Renal tubulær acidose
Nyrer - hovedorganer at sikre fjernelse af overskydende ikke-flygtige syrer fra kroppen. Dette er deres vitale homeostatiske funktion, der tager sigte på at opretholde konstans af pH i blod og andre væsker. I nyrerne som følge af spaltning af vand genereret H + og OH-ioner. Brintionen udskilles i lumen i nyretubuli. OH ion involveret i dannelsen af kulsyre anion( NSOZ-), som underkastes-genoptagelse i nyretubuli. Disse mekanismer og pH holdes konstans af det indre miljø på grund af det faktum, at H + anion forskyder pH-værdien til den sure side, og anionen OH - i hovedsagen. Nyre spiller en stor rolle i reguleringen af et konstant forhold mellem anionerne i den menneskelige krop, og dette understøttes af konstansen af pH i blod og andre væsker i kroppen, hvorved der tilvejebringes optimale betingelser for funktion af alle organer og systemer. For eksempel er blodets pH 7,34.Forskydningen af pH i den biologiske væske til 0,4 til den ene eller den anden har allerede uforenelig med liv.
Skelne renal tubulær acidose, proksimal og distal type. Proksimal renal tubulær acidose typen lidelser associeret med en anion af kulsyre reabsorption i den proksimale tubulus. Den distale renal tubulær acidose forårsaget af en defekt sekretion( udskillelse af) H + -ioner i den distale nephron. De første tegn på renal tubulær acidose opstår i det første leveår, og omfatter en reduktion i appetit, indtil hele afvisning af fødeindtagelse( anoreksi), tildeling af et meget større end normal mængde urin( polyuri), overdreven tørst( polydipsi), svaghed. Børn begynder at ligge bagud i fysisk udvikling. I slutningen af det 1. leveår synes rahitopodobnyh skeletale misdannelser( frontale og parietale bakker, "perler", "brasletki" deformation af de nedre ekstremiteter), markerede fald i muskeltonus, nogle gange nåede en grad af lammelse.kan påvises Senere nephrocalcinose( nyresten).
Radiografisk ændringer i knogle ikke har de særlige kendetegn og minde af hans maleri overtrædelser detekteret under sygdom de Toni-Fanconi Debre-( systemisk osteoporose, deformation af lange knogler, en krænkelse af strukturen af vækstzoner).
for renal tubulær acidose kendetegnet ved følgende biokemiske forstyrrelser: metabolisk acidose( forskydning af pH af det indre miljø til syren side), hypofosfatæmi( reduktion af serum phosphat), hypocalcæmi( reducere mængden af calcium i blodserum), forhøjet alkalisk phosphatase, lavsyre udskillelse i urinen, høje niveauer af urin-pH( et skift i den primære side) en betydelig reduktion i koncentrationen af nyrefunktion( reduktion af relativ massefylde af urin).I nogle tilfælde kan proteinet iagttages og fremkomsten af leukocytter i urinen( proteinuri og leukocyturi henholdsvis).For specielle efterforskningsmetoder( ekskretionsorganerne urografi) i næsten alle patienter med denne patologi afslørede flere nyresten( nephrolithiasis og nephrocalcinose).
Renal tubulær acidose er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Her er beskrivelser af autosomal dominant arv, kan være sporadiske tilfælde skyldes primære mutationer.
Patienter med proksimal renal tubulær acidose typen ofte identificerede andre defekter proximale tubulus funktion: Udseendet af aminosyrer i urin og glucose( acidaminuria og glukosuri, henholdsvis).Nogle forfattere foreslår at tildele en tredje type - kombineret svigt af den proximale og distale tubuli. Sygdommen er karakteriseret ved tidlig begyndelse, alvorlige rakitis syndrom, dannelsen af nyresten, undertiden markant stigning i proteinindholdet i blodet.