Familiemangel af lecithin-cholesterol-acyltransferase( lhat)
Syndromet er karakteriseret ved hornhindeopacitet, anæmi, proteinuri( udseendet af protein i urinen), et signifikant fald i niveauet af cholesterolestere og lecithin i serum. For første gang blev denne patologi detekteret i 1966 hos en kvinde, der fik en check for kronisk nefritis. I 1987 blev 18 familier med i alt 35 patienter beskrevet i forskellige lande i verden. Sygdommen er arvet af autosomal recessiv type.
Proteinuri( udseendet af protein i urinen) er det tidligste symptom på sygdommen. Ud over protein( hovedsageligt albumin) findes hyalincylindre og erytrocytter i urinen. I biopsier af nyrevævet findes "skumholdige" celler. Moderat anæmi og opacitet af hornhinden opdages normalt allerede i voksenalderen( efter 30 år).Akkumuleringer af små punkt infiltrerer, fusionerer, danner en slags buet i hornhindens pupilsone. Hindret af hornhinde, erythrocytter og nyrer er forbundet med ophobning af uesteret cholesterol i vævene. I blodplasmaet øges det samlede indhold af cholesterol. Normalt er plasmakolesterolesterne ca. 60-70% af dets samlede.Ændringer i plasma-lipoproteinspektret( fravær af højdensitetslipoproteiner) noteres. Indholdet af fritt kolesterol og lecithin i erytrocytemembraner øges, hvilket resulterer i, at de kan tage målets konturer ud. I undersøgelsen af knoglemarvvæv findes "skumholdige" celler. I modsætning til andre akkumulationssygdomme med en lecithin-cholesterol-acyltransferase mangel er der imidlertid ingen stigning i lymfeknuder, lever og miltstørrelser forbliver inden for normale grænser. Enzymet lecithin-cholesterol-acetyltransferase syntetiseres i leveren og går ind i blodet, hvor det bærer overførslen af fedtsyrer fra lecithin til fri kolesterol. Ved hjælp af lecithin-cholesterol-acyltransferase udveksles phospholipider og kolesterol, hvilket er afgørende for blodets og vævscellernes vitale funktioner. Den lave aktivitet af lecithin-cholesterol-acetyltransferase etableres ved inkubering af blodplasmaet hos patienter ved 37 ° C i adskillige timer. Hos raske individer øges indholdet af kolesterol og lecithinestere. Hos patienter med denne sygdom ændres lipidprofilen ikke.
Mangel på lecithin-cholesterol acyltransferase resulterer i sidste ende på udvikling af kronisk nyresvigt og aterosklerotiske ændringer i blodkar. Med et signifikant fald i niveauet af albuminer( proteiner) af blodplasma er det muligt at danne edematøst syndrom. Behandlingsmetoderne er ikke blevet udviklet endnu, men periodiske transfusioner( transfusioner) af donorplasmaet tillader os at korrigere lipidmetabolismeparametre.