Phenylketonuri II
Denne type phenylketonuri er atypisk. For første gang blev atypisk phenylketonuri beskrevet i 1974. Sygdommen transmitteres ved en autosomal recessiv type. Forskellen i denne form for phenylketonuri fra ovenstående er, at forstyrrelsen af omdannelsen af aminosyren phenylalanin til aminosyretyrosinet er lokaliseret på et andet niveau i kæden af kemiske reaktioner. Som følge heraf ophobes en stor mængde phenylalanin og dets derivater i kroppen, men i dette tilfælde ikke længere syrer, men andre forbindelser. I denne form for phenylketonuri er der en mangel i kroppen af tetrahydropterin, som deltager i udvekslingen af phenylalanin.
I klinisk billede af phenylketonuria II er alvorlig mental retardation, krampeanfald, tegn på øget excitabilitet, øgede reflekser, krænkelse af muskeltonen, spastisk parese af alle lemmer overvejende. Sygdomsforløbet er progressivt og fører ofte til døden i en alder af 2-3 år. Patienter identificeres som følge af massescreening af nyfødte til phenylketonuri. Niveauet af phenylalanin i blodet hos disse børn øges naturligt. Tidligt startet kostbehandling kan normalisere mængden af phenylalanin i blodet, men forhindrer ikke udseende af symptomer, der kan noteres i barnet i begyndelsen af anden halvdel af livet.
Diagnosen er baseret på definitionen af barnets symptomer på sygdommen, hvilket øger mængden af aminosyre phenylalanin i blodet og massiv udskillelse i urinen af dets derivater. Stor diagnostisk værdi har en belastningstest med tetrahydropterin, som gives til patienten gennem munden. Efter 4-6 timer efter en enkelt indtagelse af stoffet i en bestemt dosis sker et skarpt fald i niveauet af phenylalanin i blodet op til fuldstændig normalisering af indekset. Samtidig er der en samtidig stigning i indholdet af aminosyre tyrosin, hvis niveau falder med phenylketonuri.
Der er mulighed for prænatal diagnose af phenylketonuri II.Formålet med undersøgelsen i dette tilfælde er cellerne i fostervæsken.
Behandling af for denne type phenylketonuria består også i overensstemmelse med en proteinbegrænsende diæt og produkter indeholdende phenylalanin. Det er nødvendigt at tage vitaminpræparater, samt yderligere administration af tetrahydropterin. Effektiviteten af behandlingen afhænger af tidspunktet for dets indtræden.