Klassificering af primære( arvelige og medfødte) forstyrrelser i tarmabsorptionen( f. Eks. Frolkis)

I. Primær malabsorption af monosaccharider.

1. Primær malabsorption af glucose og galactose.

2. Primær malabsorption af fructose.

II.Primære forstyrrelser for absorption af aminosyrer.

1. Hartnap sygdom( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Cystinuri( 1: 7000 nyfødte).

3. Congenital lisinuri( 1: 60.000 - 80.000 tusind).

4. Primær maltobsorption af tryptophan.

5. Imino-glycinuri( 1:15 000).

6. Loyens syndrom.

7. Primær malabsorption af methionin.

III.Primære forstyrrelser af fedtabsorption.

1. A-betalapoproteinæmi.

2. Primær malabsorption af galdesyrer.

IV.Primære forstyrrelser af absorption af vitaminer.

1. Primær malabsorption af vitamin B12.

2. Primær malabsorption af folinsyre.

V. Primær overtrædelser af absorption af mineralske stoffer.

1. Acrodermatitis er enteropatisk.

2. Primær hypomagnesæmi.

3. Menkes syndrom( 1: 35.000).

4. Family hypophosphatemic rickets.

5. Idiopatisk primær hæmokromatose.

Arvelige malabsorption af aminosyrer er nødvendige for at skelne med arvelige lidelser i aminosyremetabolismen, hvor transportprocesser i tarmen ikke berøres. Undersøgelsen af ​​medfødte sygdomme i aminosyretransport i tyndtarmen gjorde det muligt at fastslå, at disse er ganske forskellige sygdomme. På den ene side kan de være milde og ikke ledsaget af kliniske symptomer, på den anden side, kan forekomme ganske alvorlige, nogle gange fatale lidelser( Lowe syndrom, medfødt lizinuriya).Der er gode grunde til at tro, at der under disse patologiske tilstande er en genetisk programmeret defekt i syntesen af ​​de tilsvarende vektorer.

muligt at antage eksistensen af ​​4 transportsystemer og følgelig de tilsvarende vektorer:

1) til absorption af neutrale aminosyrer( de fleste aminosyrer);

2) til absorption af basiske aminosyrer( arginin, lysin, ornithin, cystin);

3) til transport af sure aminosyrer( asparagin, glutamin);

4) til at suge aminosyren prolin, hydroxyprolin, Sarazin, og glycinbetain. Det er umuligt at udelukke og et uafhængigt system til absorption af methionin. Der er tilsyneladende også en uafhængig mekanisme til transport af aminosyrer, der udgør peptiderne, der hjælper til at kompensere for den genetiske defekt i nogle sygdomme.

Af stor betydning er det faktum, at den primære patologi absorption af aminosyrer i de fleste tilfælde, er der en defekt i transporten af ​​disse stoffer i nyrerne. Samtidig er der et øget tab af visse aminosyrer via urin. I de fleste

arvelige defekter absorberende tyndtarmen er lokaliseret unormal genfunktion i en eller anden af ​​de 22 autosomer. I nogle patologiske tilstande( syndrom Menkes, familie gipofos-fatemicheskom rakitis) unormal gen er lokaliseret i den seksuelle X-kromosom, dvs.. E. Der er en kønsbunden anomali, med malabsorption klinisk manifesteret hovedsagelig hos mænd og hos kvinder- kun i tilfælde hvor et unormalt gen er til stede i begge X-kromosomer.

De fleste af arvelige tarmabsorptionsforstyrrelser er arvet af den recessive type. Sådan arv tyder på, at de kliniske manifestationer af sygdommen og udtrykte biokemiske forandringer forekommer i individer, som er homozygote for denne unormale gen. Heterozygoter med kun en unormal gen fra parret og et normalt gen normalt er praktisk talt raske, selvom de har kan observeres latente( skjulte) biokemiske forandringer. Blandt forældre til sådanne børn er relaterede ægteskaber mere almindelige end i befolkningen.

primære årsag forstyrrelser intestinal absorberende funktion er genetisk bestemt lidelser molekylære mekanismer for intestinal stoftransport.Ændringer i strukturen af ​​tyndtarmen slimhinde observeret i nogle former for sådanne overtrædelser( Loy syndrom, fatal familiær langvarige diarré, abetalipoproteinæmi, enteropatisk acrodermatitis), udvikle sekundære til allerede eksisterende overtrædelser.

Selective Availability( polling) lidelser i intestinal absorption er en vigtig bekræftelse af eksistensen af ​​uafhængige transportsystemer for visse stoffer( glucose, galactose, fructose, forskellige aminosyrer, lipider, galdesyrer, vitamin B12, zink, magnesium, kobber, phosphat, elektrolytter).Eksistensen af ​​de fælles transportmekanismer i tarmen og nyrerne viser ikke kun selektive aminosyre-absorption lidelser, men også andre former for primær sprue( malabsorption af glucose og galactose, hypophosphatæmisk rakitis), hvor der er overtrædelser af transport i tyndtarmen og nyre.

uundværlig for humane fødevarer elementer anses for tiden chrom, kobber, kobolt, mangan, molybdæn, selen og zink. Det er kendt, at mikroorganernes overordnede fysiologiske rolle bestemmes af deres forbindelse med enzymsystemerne i cellen. Sporstoffer giver stabilitet rumlig struktur af proteinmolekylerne i kroppen, der giver det stor vitalitet og reaktivitet. Metaller er en del af enzymerne og deres komplekser. Således er mikroelementer afgørende for syntesen af ​​alle proteiner i menneskekroppen.