Anæmi på grund af nedsat syntese af porfiner
En arvelig svækkelse af porfyrinsyntese er mere almindelig hos mænd, da arv er forbundet med X-kromosomet, og hos mænd er dette kromosom til stede i entallet. Mindre ofte kan sygdommen overføres via en autosomal recessiv type arv. Denne form for sygdommen findes også hos kvinder.
Stoffet protoporphyrin binder til jern, hvilket resulterer i dannelse af hæm. Hem er en integreret del af hæmoglobin, som dannes ved at binde et individ med et protein-globin. Overtrædelse af dannelsen af protoporphyrin forårsager umuligheden af binding af jern og som følge heraf dets ophobning i kroppen. Hvis jern indtræder hovedsageligt i leveren, udvikler dets cirrose sig. Ved deponering af jern i bugspytkirtlen er der diabetes mellitus. Akkumuleringen af jern i testiklerne fører til eunuchoidisme, i binyrerne - til adrenal insufficiens. Aflejringen af jern i hjertemusklen bestemmer udviklingen af kredsløbsinsufficiens af forskellig sværhedsgrad.
Manifestationer af sygdommen afhænger af sværhedsgraden af anæmi. Den første manifestation er som regel en følelse af svaghed og øget træthed. Siden barndommen i studiet af blod er moderat anæmi detekteret. Gennem årene er anæmi i gang. Gradvist begynder at fremstå tegn på overdreven aflejring af jern i kroppen. Overdreven muskelsvaghed kan udvikle sig. I nogle tilfælde er der tegn på diabetes mellitus. I nogle mennesker med anæmi er der periodiske mavesmerter, ubehagelige fornemmelser i den rigtige hypokondrium, åndenød, ødem på benene, øget hjertebanken. Yderst kan du se mørkningen af huden. Når en lægeundersøgelse viser en stigning i leverens størrelse og til tider milten.
Anæmi i ungdommen er i de fleste tilfælde relativt lille - hæmoglobinindholdet er 80-90 g / l, men mængden falder gradvist og når 40-60 g / l. Indholdet af reticulocytter( formen af unge, endnu ikke fuldt dannede røde blodlegemer) er normalt normal eller noget reduceret. Indholdet af leukocytter og blodplader forbliver normalt, indtil alvorlige leverforandringer udvikles. Jernindholdet i serum er signifikant øget sammenlignet med normale værdier. En del af mennesker, der lider af anæmi forbundet med nedsat syntese af porfyriner, forhøjet blodsukker, som er forbundet med aflejring af jern i bugspytkirtlen.
Behandling af arvelig anæmi, der er forbundet med en krænkelse af aktiviteten af enzymer involveret i syntesen af porfyriner, begynder normalt med vitamin B6.Hos dyr med mangel på vitamin B6, foruden forskellige inflammatoriske processer i huden, betændelse af tungen og skader på nervesystemet, anæmi udvikler med stigende jernindhold i blodet serum og aflejring af jern i organerne. For første gang blev vitamin B6 brugt til at behandle anæmi forbundet med nedsat syntese af porfyriner i 1956. En god effekt blev opnået. Doser af vitamin B6 til behandling af denne sygdom bør være store( 6% opløsning på 5-8 ml / dag).Effektivere end vitamin B6 er pyridoxalphosphat. Det fås i tabletter på 20 mg og i ampuller på 10 mg. Dette lægemiddel administreres 30-40 mg / dag intramuskulært eller tages internt ved 80-120 mg / dag. Det virker hurtigere end vitamin B12.
For at fjerne jern fra kroppen er det nødvendigt at tage desferal i lang tid i en dosis på 500 mg / dag. Det anbefales 3-6 gange om året at gennemgå månedlige behandlingsforløb med denne medicin. Nogle gange fører behandling med desferal kun til genopretning. Prognosen for denne type anæmi tilfredsstillende, hvis har virkningen af vitamin B12 og pyridoxal eller anvendes Desferal og signifikant dårligere ved sent påbegyndt behandling og irreversible ændringer relateret til overdreven aflejring af jern i indre organer.