Cockcaine syndrom

syndrom er også meget sjældent. Inherited af autosomal recessiv type, mens mænd og kvinder bliver syge med samme frekvens. I tilfældet med denne patologi kan ses atrofiske forandringer i huden og subkutant fedt, hvis tykkelse er reduceret markant, er der en øget følsomhed over for sollys, hoved størrelse for lille, da de vokser mere og mere tydelig bliver uforholdsmæssig dværgvækst, viser tegn på mental retardering. Ved nærmere undersøgelse afslører en specialiseret hospital patologiske forandringer af organet for synet( degenerative forandringer i nethinden, synsnerven atrofi).Sådanne mennesker lider ofte af høretab til døvhed. Derudover observerede man ofte krænkelser af nervesystemet( ataksi, perifer neuropati).

Børn med denne arvelige patologi er født helt normale, absolut ikke forskellige fra sunde. Symptomer på sygdommen kan udvikle sig meget tidligt, i en alder af 6 måneder, men i de fleste tilfælde begynder at blive vist på 2-3-årige liv. Den første manifestation af Cockayne syndrom er en øget følsomhed over for solen udsatte områder af kroppen, hvilket resulterer i fremkomsten efter solindstråling hævelse og rødme, som er placeret på fladen i form af en sommerfugl. Nogle gange kan der forekomme kuldeudbrud. Hertil kommer, at barnet begynder at væsentligt hæmmet af deres jævnaldrende, og også bagud i massen, mental retardering, kendetegnet ved følelsesmæssig ustabilitet, gangforstyrrelser, tale. Patienterne har et karakteristisk udseende: afmagret, har korte statur, lille hoved, gamle udseende, "fugl" næse, indsunkne øjne, store ører, overkæben overdrevent fremspringende, er fortænder stærkt vippes frem, lemmerne er uforholdsmæssigt lange hænder og fødder stor størrelse, blålig farvning af spidsen af ​​huden på næse, ører, fingre og læber, deforme samlinger, der er krumning af rygsøjlen, bryst smal. Ved udførelse af radiologiske undersøgelser viser kranieknoglen fortykkelse, udfældning af calciumsalte i kraniehulen og nogle andre karakteristiske træk ved den betragtede syndrom. Som et resultat af en medfødt underudvikling kirtler reducerede intensiteten af ​​flux og vandig, tyndt hår, sjælden, tidlig bliver grå.Ud over ændringer i nethinden, kan det bemærkes udseendet fotofobi, kornea, katarakt. Forstyrrelser fra nervesystemet manifesteres sædvanligvis af stotteri og patologiske bevægelser af øjenkuglerne. Seksuel udvikling er i de fleste tilfælde overtrådt. Prognosen for dette syndrom ugunstige, er sygdommen skrider kontinuerligt i de fleste tilfælde fatale ender mellem 20 og 30 år fra virkningerne af vaskulær aterosklerose.

Tilstrækkelig behandling er endnu ikke blevet udviklet, og i øjeblikket anvendes, er fuldstændigt ineffektive. Det er muligt at udføre en diagnose under graviditeten, hvilket gør det muligt for en kvinde at beslutte sig for barnets fødsel med en sådan genetisk defekt.