galaktosæmi
Galactosemia er en arvelig sygdom, hvor processen med at omdanne galactose til glukose forstyrres. Galactose og produkterne af dets metabolisme akkumuleres i cellerne i den menneskelige krop, der har en skadelig virkning på leveren, nervesystemet og andre organer. Den første observation af for galactosemia går tilbage til 1908, men forskernes interesse for denne sygdom øges især, efter at den umiddelbare årsag til sygdommen blev kendt.
Udbruddet af en arvelig udveksling af anomali skyldes en forstyrrelse i omdannelsen af galactose til glucose på grund af utilstrækkeligheden( eller manglen) af et bestemt enzym involveret i denne proces. I dette tilfælde ophobes i cellerne i kroppen stoffer, der kan forårsage forgiftning. Særligt dårligt beskadigede celler i centralnervesystemet, leveren, nyrerne, forstyrrer øjets linsen. Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type arv. Tegn på sygdommen er lidelser i mave-tarmkanalen - diarré og opkastning fra de første dage af barnets liv. Efter overgangen af barnet til en te- og vandpause, forbedrer hans tilstand, men indførelsen af mælk i kosten fører til, at alle tegn på nedsat påvirkning af fordøjelsessystemet igen forekommer. Derudover har barnet tegn på nedsat leverfunktion, som omfatter: vedvarende gulsot, en signifikant stigning i leverstørrelse, cirrose. I undersøgelsen af blod i dette tilfælde er en forøgelse af indholdet af bilirubin, et fald i mængden af protein og blodplader. Senere kan barnet udvikle en oversvømmelse af linsen - grå stær, men dette tegn kan være fraværende. Efterhånden som barnet vokser, bliver forsinkelsen i den psykofysiske udvikling mærkbar. Ved undersøgelse af urin afsløres i nogle tilfælde tegn på nyrebeskadigelse: udseendet af protein i urinen, frigivelsen af et stort antal aminosyrer.
Der er også milde former for sygdommen, hvor alle manifestationer af sygdommen er dårligt udtrykt. Den mest gunstige variant af galactosemi er kendt, hvor en person udvikler en grå stær, og der er ingen tegn på leverskade.
Galactosemia overføres af en autosomal recessiv type arv. Visse værdier i udviklingen af denne sygdom har tilstedeværelse af konsanguineøse ægteskaber, tilstedeværelsen af tilfælde af lignende sygdomme i familien og nogle andre tilstande.
Tegn på mild galactosemi kan omfatte gulsot og øget leverstørrelse samt en stigning i bilirubin i en biokemisk blodprøve. I dette tilfælde kan diagnosen af Botkin's sygdom udelukkes ved følgende tegn: Farvning af urin og urin forbliver uændret, proteinindholdet i serum forbliver på normale tal. Samtidig med Botkins sygdom bliver fæceset hvidt, urin, tværtimod erhverver en mørk farve, mængden af protein i blodplasmaet falder, hvilket bestemmes ved biokemisk forskning. Med galactosemi udskilles en stor mængde galactose i urinen, som bestemmes af særlige undersøgelsesmetoder. Desuden spiller rollen som nævnt ovenfor nærværet af nært beslægtede ægteskaber i en syges familie.
Behandling af galactosæmi er en kompleks opgave, da et barn med denne sygdom skal overføres til mælkefri fødning. Det anbefales at udskifte fuld eller delvis udskiftning af kvindemælk eller kumelk med sojamælk samt fodring med blandinger, som allerede delvist er splittede kulhydratmolekyler, der ikke indeholder galactose i deres sammensætning. Efter diagnosen er etableret, anbefales det hurtigst muligt at introducere grøntsager og kødbouillon i barnets ration som supplement. I de senere år har det vist sig, at udnævnelsen af børn med galactosemi af orotinsyre hjælper med at normalisere udvekslingen af galactose.