Syndrom aeors dans
syndrom Ehlers-Danlos kombinerer en stor gruppe af lidelser nedarvede bindevævssygdomme. Den første klart tilfælde af dette syndrom blev første gang beskrevet i 1682 af kirurgen fra Amsterdam, som så 17-årig dreng, der havde en usædvanlig hudstrækbarhed. To århundreder efter den første omtale af Ehlers-Danlos syndrom, i 1891 udgav den russiske forsker AN Chernogubov en rapport om to tilfælde af sygdommen. Men gjorde han opmærksom på den tunge nederlag i huden og leddene hos mennesker observeret og beskrevet denne tilstand som en genetisk bestemt "forsinkelse generelt alle bindevæv."Efter endnu 10 år, E. Ehlers, og senere X. A. Danlos bemærkede sådanne mennesker tendensen til blødning. Efterfølgende blev sygdommen opkaldt efter de to forskere, og dette navn indtil videre er konventionelle.
Ehlers-Danlos syndrom er en af de mest almindelige arvelige bindevævssygdomme. Det sker med en frekvens på 1 ud af 100 nyfødte LLC.Men ifølge andre forskere, syndromet er langt mere almindeligt, som mange former af sygdommen, der forekommer ikke så udtalt( den såkaldte slettet formular) forbliver ukendt. Ifølge moderne begreber, Ehlers-Danlos syndrom omfatter en gruppe af sygdomme, der er baseret på collagen defekt, udgør grundlaget for bindevæv.
øjeblikket 11 typer af sygdommen er isoleret, som adskiller sig indbyrdes ved en række funktioner. Ydre kendetegn ved de forskellige typer af Ehlers-Danlos syndrom er meget lig hinanden. De udviser forbedret udvidelsesmuligheder og hud sårbarhed, øget mobilitet i led og symptomer på blødende diatese. Det er ofte fejres nederlag bevægeapparatet, øjne, hjerte og respiratoriske systemer samt mave-tarmkanalen.
Det vigtigste træk ved den Ehlers-Danlos syndrom er en ændring i hudens egenskaber, manifesteres det ved forøget strækbarhed og let sårbare. Huden af sådanne mennesker tynd, skrøbelig, dårligt fastgjort til dybere placeret væv. I denne sygdom i huden kan hæves til 1,5-2 cm på steder, hvor det er næsten umuligt i en rask person. Disse steder omfatter spidsen af næse og ører. Med minimal traumatiserende huden let forekomme "forrevne" sår, der heler meget langsomt, hvilket resulterer i ardannelse med skinnende rynket overflade( "cigaret" ardannelse).Ganske ofte efter operationer og dybe omfattende ar dannes. I sådanne tilfælde, kirurger opmærksomme på de hyppige afvigelse sømme og sammenligne patientens hud med en våd trækpapir. I nogle tilfælde kan du notere fremkomsten af "pseudotumor", som er normalt placeret på huden i områder med maksimalt tryk. For eksempel sådanne steder er de knæ- og albueled."Pseudotumor" i dette tilfælde repræsenterer elementerne i den ødelagte klynge bindevæv og organiserer hæmatomer.
Endvidere på den forreste overflade af skinnebenet med Ehlers-Danlos syndrom kan mærkes knuder dannet som et resultat af overdrevent forøget vækst af fedtvæv, som er dækket af en fast kapsel indeholdende calcium i sin sammensætning. Sådanne mennesker kan danne sår, hvoraf de fleste er placeret i huden omkring ankler og skinneben. Slimhinderne i denne sygdom karakteriseret ved de samme ændringer som huden. For eksempel øget elasticitet af slimhinder er på grund af tilstedeværelsen af nogle mennesker evnen til at få tungen til spidsen af hans næse( Gorlin tegn).Men denne evne kommer på tværs som halvdelen af patienter med Ehlers-Danlos syndrom, og nogle helt raske mennesker.
