeter endte i abort. Ved 13th graviditet blev afsløret mangel på faktor XIII, og substitutionsterapi er intravenøs indgivelse af blodprodukter. Under indflydelse af sådan behandling fortsatte graviditeten uden komplikationer og endte med fødslen af et normalt barn.
Med milde former af sygdommen opstår der normalt ikke hæmatomer, og blødning ses hovedsageligt efter traumer. Et karakteristisk træk ved den udtrykte mangel på faktor XIII af blodkoagulation er dårlig helbredelse af sår og brud. Med en lettere sygdomsforløb er helingen ikke signifikant svækket.
Den vigtigste behandlingsmetode er substitutionsbehandling, som er yderst effektiv, når der er en mangel på XIII-koaguleringsfaktoren og ikke frembyder tekniske vanskeligheder. Denne faktor er godt bevaret i blodpræparater, nemlig i naturligt og tørt plasma, cirkulerer kontinuerligt i blodet efter intravenøs administration( perioden for bevarelse af aktiviteten er mere end 4 dage), giver normal blodkoagulering.
Blødning stoppes sædvanligvis ved intravenøs hurtig injektion af et donorplasma, som gentages hver 4-5 dag, hvis det er nødvendigt. En masse faktor XIII er indeholdt i kryopræcipitat. Af ikke-specifikke lægemidler med en mangel på faktor XIII anvendes e-aminocapronsyre oftere.