modstand syndrom( døde) til thyreoideahormon er forholdsvis sjældne, overføres i en autosomal dominant nedarvning type. Normalt, når mængden af ​​thyreoideahormon i blodet falder formation hypofy...

Medfødt aplasi af livmoderen og skeden ( Rokitanskogo- Klostnera syndrom) - en sjælden sygdom, der udvikler sig i kvinder med en normal sæt kromosomer( karyotype 46, XX-th) er stadig på et ti...

Diabetes mellitus type I er en sygdom i autoimmun natur( dvs.. E. Er resultatet af overtrædelser af det humane immunsystem), som kan udvikle sig som et resultat af eksponering for en viral inf...

Arvelige microspherocytosis , kendt som Minkowski sygdom - Chauffard transmitteres i en autosomal dominant nedarvning type. Med denne type anæmi forekommer en forandring i form og en forkortels...

Arvelig dentocytose er en sygdom, der overføres af en autosomal dominerende arvstype. Denne sygdom er forbundet med en defekt af de strukturelle proteiner af erythrocytmembraner, som er ledsag...

mangel på glucose-6-phosphat-dehydrogenase( G-6-PD) - de mest almindelige genetiske abnormitet erythrocytter, hvilket resulterer i hæmolytisk krise( forværring på grund af intensiv ødelæggelse af...

Thalassemia er en gruppe af sygdomme med arvelig forstyrrelse af globinproteinsyntese, som er en del af hæmoglobin. Globin består af flere kæder af aminosyrer, nemlig fra 2 a- og 2-c-kæder. Me...

Der er 4 gener, der styrer dannelsen af ​​a-kæder af globin i menneskekroppen. I fuldstændigt fravær af α-kæden i fosteret ikke syntetiseres føtalt hæmoglobin ødem udvikler, derefter død ensue...

Denne sygdom er den mest almindelige forstyrrelse af blodkoagulation, der skyldes mangel på faktor VIII-koagulation. I alt er der XV-faktorer for blodkoagulation. Alle er placeret i blodplasma...

Osler-Rendu sygdom er den hyppigste arvelige hæmoragisk læsion af blodkar med fokal udtynding af vægge og lumen af ​​forlængelsesdelene mikrokar defekte lokale blodkoagulationsfaktorer resulteren...

Ca. 10% af alle øjensygdomme er forskellige og mange læsioner af øjenlågene. Mange af disse sygdomme forårsager alvorlige forstyrrelser af deres funktioner. Udviklingen af ​​øjenlågene begynde...

Century dermoid er en tumor af elastisk konsistens, rund i form. Det er ikke fusioneret til huden, men er ofte forbundet med periosteum. Denne tumor indeholder talgkirtler og svedkirtler, s...

Dacryocystitis er en betændelse i lacrimal sac, som er placeret i den øvre del af banen.Årsag neonatale dacryocystitis er forskellige anomalier tårekanal, hvorigennem normalt forekommer udstrø...

anomalier choroid indbefatter fravær af iris, en svaghed i iris væv, corpus ciliare og choroid, tilstedeværelsen af ​​iris, foruden eleven, selv en eller flere åbninger, forskydning af pupille...

Hippel-Lindau sygdom er en retinal tumor, som ofte kombineres med en cerebellum eller rygmarv tumor. Dette syndrom overføres af en autosomal dominerende type arv. Anginaer( vaskulære tumorer) ...

Anomalier i udviklingen af ​​den optiske nerve reducerer signifikant øjets synsfunktion. De findes, når de undersøges af en øjenlæge. Disse ændringer er stabile og er ikke genstand for nogen æ...

Congenital glaucoma er en af ​​de mest alvorlige typer af øjenpatologi hos nyfødte, der fører tidligt til blindhed. Sygdommen er relativt sjælden, hyppigheden er 1 tilfælde pr. 10.000 nyfødte....

Cataract er en delvis eller fuldstændig oversvømmelse af stoffet eller kapslerne i linsen, der ledsages af et fald i synsstyrken indtil dets fuldstændige tab. Linsens opacitet er den førende å...