cystinuria

Biochemical cystinuria - den mest almindelige aminosyre cystin metabolisme anomali, som er kendetegnet ved forekomsten af ​​det i urinen. Befolkningsundersøgelser har vist, at hyppigheden er 1: 500, og hos 12,9% af børn med forskellig nyrepatologi udvikles sekundær cystinuri.

Eksistens cystin nyresten har været kendt siden begyndelsen af ​​det XIX århundrede., Og i 1908 cystinuria blev klassificeret som medfødte "fejl" i stofskiftet. Den første større undersøgelse af de funktionelle og biokemiske ændringer i nyrerne hos cystinuria skete i 1951. Efterfølgende undersøgelser har vist, at der er lignende krænkelser transport af aminosyrer i tarmen.

Cystinuri er en arvelig autosomal recessiv sygdom, for hvilken eksistensen af ​​komplette og ufuldstændige recessive former er blevet etableret. Forældre, der er heterozygotiske for et fuldstændigt recessivt gen, viser ingen kliniske og biokemiske abnormiteter. I heterozygoter med et ufuldstændigt recessivt gen øges udskillelsen af ​​aminosyrer af cystin og andre aminosyrer gennem nyrerne. Disse variationer afhænger af forekomsten af ​​mutantgenet og bestemmer eksistensen af ​​flere former for cystinuri.

Data om forekomsten af ​​sygdommen er modstridende. Ifølge forskellige forfattere, den primære befolkning frekvens autosomal recessiv cystinuria er fra 1: 14.000 til 1: 40 000. biokemiske metoder cystin øget udskillelse via nyrerne er fundet i 1 ud af 250 mennesker i Europa, men her inkluderet og heterozygoter med ufuldstændig recessive gen. Homozygot cystinuri forekommer med en frekvens på 1: 20 LLC.Cystin-nyresten findes hos ca. 2% af patienter med nyresygdom, oftere hos mænd, som er forbundet med anatomiske træk ved urinvejsstrukturen.

Forekomsten af ​​cystinuri er forbundet med en stigning i koncentrationen af ​​cystin i den primære urin. Under fysiologiske betingelser( normale), filtreret cystin i renal glomerulær apparat, og næsten 90% af sin reabsorberet( underkastet inverse absorption) i nyretubuli skyldes aktiviteten af ​​det aktive transportsystem. Mutantgenet i den homozygote tilstand bestemmer transportsystemernes inaktivitet, hvilket fører til ophør af reabsorptionen af ​​cystin. Cystin er dårligt opløselige i vand: Cystinopløsningens mætningskoncentration er ikke mere end 400 mg pr. Liter væske. Overskridelse af denne tærskel fører til udfældning af cystinkrystaller i sedimentet og dannelse af sten( sten).

I øjeblikket er der 3 genotype varianter af cystinuri, der har forskelle i tarmtransport.

Type I - Ingen transport af cystin i både tarm og nyrer.

Type II - reduceret transport af cystin i nyrerne( 50%), fuldstændig mangel på transport i nyrerne og tarmene.

Type III - reduceret transport af alle aminosyrer i nyrerne med normal absorption i tarmen.

Klinisk kan cystinuri manifestere sig i næsten alder, men oftere forekommer det i en alder af 10-20 år. Hovedsymptom for sygdommen er renal kolik, som pludselig udvikler sig. Colic kan kombineres med obstruktion( blokering) af urinvejen og vedhæftning af en mikrobiell inflammatorisk proces - pyelonefritis. Ved senere stadier af sygdommen udvikles hypertension og kronisk nyresvigt. Individuelle børn har en tilbagegang i fysisk udvikling på grund af en overtrædelse af tilbageabsorption og tab af essentielle aminosyrer af kroppen.

Cystinuri bør udelukkes i alle tilfælde af nyresygdom. Som anvendt særlig screening nitroprussid cyanid eller azid iod-test og mikroskopisk undersøgelse af urinsediment til påvisning af cystinkrystaller. Med positive resultater udføres en kvantitativ bestemmelse af cystin i urinen.

cystinuria behandling primært involverer fremgangsmåder til kosten terapi, hvis formål er at begrænse modtagelsen af ​​svovlholdige proteiner, modtagelse af store mængder væske( 2 l pr dag eller mere), udbringningsmidlerne, urin alkaliserende. Tilbydes kartoffel kost, som, ud over at kartofler kogt på forskellige måder, herunder vegetabilske supper, tærter og marmelade, kål, smør og vegetabilske olier, frugt og slik. Modtagelsen methionin( precursoren cystein) med fødevarer således begrænset. Imidlertid langvarig begrænsning af kosten methionin - en essentiel aminosyre - er uacceptabelt for en voksende organisme, så denne diæt udpeges i 3-4 uger. Derpå en person med denne sygdom opnået kost, men med tilføjelsen af ​​citrat blandinger Medicine( diakarba, gipotiazidom) i alder doseringer. Cystin udskillelse fra kroppen kan reduceres ved at tildele glutamin og kost begrænsning salt. Penicillamin( dimetiltsistein) forøger opløseligheden af ​​cystin og indgives i en dosis på 1-2 g pr dag. Men mange som svar på indførelsen af ​​lægemidlet udvikle allergiske reaktioner, artralgi( ledsmerter) og endda nefrotisk syndrom. For at forhindre allergiske reaktioner bør træde penicillamin indad gradvist og starte med en lav dosis( 0,1 - 0,2 g per dag), gradvist at øge den. I de seneste år, til behandling af cystinuria bruges mindre giftige penicillamin. Ved fænomenerne obstruktion( tilstopning) af urinvejene ty til kirurgi.

Medicinsk genetisk rådgivning gør det muligt for familien at etablere graden af ​​risiko for re-fødsel af et sygt barn, tidlig målrettet undersøgelse af, som vil udpege en passende kost. Prognosen generelt gunstige, hvis der ikke er nogen forbindelse af infektionen og udvikling af kronisk nyresvigt. Det skal erindres sandsynligheden for fornyet cystin sten.

Personer, der lider af en sygdom betragtes, bør være under konstant lægelig overvågning.