Lungelesioner med mangel på α1-inhibitor af proteaser

arvelig mangel på α1-proteaseinhibitor er en medfødte abnormiteter af enzymer, der er kendetegnet ved en primær læsion af det respiratoriske afdeling lungevæv så tidligt primær udvikle emfysem( øget lethed lungevæv).

eksistensen af ​​familiære former for emfysem er blevet beskrevet i det XIX århundrede. Dog kun i 1963 blev det publiceret, hvor forfatterne på grundlag af biokemiske og genetiske undersøgelser har knyttet nogle obstruktive lungesygdomme, såsom udvikling af tidlig emfysem, medfødt mangel i blodserum et specifikt enzym, og fandt, at denne mangel er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Yderligere undersøgelser bekræftede disse resultater og viste, at enzymet mangel har været forbundet med nogle andre former for lungesygdom.

proteaseinhibitorer er proteiner med egenskaben at inaktivere proteolytiske enzymer produceret i organismen eller indgår i det udefra( exogene og endogene oprindelse).De repræsenterer det tredje antal af funktionelt aktive proteiner gruppe( efter albumin og immunglobuliner) og op til 10% af de samlede serumproteiner. Tildele

7 proteolyse inhibitorer indeholdt i blodplasma. Første blandt dem efter antal og betydning tager A1 proteaseinhibitor tilhører globulinfraktionen, og som udgør 75% af den samlede. Dette enzym syntetiseres i leverceller.

eksogene faktorer, såsom rygning produkter, luftforurenende stoffer, miljøfremmede stoffer, bidrager til manifestation af sygdommen. Markerede kliniske manifestationer af enzymmangel forbundet med homozygot vogn tilsvarende gen, sædvanligvis dannet af 30-35 år. Manifestationer af sygdommen er forbundet med at udvikle en relativ ung alder af progressiv lungeemfysem. Det vigtigste symptom er åndenød, der opstår først ved lav og derefter med mere alvorlig fysisk anstrengelse. Meget typisk er et gradvist fald i kropsvægt. Hoste er oftest fraværende eller lidt udtrykt. Normalt er det tørt, sjældent adskilt sparsomme slim Expectoration. Kropsvægten er reduceret, brystet bliver tøndeformet. For percussion( percussion) af brystet bestemmes "kasse" lyd( tegn på øget airiness af lungerne), et fald på hjerte grænser, eller deres fuldstændig forsvinden( på grund af stigningen i lungevolumen, overfyldt luft).Den nedre grænse forskydes ned lys, hvilket også skyldes stigningen i volumen på grund af en stor mængde af luft. Når du lytter til lungerne( auskultation) respiratoriske lyde næppe hørbare.

Når radiografi af brystet afslørede en stigning i lungevæv åbenhed( som følge af den overskydende luft), i nogle tilfælde, mere udtalt i de nedre lungerne.

afgørende betydning at etablere diagnosen af ​​lungesygdom associeret med en nedarvet mangel på enzymet, undersøgelsen har et indhold af α1-inhibitor i serumproteaser.

Indtil for nylig var behandling af medfødt mangel på α1-proteaseinhibitor betragtes lovende. Substitutionsterapi kan opnås ved intravenøs α1-proteaseinhibitor. Signifikant mindre effektive, selv mere tilgængelig, ved intravenøs infusion af human donor plasma.

Nogle forfattere anbefaler brug af velkendte midler, undertrykke proteolyse( fx gennemføre gentagne kurser af intravenøs kontrikala eller gordoksa).Til dette formål anvendes en 5% E-aminocapronsyre, 100 ml.

-antioxidanter er af særlig betydning.

Primær forebyggelse af enzymmangel ikke er tilstrækkeligt udviklet endnu. Teoretisk bærergen mangel forårsager en markant reduktion af indholdet af α1-inhibitor for serumproteaser ægtefællernes. Med henblik på tidlig diagnose og rettidig gennemførelse af forebyggende foranstaltninger anbefales at bestemme indholdet af α1-proteasehæmmer i alle børn og unge, der lider af gentagne luftvejsinfektioner, især forekommende med åndenød. I tilfælde af etablerede diagnose uanset tilstedeværelsen og intensiteten af ​​kliniske symptomer, samt familiemedlemmer, der lider af denne sygdom, absolut kontraindiceret rygning, samt arbejde under forhold med forurenet luft. Det er nødvendigt at foretage forebyggelse af virale luftvejssygdomme.

Tidlig påvisning og rettidig implementering af forebyggende foranstaltninger og behandling gør det muligt at forlænge livet for mennesker, der lider af cystisk fibrose.