The Krigler-Nayyar Syndrome
særkende ikke-hæmolytiske medfødt ukonjugeret hyperbilirubinæmi beskrevet og opkaldt efter Crigler-Najjar forfattere i 1952, er det høje niveau af den frie fraktion af bilirubin i blodet i fravær af konjugeret( bundet) bilirubin. Senere blev lettere former for patologi beskrevet. Ved fuld fejl ved systemet glucuronyltransferase cal patienter med normal farve, indeholder urin urobilin, mens galde er ofte farveløs, det mangler bilirubin. Som et resultat, tidlig hyperbilirubinæmi, klinisk svær gulsot, fortsatte gennem hele livet af patienten, og en moderat stigning i størrelsen af leveren( hepatomegali), udvikler klassisk bilirubin encefalopati. De fleste patienter dør på studiet post mortem fundet kernicterus, og de få overlevende lider choreoathetosis.
Som for diagnose og behandling nøgle har evnen til at undertrykke aktiviteten af enzymet UDP-glucuronyl med phenobarbital. Dette er ikke muligt med fuld defekt( type I Crigler-Najjar syndrom), selv om andre leverfunktionstest er normale, herunder resultaterne af undersøgelser af bilirubin metabolisme, hepatisk akkumulering af absorption. Galdblæren er godt afsløret i cholecystography. I en anden udførelsesform patologien( type II) størrelsen af ukonjugeret( ubundet) bilirubin let forhøjet. Under indflydelse af patienters evne phenobarbital bilirubin stiger konjugerede, indførelse af lægemidlet i 2-3 uger, kan reducere koncentrationen af bilirubin i plasma. Således, phenobarbital reaktion er bedst som et diagnostisk og narkotika-test for forskelle mellem de to former Crigler-Najjar syndrom, som er arvet som en autosomal recessiv, med fuld enzymatisk blok, og i tilfælde med ufuldstændig defekt transmission er autosomal dominant med ufuldstændig ekspression( penetransog udtryk).
Denne defekt er ikke altid let at skelne fra den fysiologiske neonatal gulsot. Modsætning Crigler-Najjar syndrom med medfødt galdeatresi og hepatitis C er at øge niveauet af bilirubin konjugeret med galde udstrømning er vanskelig, og der er tegn på hepatocyt skade. Desuden i alle tilfælde bør udelukkes sygdom såsom hypothyroidisme, som en årsag til øget bilirubin( hyperbilirubinæmi).
Som regel sygdommen kører hårdt, i de fleste tilfælde er fatale som følge af udviklingen i kernicterus eller slutter andre sygdomme. Forudsigelse direkte på grund af effektiviteten af foranstaltninger til forebyggelse af kernicterus.
I de tilfælde, hvor i 2-3 uger under anvendelse af forskellige typer af terapi( lysbehandling og substitution blodtransfusion) kan ikke opretholde niveauet af serum-bilirubin på mindre end 340 mmol / l, phenobarbital administreret ved 5-8 mg / kg legemsvægt per dag afkontrol af niveauet af bilirubin. Overvejer den højeste følsomhed af nervesystemet i denne periode af hjernens vækst, samt stadier af dets funktionelle modning til de toksiske virkninger af bilirubin, sammen med sig phenobarbital anbefaler lysbehandling, trods det faktum, at sidstnævnte er vanskeligt at estimere den korrekte formulering og farmakologiske forsøg. Ikke desto mindre er den forsinkelse af diagnosen anses for at være ganske berettiget, da vi taler om integritet og den normale funktion af hjernen. Langvarig behandling med phenobarbital yderligere administration vist præparater af vitamin D. I fravær af enzym( UDP-glucuronyl) såvel som fravær af positive resultater phenobarbital behandling af pædiatriske patienter med lysbehandling og udskiftningstransfusion er muligt at holde niveauet af bilirubin i området 70-140 mmol / lder giver dig mulighed for at beskytte hjernen fra den toksiske effekt af bilirubin. Hvis efter de første måneder af livet i flere år systematisk lysbehandling i 12 timer dagligt, er koncentrationen af bilirubin lagret i en temmelig acceptable område( 170-290 mmol / l), som er forenelig med den normale udvikling af barnet.