Progeria( hutchinson-guildford syndrom)

Dens vigtigste manifestation er den langsomme udvikling af barnet og for tidlig aldring, som udvikler sig i barndommen. Det antages, at progeria kan nedarves i to typer: både autosomal recessiv og autosomal dominant. Mekanismen for progerieudvikling er stadig uklar. Begge køn( mandlige og kvindelige) lider af samme frekvens. Ved undersøgelse af stykker af hudvæv taget direkte fra et sygt barn, er udtynding af alle lag af huden og subkutant fedt bemærket.

Umiddelbare symptomer på Progeria begynder at blive vist på 2-3 leveår, selv om der kan observeres i nogle tilfælde ved fødslen. Det kan bemærkes, at barnet begynder at mærke sig bagud i vækst fra sine jævnaldrende, mens kropsvægten forbliver inden for aldersgrænsen. Efterfølgende det fremherskende træk ved sygdommen bliver en gradvis fremkomst af et barns senile forandringer i huden, der er især mærkbar i ansigtet og ekstremiteter. Huden bliver tør, tynd, rynker vises, i første omgang knap mærkbar, men med dybere, begynder at stige, og antallet over tid. Desuden kan det ses, at huden er nogle steder det lettere og, i nogle, tværtimod, bliver mørkere på grund af den ulige fordeling af hudens pigment( melanin).Udover hudforandringer, for disse børn er karakteriseret ved fremkomsten: i øjet fanger en forholdsvis stor hoved med tyndere hår, frontal højene stærkt ind gennem den indsnævrede hud gennemskinnelige vener, giver huden en blålig farvetone, står over for en lille, spidse, med en kroget næse, øje

æbler vypyachena, overkæben er lille. Tænder bryder ud sent, underudviklet, er der ofte knoglebrud, en række spinal krumning. Subkutant fedtvæv er stærkt tyndt, der kan være fokus på komprimering. Bevægelsen i leddene er begrænset. Ved undersøgelse af de eksterne genitalorganer er der lagt vægt på deres underudvikling.Øjneundersøgelse afslører ofte clouding af linsen. Børn er mere følsomme for sollys. Død af mennesker, der lider af progeria, forekommer normalt i alderen 10-25 år fra komplikationer af etablerede åreforkalkning.

Behandling af omfatter indtagelse af E-vitamin, ascorbinsyre. Barnet bør følge en kost rig på proteiner, men begrænset i form af fedt og kulhydrater.