homocystinuri
homocystinuri er en genetisk bestemt metabolisk forstyrrelse svovlholdige aminosyre methionin. For første gang sygdommen blev beskrevet i 1962 homocystinuria forekommer med en frekvens på 1 i 50 000 til 250 000 nyfødte børn og transmitteres i en autosomal recessiv arv type. Serum og urin især mennesker, der lider af denne sygdom, fandt et stort antal aminosyren methionin, samt stoffer, såsom homocystin( ikke normalt findes i væv og kropsvæsker fra en person), og en betydelig reduktion i indholdet af aminosyren cystin.
Undersøgelse af virkningen af høje koncentrationer af methionin og homocystein blev udført i dyreforsøg, der afslører patologisk virkning af overskydende mængder af disse stoffer i kroppen. Forøgelse af mængden af homocystein i serummet fører til dannelse af foci af vævskollaps i nyrerne, milten, mave slimhinde, knogler, blodkar og andre organer. Den skadelige virkning af homocystein på den indre skal af arterierne med efterfølgende akkumulering derpå blodplader( blodplader er involveret i blodkoagulation) er blevet overbevisende demonstreret i eksperimenter i bavianer. Brug af stoffer, der har evnen til at forhindre dannelsen af blodpropper, fører ikke til genoprettelsen af den beskadigede indre skal af blodkar. Lignende ændringer er fundet i mennesker med homocystinuri i undersøgelsen taget fra dem i løbet af livet af de forskellige sektioner af væv( lever, knogler, etc.).Det er kendt, at stoffet homocystin ved at aktivere et stort antal kemiske reaktioner i den menneskelige krop letter dannelsen af blodpropper i blodkar. Samtidig homocystin har ringe opløselighed og kan sætte sig på den syge intima af blodkar og dermed også skabe betingelser for dannelse af blodpropper deri. Når man studerede hjernevæv hos mennesker, der døde af trombose af cerebrale fartøjer med homocystinuri, blev der også fundet vævsødelæggelsessteder. Også homocystinuri forekommer næsten altid med udviklingen af knoglevævets osteoporose.Øjens nederlag med homocystinuri består i ændringer fra linsen og øjenmusklerne.
I homocystinuri er der oprindeligt en forstyrrelse i metabolismen af den svovlholdige aminosyre methionin. I det følgende er der involveret i sygdomsprocessen og andre typer af stofskiftet, som er en af årsagerne til alle manifestationer af denne sygdom, som kan påvirke helt forskellige organer og systemer i menneskekroppen.
Mulige manifestationer af homocystinuri er beskrevet af mange forskere. Samtidig henledes opmærksomheden på de mange forskellige symptomer på denne sygdom.de fleste forfattere mener dog, at der for homocystinuri er karakteriseret ved en besynderlig sæt af symptomer, der omfatter mental retardering med dannelsen af symptomerne på nervesystemet skader( manifestationer afhænger af graden af skade på nervesystemet), ectopia af linsen, skeletale misdannelser, tromboembolisme, og nederlaget af det kardiovaskulære system. Folk, der lider af homocystinuri har tendens til at have høj vækst, magert fysik. De er karakteriseret ved lange tynde ekstremiteter, forlængelse af fingre og tæer, valgus stilling knæleddene, forskellige krumning af rygsøjlen, tragtformede eller keeled bryst deformation, Moderat osteoporose af skeletsystemet. På grund af tilstedeværelsen af osteoporose hos en person med homocystinuri, opstår der ofte mange brud med mindre traumer. Sammen med dette er der beskrivelser af sådanne former for sygdommen, hvor ændringer i muskuloskeletalsystemet er minimal eller fraværende i det hele taget.
mest karakteristiske patologi af øjet med homocystinuri er en linse subluksation. I dette tilfælde skifter det som regel nedad. Denne funktion er langt fra den sidste værdi i anerkendelsen af denne sygdom. Imidlertid kan linsen i nogle tilfælde bevæge sig i en anden retning. På grund af forskydningen af linsen ofte er udviklingen af sekundær glaukom, som udmærker sig ved en særlig ondartet kurs og udvikler sig ofte til trods for aggressiv behandling og gentagen kirurgi.Ændringer i det kardiovaskulære system hos patienter med homocystinuri er almindelige og er i strid med metaboliske processer i hjertemusklen og udvikling af tromboemboliske hændelser i arterielle kar. Tromboemboli forekommer som regel i en ung alder( op til 30 år) og slutter med et fatalt udfald. Tilstedeværelsen af blodpropper i blodet er også på grund af forekomsten af symptomer i nervesystemet( lammelse og parese) og mental retardering.
neuropsykiatrisk aktivitet homocystinuri forskellig inerti( lav skift af opmærksomhed og lav ydeevne), ukritisk holdning til deres evner, manglende bevidsthed om miljøet, en vis orientering hersker i tankegangen hos mennesker. Tale består sædvanligvis af korte sætninger, ofte med manifestationer af dyslalia. Efterligning med denne sygdom er som regel dårligt udviklet, nogle gange er der et umotiveret smil. Den intellektuelle udviklingskoefficient svarer samtidig til 32-72 enheder( med en hastighed på 85-115 enheder).
homocysteinuri Diagnosen er baseret på tegn på en lignende sygdom brødre i fravær af forældrene til human sygdom patient, ved en flerhed af symptomer( subluksation linse, sekundært glaucom, ændringer i bevægeapparatet, intelligens tilbagegang, hemiparesis).Uvurderlig hjælp i anerkendelse af sygdommen har laboratoriemetoder diagnostiske teknikker( biokemiske, enzymatiske, røntgen funktionalitet), der gennemføres i specialiserede klinikker.
