Intracellulære lipoider. Niman-peak sygdom
arvelige sygdomme i fedtstofskiftet, hvor substansen er en ophobning af sphingomyelin i hjernen, leveren og visse andre organer. Denne sygdom blev først beskrevet af Niman i 1914. I 1922 beskrev Peak i detaljer alle manifestationer af sygdommen. Hidtil er ca. 100 tilfælde af Niman-Pick-sygdom blevet beskrevet generelt.
Hvad Niemann-Picks sygdom er en arvelig, fremgår i litteratur sygdom tvillinger og medlemmer af en familie, og fødslen af syge børn i tilfælde af slægtskab forældre. Denne arvs arv er endnu ikke blevet fastslået, da børn med Nyman-Pick-sygdom dør i tidlig barndom. Det antages, at sygdommen overføres af en autosomal recessiv type arv. Når
Niemann-Picks sygdom er en forstyrrelse af lipidmetabolisme, der fører til ophobning i organer og væv ved et stof, såsom sphingomyelin. Sygdommen manifesteres primært i den tidlige barndom og er karakteriseret ved et ondartet kursus. I begyndelsen af sygdommen er der et barn nægter at spise, opkastning periodisk
forekommer meget tidligt stigning i lever og milt størrelse, voksende underernæring. Udseendet af tegn, der indikerer nederlag i nervesystemet, tillader også, at man mistænker sygdommen hos Niemann-Pick. Spastisk parese kan erstattes af et generelt fald i muskeltonus, og sløvhed reflekser, der er forårsaget når barnet er svært undersøgelse. Progressivt nederlag i nervesystemet fører til en skarp forsinkelse i barnets neuropsykologiske udvikling, udseende af døvhed og blindhed. I 1/3 af børnene viser undersøgelsen af fundus karakteristiske ændringer i form af et mørkt rødt sted. Barnets hud får en brunlig nuance. Det reducerer kroppens modstandskraft over for forskellige infektioner: børn modtagelige for sygdomme i lunger( lungebetændelse), ører( mellemørebetændelse).Prognosen for en sådan sygdom er som regel ugunstig. Der er en opfattelse af, at Nyman-Pick-sygdommen har flere varianter af kurset. I nogle former er nervesystemet overvejende påvirket, mens i andre symptomer på nervesystemskader er minimalt udtrykt. Ved undersøgelse af blodet opdages anæmi, et reduceret antal blodplader( blodplader).Radiografisk undersøgelse afslører blødgøring af knoglevævet.
Børn med denne sygdom, på trods af alle forsøg på behandling, lever sjældent til 3 år. En lidt mere gunstig prognose for de former for sygdommen, der opstår uden at påvirke centralnervesystemet.