Arvelige sygdomme af aminosyre metabolisme

Arvelige sygdomme i aminosyreudveksling indtager en særlig plads i det store udvalg af genetisk bestemte sygdomme i barndommen. Manifestationer af denne sygdom forekommer ikke straks, men efter en vis tid efter fødslen. De fleste forstyrrelser af aminosyre metabolisme fører til alvorlige irreversible forstyrrelser i den psykomotoriske og fysiske udvikling af børn. Den ledende rolle i diagnosticeringen af ​​arvelige defekter i udvekslingen af ​​aminosyrer tilhører biokemiske metoder. Men biokemiske diagnostiske metoder, der kræver implementering af store mængder undersøgelser ved hjælp af avanceret udstyr og sjældne reagenser, fås hovedsageligt kun specialiserede centre for arvelige sygdomme og kan ikke være almindeligt anvendt i konventionelle hospitaler. Det antages, at disse symptomer, der opstår i arvelige sygdomme aminosyre metabolisme, er så ens, at skelne dem uden særlige undersøgelsesmetoder er ikke mulig. Ikke desto mindre er det i et vist omfang muligt. Baseret på en detaljeret undersøgelse af manifestationerne ved forskellige arvelige sygdomme af aminosyremetabolismen er flere grupper af mennesker truet af udviklingen af ​​sygdomme målrettet til senere laboratorieundersøgelse. Hver af de isolerede grupper svarer til visse arvelige metaboliske sygdomme af aminosyrer. Specielt laboratorium

være børn med følgende variationer:

1) en kombination af mental retardering synshandicappede;

2) kombinationen af ​​mental retardation med konvulsiv syndrom;

3) Ændring i lugt eller farve af urin;

4) kombination af skader på leveren og centralnervesystemet

5) En kombination af mental retardation med hudlæsioner.

Dette lægger stor vægt på tilstedeværelsen i familien af ​​blodbeslægtede ægteskaber, de samme sygdom patienter, dødsfald i barndommen, for uforklarlige årsager. De første tegn på sygdommen kan ses i første halvdel af livet. Under graviditet og fødsel er det også vigtigt for korrekt diagnose af sygdommen, da udvekslingen af ​​proteiner kan blive afbrudt, ikke blot som et resultat af den genetiske defekt, men også påvirket af andre faktorer, såsom fødsel skade.

Blandt de arvelige forstyrrelser i aminosyremetabolisme er der en række sygdomme, som forekommer ret tungt. Med sådanne sygdomme kan symptomer bestemmes allerede i de første dage eller uger af et barns liv. Et fælles træk ved disse lidelser er overvejelsen af ​​symptomer på skade på centralnervesystemet i billedet. Et barn, der virker sundt ved fødslen, ved 3 til 5 dage af livet nægter at tage maden bliver træg, døsig, eller omvendt, meget overgearet og rastløs, observerede hæmning af reflekser, muskeltonus ændring( reduktion eller, tværtimod stigning), krampeanfald. I et ekstremt vanskelig tilfælde kan sløvhed og koma opstå.Det er også muligt forekomst af opkastning, tab af appetit, forstørret lever, respirationssvigt, udvikling af blødende syndrom. I tilfælde af mistanke om en overtrædelse af proteinmetabolisme er en målrettet laboratorieundersøgelse nødvendig. Således, spædbørn, der udvikler anfald i forbindelse med respirationssvigt og pludselig nedtrykning af centralnervesystemet( svigt af fødeindtagelse, svaghed, fattigdom bevægelighed, progressiv sløvhed, depression ubetinget refleks, nedsat muskelspænding og reflekser, sløvhed, koma), bør væreblev undersøgt for ikke-ketotisk hyperglycinæmi og arvelige urea syntese defekter.