Homocystinuri har en konstant progressiv karakter af kurset. Samtidig viser spædbørn oftest ikke et fuldt sæt tegn på sygdommen.Øjens nederlag og skeletforandringer dannes som regel ikke tidligere end 3-5 år. Så, som barnet vokser, er der en gradvis fremkomst af nye figurer, og sygdommen bliver mere alvorlig fase - dekompensation trin, som er karakteriseret ved udviklingen af sekundær glaukom, gentagne fornærmelser og mange andre symptomer.
På grund af det faktum, at alle manifestationer af homocystinuri er meget lig dem i Marfan Syndrom( den samme type øjensygdom, bevægeapparatet), diagnosen er forkert i nogle tilfælde. Homocystinuri forskellig fra Marfan Syndrom arve type( Marfan Syndrom er en autosomal dominant), en alvorlig øjenskade som følge af udviklingen af sekundær glaukom, mindre halter massen af barnets vækst, manglen på en aortaaneurisme og besejre valvulær, en lavere grad af "løshed"led, flade fødder samt tilstedeværelsen af osteoporose. Folk, der lider af homocystinuri, er ofte blonde eller lysblonde, med bløde, lidt krøllede hår, blå øjne. Endvidere kan påvises karakteristiske forskelle, som fremkomsten af visse aminosyrer og deres metaboliske produkter med homocystinuri når der udføres laboratorieundersøgelser af blodserum. Med Marfans syndrom er sådanne ændringer i blodsammensætningen ikke påvist.
Vitaminpræparater anvendes i vid udstrækning til behandling af homocystinuri. I nogle former for sygdommen er der opnået ret gode resultater med vitamin B6-behandling. Efter påføring af relativt lave doser af vitamin B6 i den fjerde dag af behandlingen, forsvinder karakteristisk homocystinuri metaboliske forstyrrelser: homocystin ikke påvist i serum og urin methionin aminosyreindholdet er reduceret til normale, forøgede niveauer af aminosyren cystin. Men ikke altid når man behandler denne form for homocystinuri kan begrænses til brugen af relativt små doser af vitamin B6.Det er ofte nødvendigt at ty til store doser af lægemidlet, og metoden til at fortsætte i flere uger. Når stabile over for en sådan fremgangsmåde til behandling af homocysteinuria udgør den grundlæggende metode er en diæt, der indeholder et minimalt antal methionin aminosyrer. Dybest set opnås dette på grund af en signifikant begrænsning af proteiner af animalsk oprindelse. Der foretrækkes produkter med et lavt indhold af methionin, som omfatter ko, ged og modermælk, ris, appelsiner, mandariner, gulerødder, rødbeder, kartofler, grønne ærter, tomater, bananer, appelsinjuice.
Ved behandling af homocystinuri anvendes også små doser af bløde virkende anti-koagulationsmidler og dannelsen af trombier på den indre overflade af blodkarene konstant. Disse lægemidler omfatter alle kendte acetylsalicylsyre( aspirin), som tages dagligt i en lav dosis bestemt af lægen. Der er også en behandling rettet mod at forhindre udvikling af glaukom eller dets eliminering. Desuden har lægemidler, der sænker blodtrykket, om nødvendigt en antiinflammatorisk effekt, forbedrer hjernens aktivitet( nootropics) og beskytter også leveren( hepatoprotektorer).Ifølge indikationerne er gentagne kurser med massage og fysioterapi ordineret med laserakupunktur og refleksbehandling. Der lægges stor vægt på behandling af kroniske infektionsfaktorer, løsning af spørgsmål om timing af kirurgisk behandling samt sanatoriumbehandling.
I de senere år er spørgsmålene om dynamisk dispensarovervågning af børn med homocystinuri, såvel som deres nærmeste pårørende, særligt aktuelle. Målrettet overvågning af syge børn giver dem mulighed for at optimere deres sundhedsstatus. Samtidig er der en bestemt positiv dynamik i deres fysiske udvikling( det bliver mere harmonisk), nogle forbedringer i den neuropsykiske tilstand( aktivering af kognitiv aktivitet, forbedring af lydhukommelse og frivillig opmærksomhed) afsløres. Derudover henvises der til faldet i antallet af hyppigt syge børn og stigningen i antallet af patienter, der ikke er syge i løbet af året. Konstant dispensar observation af sådanne børn hjælper med at stabilisere den vigtigste patologiske proces, til fordel for hvilken siges at forbedre tilstanden af hovedorganerne og kroppens systemer.
Der lægges også særlig vægt på spørgsmål om social tilpasning og erhvervsvejledning. Alle observerede børnebørn bør deltage i specialiserede børnehaver for sygehæmmede børn eller være hjemmehørende. Når de når skolealderen, skal de trænes i specialunderstøttede skoler.
Forældre til børn med homocystinuri anbefales at tage blødtvirkende stoffer regelmæssigt for at forhindre blodpropper i blodkarrene( acetylsalicylsyre).