Fenylketonuri I

Klassisk fenylketonuri beskrivs 1934. Sjukdomen överförs med en autosomal recessiv typ. Grunden för fenylketonuri är enzymets brist, vilket säkerställer omvandlingen av aminosyran fenylalanin till aminosyretyrosinet. Som ett resultat ackumuleras en stor mängd fenylalanin och olika syror som är dess derivat i vävnaderna och vätskorna hos den sjuka organismen. Den ledande rollen i utvecklingen av fenylketonuri har den toxiska effekten av fenylalanin på centrala nervsystemet. Dessutom störs med fenylketonuri, utbyte av proteiner, fetter och hormoner. Ett visst värde vid bildandet av störningar i centrala nervsystemet har också en leverfunktion, eftersom det i det här fallet inte klarar av så mycket giftiga produkter som uppträder i kroppen, som normalt neutraliseras i detta organ.

Klassisk fenylketonuri är den vanligaste sjukdomen från gruppen av proteinmetabolismstörningar. På grund av den svåra kursen och möjligheten till förebyggande behandling rekommenderas denna sjukdom för screening bland alla nyfödda. För detta ändamål tar nyfödda i åldern 5-7 dagar blod och gör en speciell laboratorieundersökning. Screening, den så kallade givna studien, är den tidigaste metoden att diagnostisera sjukdomen i barndomen. Upptäckten av sjukdomen före 8 månaders ålder säkerställer barnets fulla utveckling. I vårt land är en massiv undersökning inte implementerad i alla regioner, vilket förklarar ett så stort antal sena diagnostiserade former av fenylketonuri. Vanligtvis kan utvecklingen av de första tecknen i tidig barndom redan ses i 2-6 månader. I regel är de tidigaste symtomen på sjukdomen: tröghet hos barnet, irritabilitet, ångest, uppkastning, minskning av muskelton. Urin hos dessa barn förvärvar en "mus" lukt. I framtiden, när barnet växer, om han inte har fått behandling utvecklas mental retardation, i vissa fall når den en djup grad. Utseendet hos barn med fenylketonuri har också sina egna särdrag: hudfärgen, håret och irisen är mycket blekare jämfört med friska barn, vilket förklaras av det låga innehållet i melaninpigmentet i dem.

Diagnostik för fenylketonuri är baserad på en kombination av sjukdomssymptom, information om det sjuka barnets stamtavla( eventuellt nära äktenskap, liknande sjukdom i nära släktingar) samt resultaten av laboratorieundersökningar. Karakteristiska laboratorie tecken på fenylketonuri är en ökning av blodinnehållet i aminosyran fenylalanin, utseendet i urinen av dess derivat, främst fenylpyruvinsyra, vilket kan detekteras med hjälp av speciella prov.

Molekylärgenetiska metoder för diagnos av fenylketonuri utvecklas för närvarande. Syftet med undersökningen för sådana diagnostiska metoder är lymfocyter, korioniska celler och fostervätska. Definiera en genetisk defekt med DNA-prober är den mest pålitliga diagnostiska metoden, vars noggrannhet når 100%.

Det huvudsakliga sättet att behandla fenylketonuri är att observera en strikt diet som utesluter intag av protein och aminosyra fenylalanin i kroppen. Patienternas matration omfattar grönsaker, frukt, juice, samt specialprodukter som innehåller en minsta mängd protein( bröd, pasta, flingor, kokta på stärkelsebasis).För att kompensera för proteinbrist, ges barn proteinpreparat som saknar fenylalanin. Patienter med fenylketonuri behöver också vitaminer( särskilt grupp B).Parallellt med dieting och vitaminer behövs medicinsk behandling. Drogbehandling omfattar olika läkemedel från gruppen av nootropics( nootropil, fesam, pyracetam, etc.), antikonvulsiva medel, liksom preparat från ATP-gruppen. Icke-farmakologiska behandlingsmetoder för fenylketonuri innefattar metoder för fysioterapi, såsom massage och fysioterapi övningar med upprepade kurser.

För närvarande är frågan om behandlingens varaktighet och eventuell tidpunkt för slutförandet oupplöst. Det är känt att expansionen av kost i yngre skolålder inhiberar barnens tänkande förmåga, påverkar deras beteende, uppmärksamhet, minne, negativt påverkar hjärnans funktion negativt.