Cockcaine syndrom

syndrom är också mycket sällsynt. Arv av autosomal recessiv typ, medan män och kvinnor blir sjuka med samma frekvens. I fallet med denna patologi kan ses atrofiska förändringar i huden och subkutant fett, vars tjocklek reduceras markant, finns en ökad känslighet för solljus, huvud storlek för liten, när de blir mer och mer distinkt blir oproportionerligt dvärgväxt, visar tecken på psykisk utvecklingsstörning. Vid närmare undersökning avslöjar en specialiserad sjukhus patologiska förändringar i organ vision( degenerativa förändringar i näthinnan, synnerven atrofi).Sådana människor lider ofta av hörselnedsättning till dövhet. Dessutom observerades ofta överträdelser av nervsystemet( ataxi, perifer neuropati).

Barn med denna ärftliga patologi är födda helt normala, helt avvikande från de friska. Tecken på sjukdomen kan utvecklas mycket tidigt, i en ålder av 6 månader, men börjar i de flesta fall förekomma i det 2-3: e året av livet. Den första manifestationen av Cockaynes syndrom är en ökad känslighet för de solexponerade områden av kroppen, vilket resulterar i utseende efter solinstrålning svullnad och rodnad, som är belägna på ytan i form av en fjäril. Ibland kan kullutbrott förekomma. Dessutom börjar barnet att kraftigt hämmat av sina kamrater, och även släpar efter i massan, mental retardation, som kännetecknas av emotionell instabilitet, gångrubbning, tal. Patienterna har en distinkt utseende: utmärglade, har kortväxthet, litet huvud, gammal look "fågel" näsa, insjunkna ögon, stora öron, överkäken drivet utskjutande, är framtänder starkt lutas framåt, benen är oproportionerligt långa händer och fötter stora, blåaktig färgning av spetsen av huden på näsan, öronen, fingrarna och läpparna, deformerade leder, det finns krökning av ryggraden, bröst smal. Vid utförande av radiologiska studier visar skallbenet förtjockning, utfällning av kalciumsalter i hjärnskålen och några andra kännetecknande särdrag hos den betraktade syndrom. Som en följd av en medfödd underutveckling körtlar reducerade intensiteten av flussmedel och vattnig, tunt hår, sällsynt, tidigt blir grå.Förutom förändringar från näthinnan är det möjligt att notera utseendet på fotofobi, hornhinnans opacitet, grå starr. Störningar från nervsystemet uppträder vanligtvis av stammar och patologiska rörelser i ögonbollarna. Sexuell utveckling bryts i de flesta fall. Prognosen för detta syndrom ogynnsamma, är sjukdomen kontinuerligt utvecklas i de flesta fall dödlig utgång ändar mellan 20 och 30 år från effekterna av vaskulär ateroskleros.

Lämplig behandling av har ännu inte utvecklats, och den nuvarande är helt ineffektiv. Kanske en diagnos under graviditeten, vilket gör att kvinnan att lösa frågan om födelsen av ett barn med en genetisk defekt.