Insufficiens af ornithintranscarbamylase

sygdom blev først beskrevet i 1962 fra data i 1983, ved en litteraturen beskriver kun ca. 510 tilfælde af denne metabolisk sygdom. Ornitintranskarbamilazy svigt kan nedarves i en autosomal recessiv, autosomal dominant og X-bundet dominerende type. I sidstnævnte tilfælde er der et tidligt dødelig udfald hos mænd.

primær biokemiske defekt ved denne sygdom er den manglende metabolisme af proteiner ornitintranskarbamilazy enzymaktivitet, der sikrer dannelsen af ​​citrullin protein. Dette enzym findes hovedsageligt i leveren. Et mindre antal er placeret i tyndtarmen, og minimumet er i hjernen og andre væv.

Symptomer på sygdommen, der kan påvises i en menneskelig patient kan nævnes: en skarp depression af centralnervesystemet( op til koma), opkastning, krampagtig lidelse, mental retardering. På et tidligt form af sygdommen, som kun findes hos nyfødte drenge, de første manifestationer af ornitintranskarbamilazy fiasko er: opkastning, forekomsten af ​​kramper, koma. Alle disse symptomer vises i barnet allerede på anden og tredje dag i livet, med sygdommen er ekstremt vanskelig og ender med døden. Et tidligt tegn er også en vejrtrækningsproblemer. I tilfælde af sent debuterende sygdom, som i de fleste tilfælde falder sammen med overdragelsen af ​​barnet til en blandet eller kunstig fodring, tilsætning af andre sygdomme eller kirurgi, ser det ud til anfald af opkastning, en udtalt hæmning af centralnervesystemet op til koma, kramper, bag i den fysiske ogpsykomotorisk udvikling, stigning i leverstørrelse. Hos nogle børn med denne sygdom kan det eneste symptom være en modvilje mod kød og andre fødevarer, der er rige på protein. Den psykiske udvikling af barnet forbliver normalt.

Behandling af er at observere en lavprotein diæt. I en akut periode anvendes peritonealdialyse og hæmodialyse.