Hæmofili a

Denne sygdom er den mest almindelige forstyrrelse af blodkoagulation, der skyldes mangel på faktor VIII-koagulation. I alt er der XV-faktorer for blodkoagulation. Alle er placeret i blodplasmaet. Hæmofili A er den eneste blandt alle sygdomme i blodkoagulationsforstyrrelser med en recessiv, X-linked arv arv.

placeret på X-kromosomet hæmofili gen er gået fra en mand med hæmofili, alle af hans døtre, i forbindelse med hvilke de uundgåeligt overdrageres af sygdommen. Samtidig forbliver alle sønner af en syg mand sund, da de får deres eneste X-kromosom fra en sund mor. Kvinder, der er bærere af et X-kromosom med det muterede gen af ​​hæmofili, halvdelen af ​​sønnerne har en chance for at blive født syg( fordi der er en lige stor sandsynlighed for at modtage mor-muteret eller normal X-kromosomet), og halvdelen af ​​døtre har en chance for at blive overdragerne af sygdommen. Denne regel er konsekvent bekræftes kun i en stor befolkning, men ikke i nogle familier, hvor alle børnene kan undertiden lider af hæmofili eller tværtimod, fødes kun sunde drenge.

Kvinder, der er bærere af et mutantgen, blødning er normalt ikke påvirket, eftersom det andet normale X-kromosom sikrer dannelsen af ​​1 / 4-1 / 2 dele er nødvendige for normal blodkoagulationsfaktor VIII, der i de fleste tilfælde er tilstrækkelig. Faktor VIII-indholdet kan dog variere meget( fra 60 til 250%).I denne henseende kan nogle overdrageres af faktor VIII-niveauer i plasma være så lidt som 11-20%, truende blødning med skader, operationer og fødsler.

sværhedsgraden af ​​hæmorrhagiske effekter( blødning syndrom) hæmofili strengt korreleret med graden af ​​mangel på faktor VIII i plasma, hvor niveauet af de enkelte familier med hæmofili strengt genetisk programmeret. En klar afhængighed af hyppigheden og sværhedsgraden af ​​blødning faktormangel af blodplasma overtrædes i tilfælde af kraftig blodtab som følge af trauma og drift.