andet typisk tegn på den pågældende sygdom, er den øgede mobilitet i leddene som følge af som folk kan udføre komplekse akrobatiske øvelser uden forudgående træning. Den første manifestation af denne evne er normalt observeret af forældrene i slutningen af den første - i begyndelsen af det andet leveår, på et tidspunkt hvor han begynder at gå.En konsekvens af den øgede mobilitet i leddene kan gentages forskydninger og subluxations i leddene.
også ofte Ehlers-Danlos syndrom er ledsaget af symptomer på blødende diatese. I dette tilfælde børnene nemt opstå blå mærker og hæmatom af forskellig lokalisering. Ganske typisk, afblødning af tandkødet, mave-tarmkanalen, blod kan også vises i urinen, pigerne ofte forekommer blødning fra livmoderen.
Ganske ofte når Ehlers-Danlos syndrom, der er ændringer på den del af øjet, der primært omfatter: hængende af den øverste øjenlåg, skelen, blå sclera, nærsynethed, og sådanne mennesker kan nemt skrue det øverste øjenlåg.
VI-typen af sygdom er karakteriseret ved spontane rupture af øjenkugler og retinal løsrivelse.
Nogle mennesker( ikke alle) i syndromet af Ehlers-Danlos syndrom, en delvis mangel på tænder, deres misdannelse, unormal placering og reduktion i størrelse. VIII-type sygdom afviger fra de andre i den hyppige udvikling af periodontitis.
Behandlingen af muskuloskeletale systemet manifesteres i form af krumningens krumning og forskellige deformationer af brystet. Reduktion af muskel tone er så udtalt, at det nogle gange forveksles med enhver neuromuskulær sygdom. Folk har nemt en brok af forskellige lokaliseringer.
Lesioner af de indre organer er også meget karakteristiske for Ehlers-Danlos syndromet. Den farligste af disse er skader på hjerte, blodkar og åndedrætsorganerne Litteraturen indeholder beskrivelser af flere brud af blodkar i deres aneurismer( aorta, skibe af hjernen).Hjertets nederlag kan bestå i dannelsen af forskellige medfødte misdannelser.
nederlag i åndedrætsorganerne øges luftighed af lungevævet, udvikling af spontan pneumothorax, øge størrelsen af luftrøret og bronkier. Diagnose
Ehlers-Danlos syndrom foretaget af stamtavle analyse og kombination af træk ved de ovennævnte sygdomme, er det observeret i dette barn For mere nøjagtigt at bestemme typen af sygdommen kræver anvendelse af særlige præcise diagnostiske metoder udført kun i specialiserede sygehuse.
Der lægges særlig vægt på obstetriske og kirurgiske problemer, som ofte forekommer hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom. Således for gravide kvinder med sygdommen er der en reel fare for en for tidlig sprængning af membraner, efter fødslen blødning, og bækken knogler divergens suturer eller dårlig heling. Der er også sandsynligheden for overlevelse af livmoderen under graviditeten på grund af dårlig fiksering det i bækkenet ligamenternes apparater. Børn med syndromet af Ehlers-Danlos syndrom er ofte født for tidligt på grund af skrøbelighed af membranerne har ofte medfødt dislokation af hofteled og psevdoparez brachialis nerve. I sådanne tilfælde har obstetrikerne visse problemer med at binde navlestrengen.
Behandling af Ehlers-Danlos syndrom bør rettes til en normalisering eller stabiliseringsprocessen i bevægeapparatet, hjerte-kar- og centralnervesystemet, hud, muskler og øjne. Til dette formål anvendes en bred vifte af vitaminer( A, E, B-gruppen, cocarboxylase, ascorbinsyre), carnitinchlorid, injektioner af væksthormon( HGH), og lægemidler, der øger hjernens aktivitet( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).Desuden er den nødvendige metode til behandling af denne sygdom at udføre fysioterapiprocedurer, såsom magnetoterapi eller laserakupunktur. Om nødvendigt gives barnet gentagne kurser med massage og fysioterapi øvelser samt refleksbehandling. Meget opmærksomhed behandling af kroniske infektion foci placeret i næsesvælget og mundhulen( carious tænder, kronisk tonsillitis, polypper, bihulebetændelse).