Fenylketonuri II

Denna typ av fenylketonuri är atypisk. För första gången beskrivs atypisk fenylketonuri i 1974. Sjukdomen överförs med en autosomal recessiv typ. Skillnaden mellan denna form av fenylketonuri och den som anses ovan är att överträdelsen av omvandlingen av aminosyran fenylalanin till aminosyratyrosinen är lokaliserad på en annan nivå i kedjan av kemiska reaktioner. Som ett resultat ackumuleras en stor mängd fenylalanin och dess derivat i kroppen, men i detta fall inte längre syror men andra föreningar. I denna form av fenylketonuri är det en brist i kroppen av tetrahydropterin, som deltar i utbytet av fenylalanin.

I den kliniska bilden av fenylketonuri II är allvarlig mental retardation, konvulsioner, tecken på ökad excitabilitet, ökad reflex, brott mot muskelton, spastisk pares av alla lemmar övervägande. Sjukdomsförloppet är progressivt och leder ofta till döden vid 2-3 års ålder. Patienter identifieras på grund av mass screening av nyfödda för fenylketonuri. Nivån av fenylalanin i blodet hos dessa barn ökar naturligt. Tidig startad dietbehandling kan normalisera mängden fenylalanin i blodet, men hindrar inte att symptom uppträder som kan noteras i barnet i början av andra halvan av livet.

Diagnosen fastställs utifrån definitionen av barnets symtom på sjukdomen, vilket ökar mängden aminosyra fenylalanin i blodet och massiv utsöndring i urinen av dess derivat. Bra diagnostiskt värde har ett lasttest med tetrahydropterin, vilket ges till patienten genom munnen. Efter 4-6 timmar efter ett enda intag av substansen i en viss dos sker en kraftig minskning av nivån av fenylalanin i blodet fram till fullständig normalisering av indexet. Samtidigt ökar innehållet i aminosyratrorosinen samtidigt som nivån minskar med fenylketonuri.

Det finns möjlighet till prenatal diagnos av fenylketonuri II.Föremålet för utredning i detta fall är cellerna i fostervätskan.

Behandling av för denna typ av fenylketonuri består också i överensstämmelse med en proteinbegränsningsdiet och produkter som innehåller fenylalanin. Det är nödvändigt att ta vitaminberedningar, liksom ytterligare administrering av tetrahydropterin. Effektiviteten av behandlingen beror på tidpunkten för starten.