Arvelige lungesygdomme
Ved udviklingen af arvelige sygdomme forårsager genmutationen sygdomsudbrud næsten uanset effekten af miljøfaktorer. I modsætning hertil er en genetisk defekt i multifaktoriale lungesygdomme realiseret under indflydelse af et helhed af miljøfaktorer.
Den klassiske model af polygenisk arvelige sygdomme er bronchial astma. Familiebyrden af allergiske sygdomme afsløres hos 50-86% af børn, der lider af bronchial astma. Det er fastslået, at risikoen for et barn, der lider af bronchial astma i nærværelse af denne lidelse hos begge forældre, er højere end en af dem.
I nærværelse af bronchial astma hos en af forældrene øges risikoen for udseendet i det første syges barns familie med 12 gange i forhold til de generelle befolkningsindikatorer;hvis der er børn med bronchial astma i samme familie, øges risikoen for yderligere børns sygdom med 20-25 gange. Hos monozygotiske tvillinger er risikoen for at udvikle bronkial astma mange gange større end for dizygotiske tvillinger.
I hjertet af bronchial astma, som vi ved, er immunforsvaret. De fleste mennesker med bronchial astma har specifikke antistoffer mod forskellige allergener. Et højt niveau af specifikke antistoffer ledsages sædvanligvis af et forøget indhold af total immunoglobulin E. En signifikant stigning i serumniveauer af immunoglobulin E er et karakteristisk træk ved atopisk bronchial astma. Indholdet af immunglobulin E i blodet med atopisk astma overstiger normalt normalt normen. Dette bekræfter den opfattelse, at ved den atopiske form af bronchial astma hører nøglerollen til den antistofafhængige type allergisk reaktion. Det foreslås, at evnen til at producere antistoffer( såvel som de faktorer, der regulerer deres produktion) er genetisk programmeret.
Arvelig disposition er uden tvivl vigtig i dannelsen af kroniske inflammatoriske lungesygdomme. Det er kendt, at slægtninge til patienter med kronisk bronkitis er tre gange mere tilbøjelige til at lide af lungepatologi sammenlignet med medlemmer af raske familier. En høj arvelighedskoefficient for kronisk ikke-obstruktiv bronkitis blev etableret.
Arvelige faktorers rolle i forekomsten af kroniske lungesygdomme er tvetydig. De er tydeligt sporet under iboende arvelige sygdomme, mindre i sygdomme med arvelig disposition. Den sidstnævnte gruppe af sygdomme er den mest almindelige og har en væsentlig indflydelse på morbiditetsindikatorer, begrænser arbejdskapaciteten hos personer i den erhvervsaktive alder, fører dem til handicap og nogle gange til dramatiske resultater. Måder at forebygge disse sygdomme er kendt.
Hovedprincipperne for klinisk undersøgelse af patienter med kronisk bronkopulmonal patologi er tidlig og aktiv detektion, registrering, dynamisk observation og behandling i stadierne af et polyklinisk, et hospital, et sanatorium. Dette gælder især for børn, da det i barndommen som regel og medfødte og arvelige sygdomme opdages.
Spektret af lungernes medfødte og arvelige patologi er ret bred. Disse sygdomme er karakteriseret ved klinisk mangfoldighed, nutidens art, arvets art. Imidlertid forbliver det grundlæggende princip om klinisk undersøgelse af patienter med kronisk bronkopulmonal patologi. Hovedrollen i den profylaktiske lægeundersøgelse af syge børn tilhører distriktets børnelæge. Lægen i børns polyklinik identificerer patienter med kronisk lungepatologi, herunder arvelige og medfødte læsioner, og leder dem til undersøgelse til specialiserede pulmonologiske afdelinger og hospitaler. Det moderne kompleks af instrumentelle, immunologiske, biokemiske og andre metoder, der anvendes i forhold til veludstyrede hospitaler, gør det muligt at dechiffrere individuelle former for denne patologi.
Efter den første undersøgelse, og identificere personer med medfødte sygdomme og arvelige lungepatologi bør være under konstant overvågning som en lokal børnelæge og pulmonal center. Hyppigheden af eftersyn distriktet børnelæge bør ikke være mindre end 1 gang i 1-2 måneder, og Pulmonologer specialist - 1 hver 3-4 måneder. Samtidig gennemføres en dynamisk styring af funktionen af ekstern respiration og det kardiovaskulære system. Under klinisk overvågning ikke kun i et hospital, men også hjemme antibiotisk behandling udføres, især i sygdomme, såsom cystisk fibrose, polycystisk, immundefekt, som ofte har tilbagevendende kontinuerligt( med periodiske forværringer) under den inflammatoriske proces i lungerne. Foretaget sanitet af andre foci af infektion. Der lægges særlig vægt på vedligeholdelse og restaurering af dræning funktion af lungerne( nødvendig fysioterapi, postural dræning, brystkompressioner, med gentagne behandlinger med inhalerede mucolytiske lægemidler).
