Ärftliga metaboliska sjukdomar

bland humana ärftliga sjukdomar är en av de viktigaste platsen för ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Detta är en ganska stor grupp av sjukdomar som omfattar cirka 700 olika sjukdomar. För 200 av dem är installerade omedelbara orsaken, t. E. En genetisk mutation och dess plats i den mänskliga kromosomen. Det mesta av den metaboliska störningen är medfödd brist på ett visst enzym, av vilka är orsaken den genetiska mutationen. När bristen på enzymet antingen inte bildas i människokroppen alls eller bildas, men skiljer sig från den normala låg aktivitet som leder till rubbningar. Enzymet är en substans som kan inte utan olika kemiska reaktioner sker som utgör grunden för metabolism. Förlust av detta enzym funktion skapar ett motsvarande block i en kemisk reaktion. Som ett resultat, ansamling av metaboliter som observerats omedelbart föregående blocket, och bristen på slutprodukter av reaktionerna;metaboliska blocket kan också leda till störningar i transporten av de enskilda föreningarna.

ackumuleras att blockera kemikalier är ofta giftiga. När således fel i ett visst enzym i blod och vävnader ackumuleras inte bara aminosyran fenylalanin, men fenylpyrodruvsyra, har toxiska effekter på hjärnan barn på en sådan sjukdom som fenylketonuri.Ärftliga sjukdomar urea-syntes kan resultera i ackumulering i blod och vävnader av ammoniak, som också åtföljs av toxiska centrala nervsystemet.

Många sjukdomar orsakas av brist på slutprodukter av metabolism, stoppas som ett resultat av ett visst block. Exempel är syntesen av hormoner ärftliga sjukdomar( adrenogenitalt syndrom, hypotyreos, hypoparatyreoidism).

Ett antal ärftliga metaboliska sjukdomar som orsakas av brist på vitaminer i kroppen. I vissa fall, kan frånvaro eller reduktion av respektive enzymaktiviteten vara delvis återställas genom administrering av höga doser av vitamin. Dessa metabola sjukdomar kallas medfödd vitaminzavisimyh. När, på grund av genetisk mutation av enzymet bildningen störs eller fullständigt bildad med nedsatt enzymstrukturen, som saknar dess aktivitet, administration av höga doser av vitamin ger inte någon effekt. Sådana överträdelser av bedrägeri kallas vitaminrezistentnyh( resistent mot införandet av vitaminer), medfödda sjukdomar.

orsak till ett antal ärftliga metabola sjukdomar kan vara mikro brister. Mer än 180-enzymer i människokroppen är metalloproteiner, t. E. är sammansatta av molekyler eller metalljoner. Sådana metaller är t ex koppar, zink, mangan, magnesium, molybden, kobolt, selen. Mikro brist kan bero på egenheter den miljö där man lever, men i de flesta fall är det ofta förknippas med försämrad absorption eller transport av metaller i kroppen. De flesta

all ärftlig sjukdom ärvt recessivt utbyte( autosomalt eller X-bunden) skriver. Dominant nedärvning är mycket sällsynt. Det finns olika klassificeringar

NBO - vilken typ av arv, av arten av metabola sjukdomar och andra, men ingen av dem är inte uttömmande och inte överensstämmer med den hela komplex uppsättning av denna patologi.

detektion av ärftliga metaboliska sjukdomar i tillväxt symptom är ganska svårt. Förändring i enzymaktivitet leder till olika störningar i ämnesomsättningen, vilket leder till uppkomsten av en mängd olika symptom. I vissa fall kan tecken på ny sjukdom hos människor vara associerade med mycket svår sjukdom och leda till döden även i nyföddhetsperioden, en del leder till permanent mental retardation och funktionshinder. Ibland metabola sjukdomar åtföljs av mindre allvarliga symtom eller gå vidare med deras fullständiga frånvaro.

Trots de olika symptom på ärftliga metabola sjukdomar, efter gemensamma drag som att dra slutsatser om förekomsten av avvikelser i barnet. Dessa egenskaper inkluderar: mental retardation, störningar i nervsystemet, upprepade konvulsioner och koma, den specifika lukten av urin och kropp( svettiga fötter, katt urin, mus lukt, lukten av lönnsirap), förlust av muskel, skelettavvikelser, förändringar i håret ochhud, grå starr, förstorad lever och mjälte, matsmältningssjukdomar, oförklarliga dödsfall av syskon. Många ärftliga sjukdomar utbyte manifesterar redan i nyföddhetsperioden, men sällan erkänt. Detta beror på det faktum att avvikelser i barnets hälsotillstånd anses ofta av läkare som konsekvenserna av syrebrist under graviditet och intrakraniell födelse trauma. En särskiljande egenskap hos arveliga sjukdomar hos nyfödda är närvaron av en asymptomatisk period, som kan vara 2-3 dagar efter födseln. Barn föds uppenbarligen friska, och deras tillstånd förvärras plötsligt.

