Arvelige sygdomme i nervesystemet
Arvelige sygdomme i nervesystemet - er forskellige i deres manifestationer gruppe af sygdomme, der er forårsaget af ændringer( mutationer) i genet niveau. På trods af de mange forskellige former har alle disse sygdomme ligheder. Disse generelle træk ved arvelige neuropatier omfatter varierende alder for indtræden af sygdom i den patologiske proces, der involverer mange organsystemer, og den gradvise udvikling af kronisk( i de fleste tilfælde, progressivt og kontinuerligt) til at føre til handicap og reducere levetiden. Forskelle mellem forskellige
arvelige sygdomme i nervesystemet er i forskellige stadier af de første tegn på en sygdom, hastigheden og varigheden af sygdomsforløbet, hvilket resulterer i en stor forskel i symptomer og deres sværhedsgrad. Derudover er der med forskellige sygdomme en forskellig grad af modstand fra kroppen til behandlingen. Variety ekspression af arvelige sygdomme i nervesystemet skyldes primært genetisk polymorfisme, t. E. At samme sygdom forårsaget af snesevis eller endda hundredvis af forskellige mutationer i samme region af genet. I dette tilfælde har nogle patienter i deres arvelige materiale en kombination af to forskellige patologiske forandringer i samme region af genet. Manifestationen af et patologisk ændret gen påvirkes af det ydre miljø og andre gener af den givne organisme. Sådanne gener kaldes modifikationsgener.
Samtidig, den samme syndrom er en nerve lidelse kan være forårsaget af mutationer i forskellige gener eller dele af et enkelt gen. Dette fænomen kaldes genetisk heterogenitet af arvelige sygdomme. I virkeligheden, i disse tilfælde, vi taler om forskellige former for sygdom, men de er forenet i én sygdom på grund af den høje lighed af nye manifestationer. For første gang den genetiske heterogenitet af arvelige sygdomme noteret og indført begrebet indenlandske neurolog S. Davidenkov. Dette skete i 30'erne. XX århundrede. Genetisk heterogenitet kan spores gennem brug af klinisk slægtsforskning, når det er afsløret, at forskellige former for arvelig overførsel bestemmes i forskellige familier med samme sygdomsform.