Der er to grundlæggende typer af kromosomale mutationer: numerisk kromosomale mutationer og strukturelle kromosommutationer. Til gengæld er de numeriske mutationer opdelt i aneuploidi, når muta...

Arvelig luftvejssygdomme Arvelige sygdomme i åndedrætsorganerne omfatter, ifølge forskellige forfattere fra 51 til 35% af det samlede antal patienter med lungesygdomme. Der er faktisk ...

ejendommelige form for mental retardering beskrevet af L. Downey i 1866. Forfatteren noteret et kraftigt fald i intelligens, kombineret med den typiske udseende af mennesker og en række udvikling...

Myocarditis er en læsion af hjertemusklen forårsaget af betændelse. Som det fremgår af mange observationer, er der hos børn med myocarditis i processen næsten altid involveret på samme tid, alle ...

Ebstein's anomali er en misdannelse af tricuspidventilen. Hyppigheden af ​​forekomsten er 0,5-0,7% af alle medfødte hjertefejl. Den første beskrivelse af dette vice hører Ebstein under 1866 g....

Atopisk dermatitis er en kronisk allergisk hudsygdom, som udvikler sig hos mennesker med en genetisk prædisponering overfor allergier. Atopisk dermatitis forekommer med periodiske forværringer...

defekt aortolegochnoy septum forårsager kommunikation mellem tilstødende dele af aorta og lungepulsåren stammen. Andre navne: aortopulmonary septal defekt, delvis arteriel trunk, defekten aort...

Medfødt mitralventilinsufficiens som en isoleret udviklingsmisformation er 0,6% af alle hjertedeklarationer. Ofte er det en del af en åben atrioventrikulær kanal, gennemførelse af de store kar...

Hypoplasiens syndrom( underudvikling) i venstre ventrikel henviser til en sjælden medfødt hjertesygdom. Essensen af ​​sygdommen er dannelsen af ​​en reduceret venstre ventrikel hulrum, og aort...

Korrigeret transponering af hovedskibene refererer til sjældne medfødte hjertefejl. Ifølge patologer er dens frekvens 0,4-1,2% af alle medfødte hjertefejl. Men manifestationer i korrigeret ...

Når begge ventiler er enkelt ventrikel fra atrial( eller fælles ventil) udmunder i et fælles kammer hvorfra der strækker sig aorta og lungearterien. Der er forskellige navne skamplet: . En enk...

Primær ciliær dyskinesi( det såkaldte syndrom immotile cilia) betegner en gruppe af sygdomme som er baseret på genetisk bestemt defektstruktur cilierede epitel i luftvejene slimhinde. Denne defek...

Polycystisk lunge ( cystisk hypoplasi) er en udviklingsforstyrrelse forårsaget af intrauterin udvikling af lungevæv, kar og bronchetræ med dannelse af et stort antal hulrum. Denne mangel ops...

Kombinationen af ​​hæmosiderose i lungerne og glomerulonephritis er Goodpastures syndrom. Familiens tilfælde af sygdommen er kendt. Sygdomme i identiske tvillinger beskrives. Goodpastursyn...

Cystisk fibrose ( cystisk fibrose i bugspytkirtlen) er en arvelig sygdom, der overføres gennem den autosomale recessive type. Sygdommen forårsages af systemiske læsion exokrine kirtler, både sl...

Medfødt lobær emfysem refererer til misdannelser, der opstår primært i den tidlige barndom. Denne defekt er karakteriseret ved at strække stoffet af hele lap( segment mindre) på grund af de...

til primær pulmonal hypertension omfatter øget lungearterietryk og højre ventrikel hypertrofi ikke er relateret til medfødt eller erhvervet hjertesygdom og blodkar. Primær pulmonal hypertensio...

Medfødt fravær eller underudvikling af lungen er den mest alvorlige misdannelse af åndedrætssystemet. Under agenese forstår fraværet af lungen sammen med hovedbronkusen. Aplasia er kendetegnet ve...