i gennemførelsen klinisk undersøgelse af patienter med bronkial astma som den primære rolle tilhører den lokale læge. Høring kontorer allergi, gør det muligt for lægen at dechifrere form af sygdommen og give anbefalinger om håndtering af patienten pulmonology centrum. Børn, der lider af mild til moderat astma, børnelæge undersøgt mindst 1 gang pr kvartal, og allergi specialist kontor - 1-2 gange om året. Ved svær astma skal observeres på månedsbasis på distriktsplan børnelæge og en gang i kvartalet - allergolog.
En af de trin i behandling af patienter med kronisk lungesygdom er en specialiseret pulmonology sanatorium. Derfor er det nødvendigt at understrege, at udvælgelsen af patienter til forelæggelse for spa-behandling er et alvorligt problem. På behandling i særlige sanatorier ikke sendes patienter med svær respirationssvigt( NAM II-III), hæmoptyse, purulent forgiftning. Disse personer er ofte et akut behov for god omsorg, henvisning til et sanatorium kan føre til dramatiske konsekvenser. På alle stadier af klinisk supervision er vigtig social rehabilitering. I denne henseende er ekstremt vigtigt er den professionelle orientering af studerende. Permanent
apotek observation og periodiske behandlingsforløb i mange tilfælde muligt at stabilisere processen reducere aktiviteten af bronkopulmonære infektioner i sygdomme, såsom Kartagener syndrom, misdannelser, cystisk fibrose.
børn med medfødt og arvelig patologi af lungen fra kontoen er ikke fjernet. Op til 15 år de ser lokal børnelæge og specialister pædiatrisk pulmonology center, så kommer de under opsyn af læger. De mest alvorlige patienter med medfødte og arvelige sygdomme overføres til handicap i barndommen.
særlig plads i systemet for overvågning af personer med medfødt og arvelig patologi af lungerne tager genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning er rettet mod forebyggelse af arvelige sygdomme, forebyggelse af fødsel af børn med genetiske defekter. På nuværende tidspunkt er det anses for at være det mest hensigtsmæssige system med flere niveauer af genetisk rådgivning - fra den generelle netværk af sundhedsinstitutioner til specialiserede genetiske centre. Det grundlæggende princip i genetisk rådgivning er at bestemme graden af genetisk risiko for fremtidig afkom, og afklaring af forældrene. Dog skal det understreges, at de frugtbarhed spørgsmål løses kun familie.
Når genetisk rådgivning er primært bestemt af patientens risiko for at få et barn, der er afhængig af arten af arv. Monogeniske arvet abnormitet af lungerne, såvel som alle monogeniske sygdom tilhører sygdomme med stor risiko( 1: 10).Her skal det bemærkes, at i registret sygdom med autosomal dominant nedarvning lille antal lungesygdomme( primær pulmonal hypertension, alveolær mikrolithiasis, idiopatisk diffus fibrose).I denne type arv er normalt patienten er en af forældrene. Sandsynlighed nedarvning af mutantgenet er i disse tilfælde 50%.
De fleste af de arvelige lungesygdomme transmitteres af en autosomal recessiv type. Denne gruppe omfatter arvelig og mest almindelige patologi, der flyder med læsioner bronkopulmonal: cystisk fibrose, primær ciliær dyskinesi og Kartagener syndrom. Forældre til børn med denne lidelse kan være sunde og er kun bærere af mutantgenet. Risikoen for et sygt barns fødsel er 25%.
yderst vanskelige spørgsmål om fastlæggelse af de arveretlige risici i misdannelser af åndedrætsorganerne, fordi der i nogle tilfælde kan de være en manifestation af monogeniske arvelige sygdomme, og nogle gange - resultatet af miljøskadelige virkninger.
Bestemmelse af graden af risiko med polygene arvelige sygdomme, især astma, præsenterer betydelige vanskeligheder, fordi udviklingen af sygdommen har betydning som arvelig disposition, og effekten af miljømæssige faktorer. Det menes, at risikoen for barnets sygdom, der genereres efter at patienterne er 14%, med sygdommen af en forælder - 31%, med sygdom i begge forældre - 70%.
Den videre udvikling af genetisk rådgivning er uløseligt forbundet med udviklingen af prænatal diagnostiske metoder. Med hensyn til sygdomme i lunger en masse opmærksomhed på muligheden for prænatal diagnostik af cystisk fibrose, mangel på a1-antitrypsin. Succes i denne henseende er forbundet med udviklingen af DNA-diagnostikmetoder.