Psevdoahondroplaziya
Psevdoahondroplaziya - sygdom, der forekommer med læsioner af epifyser af knogler, ledsaget af svær dværgvækst med korte lemmer. Denne sygdom blev først beskrevet i 1959. Pseudochondroplasi er en af de mest komplekse og dårligt studerede sygdomme i gruppen af knogledysplasier. Det er en sygdom, hvor både epifyser og metafyse af knogler er påvirket. Milde tilfælde psevdoahondroplazii er meget ens i deres manifestationer af alvorlige tilfælde af multipel epifyserne dysplasi.
Børn med pseudochondroplasi fødes uden synlige deformiteter af skeletet. Efter 2-3 års alder bliver barnets lag i vækst gradvist mærkbar, lumbelspineens krumningsgrad fremstår, og gangen bliver overvældende. Desuden ændrer barnets fysik: forkortet ben( som følge af spaltning, som er placeret tættere på kroppen: skulder og hofte), børster er brede, korte og tykke fingre, udfladning af foden. I nogle børn er aksen i underekstremiteterne brudt, hvilket manifesterer sig i form af O-eller X-formet krumning af benene. Når man bevæger sig i leddene, kan man bemærke deres øgede bevægelighed, især håndens ledd. Undtagelsen i sådanne tilfælde er kun albueforbindelserne, hvor der opstår fleksionskontrakter.
Nogle børn med pseudochondroplasi kan udvikle tidlig artrose, med hofte- og knæleddene først påvirket. På trods af at tegnene på pseudoahondroplasi hos alle patienter er omtrent det samme, kan sværhedsgraden af deres manifestation variere betydeligt. Mens nogle børn med denne sygdom - dværge med meget korte og deforme lemmer, andre har lav vækst, men de er ikke dværge, deres lemmer afvige noget større længde. De funktioner, der detekteres af røntgen kan også variere i sværhedsgrad, men essensen er det samme: hvirvlerne tromle deres tungeformede midterdel rager. Når barnet når ungdomsårene, bliver hvirvlerne i en vis grad genoprettet. Rørknogle( skulder, underarm, lår og skinnebenet) forkortes udvidet deres metafyse og epiphysis reduceret i størrelse og deformeres, deformation grad med alderen stiger, som er mere udtalt i de nedre ekstremiteter.