Sickle-celleanæmi

mest almindelige abnormitet af hæmoglobin struktur er hæmoglobinopatier S. I tilfælde af homozygote bærere af mutantgenet af sygdommen tyder seglcelleanæmi, og i bærere af heterozygotiske - af seglcelle-abnormitet. Navnet på denne form for anæmi er afledt fra det faktum, at i denne sygdom de røde blodlegemer bliver seglformede, som bestemt under mikroskopet.

homozygot danner hæmoglobinopatier S manifesteret en moderat anæmi og en række komplikationer. Sygdommen begynder at dukke indtil flere måneder efter fødslen, da føtalt hæmoglobin( F), er til stede i blodet hos barnet i de første få måneder efter fødslen ikke indeholder abnorm β-kæde. Desuden høje niveauer af føtalt hæmoglobin hos små børn efter udseendet af abnorm seglcelle kredsløb falder på grund af en forøget affinitet for oxygen.

mest typiske manifestation af seglcelleanæmi hos små børn er et nederlag for knogler og led: den skarpe smerte i leddene, hævelse af fødder, hænder, ben. Disse ændringer er forbundet med trombose af blodkar, der føder knogler. Ofte er der "smeltende" af lederne af lårbenet og humerusbenene. Trombose forårsager ofte lungeinfarkter. Mennesker, der lider seglcellesygdom

, i de fleste tilfælde, høje, tynde, med krumning af rygsøjlen. De har ofte en høj tårnskalle, ændrede tænder, forsinket udvikling, nogle gange tegn på eunuchoidisme. Mavesmerter kan efterligne forskellige sygdomme i maveskavheden. En hyppig komplikation af seglcelleanæmi er visuelle forstyrrelser forbundet med ændringer i nethinden. Blødninger i glaskroppen og nethinden løsner ofte til blindhed. På skinnene optræder sår ofte. Trombose af store skibe fører til hjerteanfald i nyrerne, i lungerne. Udvikler ofte trombose af hjernens kar. Milten i små børn stiger stærkt i størrelse, men i fremtiden falder det, og efter 5 år er stigningen en sjældenhed. Leveren med seglcelleanæmi er også øget. Den voksne mandlige kan forlænges erektion af penis, er ikke forbundet med excitation( patologisk karakter) - priapisme.

Anæmi er i de fleste tilfælde relativt lille( hæmoglobinindhold 60-80 g / l).I blodet smear under mikroskopet, er der nogle gange opdaget segl erythrocytter. Indholdet af umodne former for erythrocytter øges, indholdet af bilirubin øges. ESR med seglcelleanæmi er normalt inden for normale grænser.

Undertiden i akut artikulær og pulmonal proces hos børn udvikler alvorlig hæmolytisk krise med fremkomsten af ​​sort urin, et brat fald i hæmoglobinniveau, en forøgelse af temperaturen.

De fleste mennesker med seglcelleanæmi dør i barndommen. Nogle kan dog leve til voksenalderen. I forbindelse hermed drøftes spørgsmålet om graviditeten hos kvinder, der lider af seglcelleanæmi. Graviditet forværrer sådanne kvinders tilstand. Mødredødeligheden for seglcelleanæmi er 6%.Fosterdød er også meget høj.

Heterozygot form for hæmoglobinopati S( seglcelleanomali).Folk ved aldrig om deres sygdom. Hæmoglobinindholdet og trivsel forbliver normale. Det eneste tegn på nogle mennesker er udseendet af blod i urinen, hvilket er forbundet med små infarkter i nyreskibene. Indholdet af den unormale hæmoglobin i røde blodlegemer med heterozygot danner hæmoglobinopatier små og manifestationer af sygdommen observeres kun i perioden af ​​utilstrækkelig indtagelse af ilt: i tilfælde af alvorlig lungebetændelse, med fly til de ikke-trykregulerede flyvemaskiner under anæstesi.

Trombose kan påvirke alle organer, der lider af seglcelleanæmi. Hos 10% af de individer, der blev observeret for sicklecelleanomali, blev miltinfarkter detekteret. Sickling røde blodlegemer kan kun påvises, når der anvendes en speciel prøve, som udføres i specialiserede laboratorier.

Prognosen for seglcelleanomali er god. Med sickle-celleanæmi dør de fleste mennesker i barndommen.

Behandling af seglcelleanæmi. Voksne med mild seglcelleanæmi behøver kun behandling under eksacerbationer af sygdommen. Det er meget vigtigt at bekæmpe smitsomme sygdomme, især hos unge børn. I forbindelse med lungeinfektioner, trombose hos personer med seglcelleanæmi, er der ofte tegn på lungesufficiens. Dette fører til en "oxygen sult" af væv, hvilket øger erythrocytternes sekelformethed. Oxygenbehandling( oxygenindåndingsbehandling) anbefales med udtalt anæmi - transfusion af donor erythrocytter.

Behandling af sicklecelleanomalier er i de fleste tilfælde ikke nødvendig. Imidlertid bør der med eksacerbationer udføres behandling i intensivafdelingen samt behandling af seglcelleanæmi.