Kun 1,1 til 1,4% af det hele sekventerede genom er sekvenser, som koder for proteiner. En af de vigtigste dele af programmet "Human Genome" er opdagelsen af ​​gener i genom-sekvensen. Regu...

Neurale muskelatrofi er en heterogen gruppe af sygdomme, der er heterogene i dets manifestationer og genetiske defekter, som er karakteriseret ved flere læsioner af perifere nerver. For første ga...

Sygdommen er arvet af en autosomal recessiv type. Genmutationen er ikke etableret. I øjeblikket skelnes mellem følgende former for cystinose . 1. Tungt børns uniform. Børn er født fænot...

humant skelet er en meget bindevæv udsat for alvorlige arvelige sygdomme. Disse er genetisk forårsagede lidelser, hvor knogler og brusk er påvirket. Arvelige skeletsygdomme tegner sig for mere...

Akutte komplikationer af diabetes Akutte komplikationer af diabetes udgør en alvorlig trussel mod livet. Akutte komplikationer omfatter hyperglykæmiske og hypoglykæmiske koma. Oftest udvikle...

Indtil for nylig, diagnosticering af monogene arvelige sygdomme udelukkende baseret på de elementer i fænotypiske manifestationer af sygdommen. Kun i nogle arvelige metaboliske sygdomme blev d...

Sygdommen er ophør af menstruation som følge af overdreven dannelse i kvinder hypofysehormoner( hjerne jern), der stimulerer ovariefunktion. Normalt ses ovarie( ovarie) fiasko hos alle kvinder i ...

Kromosomalt sygdom - syndromer hvis udvikling skyldes ændringer i kromosom nummer eller struktur. Forekomsten af ​​kromosomale sygdomme hos nyfødte er ca. 1%.Brutto kromosomafvigelser er uforen...

Lipider - fedtstoffer og lipider - en stor gruppe af stoffer, som omfatter et stort antal forskellige stoffer, såsom triglycerider, kolesterol, cholesterolestere, frie fedtsyrer, phospholipide...

arvelige sygdomme forbundet med lipidmetabolisme karakteriseret ved akkumulering af lipid arter( cerebrosider) i celler i nervesystemet. I øjeblikket er to former for sygdommen kendt: spædbørn...

Genetik er en videnskab, der studerer arvelighed og arvelig variabilitet. Direkte under arvelighed betyde materialebærerne af arvelighed, transmissions mønstre af materialebærerne af arvel...

Leukodystrofer er arvelige sygdomme i nervesystemet, præget af nedbrydning af myelinskeden, hvilket fører til ødelæggelsen af ​​hvidt stof i hjernen. leukodystrophies er yderst sjældne sygdomme...

Disse medfødte misdannelser kan placeres i midten eller siden, det vil sige, de er mediale og laterale. Hvis du sporer den genetiske stamtavle hos børn med medfødte cyster og fistel i nak...

Hoany er bageste huller i næse, næsehulen, der kommunikerer med svælget. Gennem choana kommer luften, der kommer ind i indånding, ind i luftvejene. Uperforeret choanal åbninger er især vigtigt...

Arvelige sygdomme i nervesystemet - er forskellige i deres manifestationer gruppe af sygdomme, der er forårsaget af ændringer( mutationer) i genet niveau. På trods af de mange forskellige for...

arvelig spinocerebellar ataksi - en klinisk og genetisk heterogen gruppe af læsioner af strukturerne i centralnervesystemet kendetegnet ved progressiv forringelse af balance og koordinering af be...

Essentiel tremor - sygdom, der overføres ved autosomal arv dominantnomutipu, det vigtigste symptom på hvilket er jitter. Hyppigheden af ​​forekomst af essentiel tremor i befolkningen er 4-55 t...

Hypothyroidism er en sygdom, som skyldes langvarig, vedvarende mangel af skjoldbruskkirtelhormoner eller nedsætte deres biologiske virkning på niveauet af humane kropsvæv. Medfødt hypothyroidis...