Phenylketonuri I
Klassisk phenylketonuri blev beskrevet i 1934. Sygdommen transmitteres ved en autosomal recessiv type. Grundlaget for phenylketonuri er enzymets mangel, som sikrer omdannelsen af aminosyren phenylalanin til aminosyre tyrosinen. Som følge heraf ophobes en stor mængde phenylalanin og forskellige syrer, der er dets derivater, i væv og væsker af den syge organisme. Den ledende rolle i udviklingen af phenylketonuri har den toksiske virkning af phenylalanin på centralnervesystemet. Desuden forstyrres udskiftningen af proteiner, fedtstoffer og hormoner med phenylketonuri. Også en vis værdi i dannelsen af forstyrrelser i centralnervesystemet er leveren, da der i dette tilfælde er det ikke klare sådan en enorm mængde af giftige stoffer, som findes i kroppen, der normalt neutraliseres i dette organ.
Klassisk phenylketonuri er den mest almindelige sygdom fra gruppen af proteinmetabolismeforstyrrelser. På grund af det alvorlige kursus og muligheden for forebyggende behandling anbefales denne sygdom til screening blandt alle nyfødte. Til dette formål tager nyfødte i alderen 5-7 dage blod og foretager en særlig laboratorieundersøgelse. Screening, den såkaldte givne undersøgelse, er den tidligste metode til diagnosticering af sygdommen i barndommen. Påvisning af sygdommen inden 8-måneders alderen sikrer barnets fulde udvikling. I vores land er der ikke gennemført en massiv undersøgelse i alle regioner, hvilket forklarer et så stort antal sent diagnosticerede former for phenylketonuri. Normalt kan udviklingen af de første tegn i tidlig barndom allerede ses i 2-6 måneder. Som regel er de tidligste symptomer på sygdommen: træthed i barnet, irritabilitet, angst, opkastning, reduktion af muskeltonen. Urin i disse børn erhverver en "mus" lugt. I fremtiden, når barnet vokser, hvis han ikke har modtaget behandling, udvikler sig mental retardation, i nogle tilfælde når den en dyb grad. Udseende af børn med PKU har også sine egne karakteristika: hudfarve, hår og iris i øjet er meget blegere i sammenligning med raske børn, på grund af et lavt indhold af melanin pigment.
Diagnose af phenylketonuri er baseret på helheden af symptomer på sygdommen, oplysninger om stamtavle et sygt barn( kan være nært beslægtet med ægteskab, en lignende sygdom i nære slægtninge), samt resultaterne af laboratorieprøver. Typiske laboratorietegn phenylketonuri er stigende i blodets aminosyren phenylalanin i urinen dets derivater, primært phenylpyrodruesyre, som kan påvises ved særlige prøver.
Molekylære genetiske metoder til diagnosticering af phenylketonuri er i øjeblikket ved at blive udviklet. Formålet med undersøgelse for sådanne diagnostiske metoder er lymfocytter, chorionceller og fostervand. At definere en genetisk defekt med DNA-prober er den mest pålidelige diagnostiske metode, hvis nøjagtighed når 100%.
vigtigste måde at behandle phenylketonuri er overensstemmelse med en streng diæt, der udelukker proteinindtag i kroppen og aminosyren phenylalanin. Patienternes madration omfatter grøntsager, frugter, saft samt specialprodukter, der indeholder en minimal mængde protein( brød, pasta, korn, kogt på stivelsesbasis).For at kompensere for proteinmangel, får børn proteinpræparater, der er uden phenylalanin. Patienter med phenylketonuri har også brug for vitaminer( især gruppe B).Parallelt med slankekure og vitaminer er medicinsk behandling nødvendig. Lægemiddelbehandling omfatter forskellige lægemidler fra gruppen af nootropica( Nootropilum, fezam, piracetam og lignende. D.), Antikonvulsiva og narkotika fra ATP.Ikke-farmakologiske metoder til behandling af phenylketonuri inkluderer metoder til fysioterapi, såsom massage- og fysioterapiøvelser med gentagne kurser.
I øjeblikket er spørgsmålet om behandlingens varighed og den mulige timing af dens gennemførelse stadig uopløst. Det vides at udvidelsen af kost i yngre skolealder hæmmer børns tænkningskapacitet, påvirker deres adfærd negativt, opmærksomhed, hukommelse, dvs. påvirker hjernefunktionen negativt.