olika metabola sjukdomar har sällan karakteristiska drag, men personen har symptom kan delas in i två grundläggande grupper: giftiga typ och gipoenergeticheskogo typ. Hjärtat av hjärnan av en toxisk typ är associerad med ackumulering av toxiska metaboliska produkter i kroppen. Dessa kan vara organiska syror, ammoniak och många andra ämnen. Vanliga manifestationer av giftiga lesioner är: avvisandet av bröstet, kräkningar, slöhet och koma, kramper, andningssvikt, muskler och njursvikt, högt blodtryck, muskel clonus, förlust av stora mängder vätska.hjärnskador känne gipoenergeticheskogo typ eller utarmning av energireserver, eller oförmåga att använda kroppen. Denna typ av skada manifesteras samma symptom( kräkningar, letargi, koma), men med en markant minskning av muskeltonus, minskning eller total avsaknad av reflexer, hjärtfel, vaskulär insufficiens, synkope, och även plötslig död.

Tidig diagnos av ärftliga ämnesomsättningssjukdom före uppkomsten av karakteristiska symptom, vars närvaro redan talar om oåterkallelig processer i människokroppen, är det nödvändigt att först och främst i tid korrigering av metabola sjukdomar, samt för att förhindra eventuella farliga konsekvenser. För detta ändamål har screeningsprogrammen blivit utbrett under de senaste decennierna. De används för att identifiera i befolkningen vissa typer av ärftliga metaboliska sjukdomar. Undersök massivt alla nyfödda barn samt personer från särskilda riskgrupper, till exempel barn med olika utvecklingshinder. Screening program omfattar två steg. Det första steget identifierades förmodade sjuka eller enskilda bärare av ärftliga metabola sjukdomar, den andra - en mer fullständig undersökning genomförs och en slutlig erkännande av sjukdomen. I moderna massscreeningprogram används metoder för att bestämma patologiska produkter av ämnesomsättning i blod primärt.

Det finns ett antal kriterier för urval av särskilda sjukdomar som siktning utbyte objekt:

1) sjukdom bör vara ganska vanligt i populationen med en frekvens av minst 1 100 000 levande födda;

2) Sjukdomen utan snabb upptäckt och behandling leder till allvarliga hälsoproblem.

3) Det finns sätt att behandla sjukdomen.

4) Det finns adekvata diagnostiska tester för detektering.

5) Kostnaderna för att genomföra screeningprogrammen överstiger inte de medel som behövs för att betjäna denna patientkategori.

Baserat på dessa kriterier, insåg man att mass screening är nödvändig för att upptäcka fenylketonuri, hypotyreos, adrenogenitalt syndrom, galaktosemi och andra metabola sjukdomar.

Undersökning av enskilda riskgrupper, särskilt barn som släpar efter i psykomotorisk och fysisk utveckling, är det nödvändigt att förhindra allvarliga konsekvenser av metabola sjukdomar. Tidig upptäckt av sjukdomen bidrar till att förhindra barns funktionsnedsättning. Effektiv genetisk rådgivning av ämnesfamiljerna, som förhindrar sjukdomsutbredningen i familjen och samhället.

För närvarande har principerna för behandling av ärftliga metaboliska sjukdomar utvecklats. De innehåller följande punkter:

1) vidhäftning till en specifik diet i syfte att utesluta från dietprodukter som innehåller substanser som inte är fullständigt klyvda och efterföljande omvandlingar som sker i en hälsosam kropp. Således är ackumuleringen av giftiga ämnen utesluten;

2) Introduktion av saknade regulatorer av metabolism( hormoner, vitaminer B6, B12, etc.);

3) substitution av saknade enzymer;

4) Transplantation av organ och vävnader( njure, benmärg, hjärta);

5) eliminering eller begränsning av påverkan av ogynnsamma miljöfaktorer( eliminering av sol exponering vid sjukdomar med ökad eller förvrängd hudkänslighet, droppavbrott, försvårande metaboliska störningar);

6) specifika behandlingsmetoder.

Den medicinska behandlingen av mental retardation i ärftliga metaboliska sjukdomar innefattar användning av stimulanser i centrala nervsystemet. De förbättrar metaboliska processer i nervvävnaden och spelar en viktig roll i utvecklingen av psyko-tal och motorisk utveckling hos barn. I komplex behandling ges en stor roll till vitaminer. När arveliga sjukdomar i det endokrina systemet utbyts används ofta lämpliga hormoner. När bildandet av benvävnad störs är mottagningen av hormonpreparat i kombination med beredningar av kalcium, fosfor, B-vitaminer, citrater, antioxidanter mycket effektiva.

För förebyggande av ärftliga sjukdomar i ämnesomsättningen hör en särskild roll till prenatal diagnos. Undersökningsämnena är antingen chorionsceller vid 7-9 veckors graviditet eller fostervätska som tas för en 16-17-veckors graviditetsstudie. För närvarande är prenatal diagnos möjlig med mer än 60 olika ärftliga metaboliska sjukdomar.